Хүүхдийн Rett хам шинж: шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээ. Rett хам шинж гэж юу вэ?

Rett синдром - дэвшилтэт дегенератив өвчин төв мэдрэлийн тодорхойлогддог нэг төрөл юм. Энэ нь эрт насандаа ихэвчлэн охид хөгждөг нь ховор генетикийн тодорхойлно эмгэг юм. Тархины үйл ажиллагааг, булчингийн систем, төв мэдрэлийн системийн хэвийн хөгжил: өвчин биеийн амин чухал хэсэг нь нөлөөлдөг учраас, сэтгэцийн эрүүл мэнд, сэтгэцийн эмгэгтэй нэгэн бүлэгт холбоотой байж болох юм. Одоогоор эмч нар түүний гарал үүслийн чанар молекулын ба эсийн түвшинд оршдог зэрэг өвчний хангалттай эмчилгээ санал болгож чадахгүй.

Ямар сайн мэдэх зожиг энэ эмгэг ялгаж? ердийн шинж тэмдэг гэж юу вэ? Энэ нь эмийн тусламжтайгаар өвчнийг эмчлэх боломжтой юу? Эдгээр болон бусад олон асуултад хариулт энэ зүйлийн олж болно.

Зарим статистик

Rett синдром - шинж чанар нь генийн гажиг нь удамшлын шинж чанартай байдаг гэж үздэг. илүү үнэн зөв өвчний шалтгааныг судлах зорилгоор эрдэмтэд олон жилийн турш өвчин, хүн ам сийрэг суурьшсан газар нь хүүхдийн хам шинж тодорхой нэг тохиолдлыг тодорхойлж чадсан тархах нь нутаг дэвсгэрийн дүн шинжилгээ хийсэн байна. Эдгээр "халаас" Норвеги, Унгар, Итали-д тэмдэглэсэн байна.

өвчин идэвхтэй сүүлийн 15 жилийн хугацаанд зөвхөн судлах эхлэв. Одоогийн байдлаар энэ өвчний үнэн мөн чанар дуустал оношлогдоогүй байна. Дэлхийн өнцөг булан бүрээс эрдэмтэд энэ асуудлыг бөгөөд гол зорилго нь бүх нийтийн хайх нь биологийн тэмдэг гэж үздэг үргэлжлүүлэн судалсаар байна. Тэдний үзэж байгаагаар, энэ нь дараа нь зөвхөн энэ хам шинж эмчилгээний шинэ, үр дүнтэй арга бий болгоно хэн тэр байсан, гэхдээ өөр бусад олон өвчний адил генетикийн шинж чанар.

статистик мэдээгээр 10-15 мянган хүүхэд бий төрсөн ийм онош нь зөвхөн нэг нь эмэгтэй хүүхэд байна. Охид нь Rett хам шинж нь маш ховор байдаг, амьдралд нийцэхгүй юм.

өвчний түүх

1954 онд алдартай Австрийн хүүхдийн эмч Андреас Rett анх энэ өвчний шинж тэмдэг илэрсэн. Хүүхэд усан дор тэднийг угаах шиг гараа зурж, гар wringing, шахалт, урт удаан хугацааны атгах хуруу: илэрхий сэтгэцийн эмгэг спектр эмчийн хоёр охидын шалгалтын үеэр сэтгэцийн олдмол өвчин нь uncharacteristic шинж тэмдэг ажиглагдсан. Ийм хөдөлгөөн тодорхой хугацааг давтан байгаа, улмаар тогтворгүй сэтгэл санааны байдалд хамт, бүрэн шимтэн эхлэх, хашгиралттай гэнэт эхлэхээс нь дуусах. Дараа нь, хүүхдийн эмч Энэ хоёр тохиолдолд судалгааг авч, түүнийг нь тусдаа нэгжид эмгэг тодорхойлох зөвшөөрсөн бусад түүх нь ижил төстэй эмнэлзүйн дүр зургийг олж мэдэв.

1966 он гэхэд мэргэжилтэн синдром гэж оношлогдсон ч 31-охидыг байж, дараа нь хэд хэдэн герман хэл дээр хэвлэн судалгаа жилийн үр дүнг нийтэлсэн байна. Гэсэн хэдий ч, тэр үед шинэ эмгэг өргөн олон нийтэд хүлээн аваагүй байгаа ч 20 жилийн дараа тэр нь олон улсын түвшинд хүлээн зөвшөөрөгдсөн болон Discoverer хүндэтгэлийн "Rett хам шинж" гэж нэрлэдэг байсан юм.

Түүнээс хойш дэлхий даяар эрдэмтэд идэвхтэй өвчин, түүний шалтгаантай нь судалж эхлэв.

үндсэн шалтгаан

тусдаа өвчин тээсэн эмгэг дараа, мэргэжилтнүүд урагш хөгжлийнхөө шалтгаан янз бүрийн онол тавьж эхэлсэн байна. Эхлээд өвчин янз бүрийн удамшлын шинж чанар, генийн мутаци буруутгаж байна гэж үздэг. улмаас хүний удмын цус харилцаа нь олон тооны дэргэд энэ бол байгалийн хазайлт.

Нөгөө талаас, энэ өвчний гол шалтгаан гэж хромосомын гажил санал болгож байна. Бид Х хромосом богино гарын амархан завсарлага хэсгийн дэргэд тухай ярьж байна. Эрдэмтэд энэ эмгэг үүсэх үүрэгтэй газар гэж үзэж байна.

сэдвийн талаар дараа дараагийн судалгааны ийм онош нь өвчтөн үнэндээ хромосом зарим нэг зөрчил байна гэдгийг харуулж байна. Энэ нь сэтгэцийн эмгэгийн гол шалтгаан нь энэ хүчин зүйл юм одоо ч тодорхойгүй байна.

яг өвчтөнүүдэд энэ насыг тогтоож чадсан цорын ганц зүйл. Эмч нарын хэлснээр, тархинд бага үүсэх хүүхэд төрсөн цагаас нь эхлэн гарч, түүний амьдралын дөрөв дэх жилээс хөгжлийн бүрэн зогсоодог. Цаашилбал, эдгээр хүүхдүүд бүрэн болон бие махбодийн утгаар нь хөгжүүлж чадахгүй.

Rett хам шинжийн эхний шинж тэмдэг

Амьдралын хамгийн эхний сард төрсөн төгс эрүүл, эмч нар нь ихэвчлэн ямар нэгэн буруутай ямар ч сэжиг харагдаж байна. Дарга тойрог норматив хувьсагч дотор байдаг. өвчин илэрхийлж болох цорын ганц зүйл бол, энэ нь бага булчингийн flaccidity болон гипотензи шинж тэмдэг юм. Сүүлийнх нь бага температур, арьс цайсан, хэт их хөлрөх алганыхаа орно.

Ойролцоогоор 4-5 сар (мөлхөж нуруун дээр гулсмал) зарим моторт ур чадвар хөгжүүлэх хоцрогдол нь харагдахуйц шинж тэмдэг болж байна. Хожим нь, Rett хам шинж хүүхдүүд хэцүү сууж, зогсох олж болно.

Rett синдром: шинж тэмдэг

Тус тусад нь гол шинж тэмдэг, өвчин оношлогдсон анхаарлаа хандуулах шаардлагатай байна. эмнэлгийн практикт, буруу онош улмаас өвчний шинж тэмдэг, хурдан үхэлд үр дүнг буруу тайлбарлалтын тулд босгосон тохиолдол байдаг. Rett хам шинж гэж юу вэ?

• Тодорхой давтаад. Энэ онош нь хүүхдийн аажмаар гартаа обьектуудыг барьж ур чадвар алга. Энэ тохиолдолд дахин давтагдах хөдөлгөөн, цээжний түвшинд хуруугаараа юмуу алга ташилт тасралтгүй явсаар байвч онцлогтой байдаг. Хүүхэд гараа хазах, эсвэл тэдэнд биеийн янз бүрийн хэсэгт өөрийгөө цохилт болох юм.
• Сэтгэцийн хөгжил. өвчин сэтгэцийн удаашруулан, танин мэдэхүйн үйл ажиллагаа дутмаг, нярайн хувьд нийтлэг байдаг нь онцлог юм. Зарим хүүхэд ярьж, бусдын ойлголт үндсэн ур чадварыг олж авах, харин эцэст нь тэднийг бүрэн алддаг.
• Хүнд microcephaly. Улмаас тархины хэмжээ буурсан нь аажмаар өсөлт зогсоно дарга.
• Саа. Rett хамшинж шинж эпилепсийн уналт гэж үзэж байна.
• scoliosis хөгжүүлэх. Нурууны сегментэд эмгэг Энэ онош нь бүх хүүхдийн эрт, эсвэл дараа нь харагдаж байна. ар муруйлтын шалтгаан dystonia юм.

хөгжлийн хам шинж үе шат

, Урагшлах өвчин үндсэн дөрвөн үе шат, тус бүр нь шинж чанар нь эмнэл зүйн зургийг байдаг юм.

• №1 үе шат. Хүүхдийн хөгжил эхний хазайлт хоёр жил дөрвөн сарын насны хэлж байна. толгой хойшлуулсан өсөлт өвчтөнд, булчин сулрах, бие сулрах, эргэн тойронд нь дэлхийн сонирхол байхгүй байна.
• №2 үе шат. хүүхдийн зарим үг нэг жил хүртэл алхах, эсвэл хэлэх сурсан бол, эдгээр бүх ур чадвар нь ихэвчлэн нэгээс хоёр жил хүртэл байхгүй байна. Энэ үе шатанд гарт тодорхой заль мэх, амьсгалын асуудал хэвийн зохицуулалт тайван байдаг. Зарим хүүхдүүд байдаг уналт. Шинж тэмдгийн эмчилгээ Энэ үе шатанд Rett хам шинж нь үнэмшмээргүй хэвээр байна.
• №3 үе шат. гурван есөн жилийн хооронд энэ нь тогтвортой байна. Гурав дахь шат нь оюун ухааны хомсдол, онцлог юм экстрапирамид эмгэг "гөлөрч" болон мэдээ алдах татвалзуулан солих үед.
• Алхам №4. өвчний энэ шатанд ихэвчлэн автономит системийн болон нуруу руу эргэлт буцалтгүй хохирол харагдаж байна. Арван өвчтөнүүдийн нас гэхэд халдлага давтамж, харин бие даасан аялал жуулчлалын бүрэн ангалд ур чадварыг бууруулах болно. энэ байдалд, хүүхдүүд хэдэн арван жилийн турш байж болох юм. биеийн хөгжилд чухал ач холбогдолтой хазайлт хэдий ч, өвчтөн нь бүрэн бэлгийн хөгжлийн байна.

Дээрх шинж тэмдэг нь бүгд ямар шатанд Rett хам шинж юм тодорхойлж болно. өвчний шинж тэмдэг өвчин даамжрах хурд болон биеийн зарим нь хувь хүний онцлогоос хамаарч өөр өөр байна.

эмгэг хэрхэн таних вэ?

өвчний оношлогоо ажиглагдаж клиникийн зургийг тодорхойлно. Энэ өвчин хүүхдүүдийн сэжиг ихэвчлэн тоног төхөөрөмжийн туршилт явуулсан бол. Энэ нь EEG болон хэт авиан замаар bioelectric үйл ажиллагааны CT хэмжих замаар тархины туршилтын байдалд орно.

Өвчний, ялангуяа хөгжлийн эхний үе шатанд ихэвчлэн зожиг андуурч байна. Гэсэн хэдий ч, энэ хоёр шал өөр эмгэг ялгах ялгаа нь тоо байдаг.

амьдралын эхний хэдэн сард autistic хүүхдүүд аль хэдийн тэнд өвчний шинж тэмдэг Rett хам шинж гэж хэлж болно биш юм. autistic эмгэг, хүүхдүүд ихэвчлэн эргэн тойрны объект нь янз бүрийн залалт нь хүргээд, мөн өвөрмөц нигүүлсэл байх хэрэгтэй. Rett хам шинж нь ихэвчлэн Учир нь мотор болон булчингийн эмгэг, түүний хөдөлгөөн хүүхдүүд хөшүүн чанар нь харагдаж байна. Түүнээс гадна, энэ нь удаан хугацаагаар эпилепсийн уналт, толгой өсөлт, хэцүү амьсгалах удаашрахад дагалдаж байна. Тиймээс цаг тухайд нь гүйцэтгэх ялгах онош үнэн зөв өвчний үндсэн хэлбэр, түүнчлэн зохих эмчилгээ, нөхөн сэргээх арга хэмжээг тодорхойлно.

эмийн эмчилгээ

нь өвчнийг эмчлэх орчин үеийн арга, харамсалтай нь хязгаарлагдмал байна. Эмчилгээний гол газар - Өвчний шинж тэмдэг илрэх хөнгөвчлөх, мансууруулах бодис хэрэглэх нь залуу өвчтөний нөхцөл байдлыг хөнгөвчилдөг. Ямар эм "Rett хам шинж" гэсэн онош нь хүүхдүүдэд заасан байна вэ? Эмчилгээ нь ихэвчлэн бүрдэнэ:

1. Хүлээн авах таталтын эсрэг хаах Эпилепсийн.
2. өдөр / шөнийн биологийн горим журам нь "Melatonin" ашиглах.
3. тархины цусны эргэлтийг болон идэвхжлийг сайжруулах эм хэрэглэх.

саа их давтамжтай дахин гаргуулахгүй бол, таталтын эсрэг үр ашиг нь бага байж болох юм. Ер нь, энэ өвчин нь хүүхдүүд "карбамазапен хэрэглэж" заасан. Энэ хэрэгсэл нь хүчтэй таталтын эсрэг гэж ангилна.

зэрэгцээ байдлаар ихэвчлэн "lamotrigine" заасан. Энэ нь харьцангуй саяхан фармакологи гарч хэлнэ. Энэ нь төв мэдрэлийн тогтолцоо нь monosodium давс нэвтрэлтийн сэргийлдэг. Эрдэмтэд олсон "Rett хам шинж" гэсэн онош өвчтөний тархи нугасны шингэн бодисын агуулга нэмэгдсэн байна. Энэ үзэгдлийн шалтгаан нь одоогоор тодорхойгүй байна.

уламжлалт эмчилгээ

эмийн эмчилгээ гадна эмч нар нь тусгай хоолны дэглэм санал болгож байна. Энэ нь жин ашиг хувь хүний үндсэн дээр гаргасан байна. хоолны дэглэм эслэг, амин дэм, хоол тэжээлийн бүтээгдэхүүн баялаг байх ёстой. Энэ нь ойр ойрхон хооллох (гурван цаг тутамд) шаарддаг. Ийм хоол хүнс өвчтөнүүдийн тогтворжуулах хувь нэмэр оруулдаг.

эмчилгээ мөн иллэг, тусгай дасгал орно. Ийм чуулган биеийн үйл ажиллагаа нь хүүхэд мөчид хөгжилд хувь нэмэр оруулах, янз бүрийн биеийн эд анги, уян хатан байдлыг нэмэгдүүлэх, түүнчлэн булчин ая өдөөдөг.

Шинжээчид хөгжим энэ өвчин нь хүүхдэд ашигтай нөлөө үзүүлдэг болохыг анхаарна уу. Энэ нь зөвхөн зөөлрүүлж, бас тэдний эргэн тойронд дэлхийн сонирхлыг өдөөдөг.

Өнөөдөр хүүхдүүд нь Rett хам шинж мэргэжлийн нөхөн сэргээх төвд эмчлэгдэж байна. Тэд бараг бүх томоохон хотуудад байдаг. Энд залуу өвчтөн нь тэдэнд боловсролын тусгай анги зохион эргэн тойронд дасан зохицох.

урьдчилсан мэдээ

шаардлагатай эмчилгээг зааж өгөх, дэлхийн өнцөг булан бүрээс эрдэмтэн Rett синдром идэвхтэй судалж байна. нааштай энэ нь тухайн таамаглал мэргэжилтнүүд. Одоогийн байдлаар, үүний дараа энэ аймшигт өвчнийг даван туулах болно аргаар, тусгай үүдэл эсийг боловсруулах. Түүнчлэн "эм" нь аль хэдийн лабораторийн хулгана дээр амжилттай туршсан байна.

Энэ нийтлэлд, бид Rett хам шинж юм гэж хэлсэн байна. Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдийн Фото мэргэжлийн эмнэлгийн лавлах ном олж болно. Энэ бол маш ховор өвчин, охид голдуу оношлогдсон байна. Хэрэв бид харьцуулахад оюун ухааны хомсдолтой, амьдралын эхний хэдэн сард энэ хам шинж нь гадаад шинж тэмдэг илэрдэг байна. зургаан сарын байдлаар сэтгэц хөгжлийн асуудал байдаг, гол дүрүүд нь хүүхэд хүрээлэн буй үзэгдлийн болон обьектуудад өгч хариу өгөхгүй л ур чадвар алддаг ба туйлын. Эмнэл зүйн зураг нь цаг хугацааны явцад улам авдаг. Харамсалтай нь, энэ өвчин үл ойшоосон түрүүлж болохгүй. Орчин үеийн анагаах ухааны өвчний шинж тэмдэг бууруулах эмийн төрөл бүрийн санал болгож байна. Үүнээс гадна, мэргэжлийн нөхөн сэргээх төв, эмнэлэгт хүүхдийн эрүүл мэндийн физик эмчилгээ (дасгал, иллэг), сургалт нь ашигтай нөлөө.

Бид танд үнэхээр ашигтай байх нь энэ зүйлийн сэдвээр бүх мэдээлэл нь байх болно гэж найдаж байна. эрүүл бай!