Monosomy - Энэ юу вэ?

хүний хромосом хос 23 тодорхойлогдсон, хэлбэр, хэмжээгээрээ ялгаатай генетик бүтэц. It 1. Хамгийн том хромосом хромосом 22 хэмжээ бараг 4 дахин их юм их байна. 23 хос - нь хромосом X болон Y. Тэд хүмүүсийн бэлгийн тодорхойлно. Эмэгтэйчүүдийн 23 2 Х хромосом хос агуулсан, хос XX томилогдсон байна. эрэгтэй, 23 хромосом X ба Y, жишээ нь нэг хос бүрдэнэ - XY хос.

үр хөврөл бий болсон үед энэ нь хүний хараахан ямар нэгэн шинж тэмдэг байгаа ч, хромосом 23 хос ирээдүйн секс аль хэдийн ирээдүйн эхийн умайн дахь хүүхэд байна тодорхойлдог. Өмнөх 22 хос autosomes гэж нэрлэдэг. Тэд хүүхэд бүх дотоод эрхтэн, эд хөгжлийг хангана.

тэмдэг monosomy гэж үргүйдэл

Эмэгтэй ариутгасан янз бүрийн эмгэг үр дүн байж болно. хромосом 23 хос бүтэц зөрчсөн тохиолдолд, энэ нь боломжит эх өөрөө хэвлийд үр хөврөлийн байдалд байхад, төрсөн өмнө тавьсан байна.

нэг нь X хромосом алга болсон бол хорин хос, эсвэл энэ нь гэмтсэн, monosomy X. Үргүйдлийн гэж нэрлэдэг ийм гажиг - monosomy X. Орчин үеийн анагаах ухааны судалгааны хамгийн тодорхой шинж тэмдэг нэг нь хэрхэн өвчний шинж тэмдэг, түүнийг эмчлэх арга зам.

Энэ юу вэ?

Monosomy - Энэ хазайлт, түүнийг илрүүлсэн эрдэмтэн нэрэмжит Тернер хам шинж. Энэ нь генетикийн өвчин нь зөвхөн охид байна. Түүний статистик мэдээгээр 2500 тохиолдолд 1 тухай харуулж байна.

Одоогийн байдлаар, анагаах ухааны хөгжил Тернер хам шинж боломжгүй урьдчилан сэргийлэх. Энэ өвчин нь охид нь хэвийн амьдралаар амьдарч чадна, харин тэд, эмнэлгийн хяналт тавих хэрэгтэй тэд хүндрэл хөгжүүлэх боломжтой юм.

Бусад шинж тэмдэг monosomy

охид хүүхэд нь боломж monosomy хам шинж өвчний дараах шинж тэмдэг байж болох юм байна гэж илчлэгдсэн нь:

• нялх онд бариул, хөлийг өсөж.
• Baby ард өсөлтийн үе тэнгийнхэн.
• Эдгээр охид тагнай дундаж хүүхдэд илүү доогуур ТАВ бөгөөд.
• Өвчтөн охид илүүдэл жинтэй бэлтгэхийн хандлагатай байдаг.
• ихэвчлэн хавтгай байдаг.
• зовхи унжсан түүний нүдэн дээр нь бага.
• Хялар.
• хүзүү богиноссон байна.
• биеийн үс биеийн хэсгүүд байдаг.
• Богиносгосон гар.

Эдгээр өвчин гадна, өсвөр насны охид, тодорхойлж болно:

• Зүрхний өвчин (nesmykaemost хавхлаг хана).
• Бэлгийн хөгжлийн тухай эхлэлийн удаашруулж.
• асуудлыг Сонсголын.
• Байнгын цусны даралт (даралт ихсэх).
• Удаан задардаг өвчин чихэнд халдвар холбоотой.
• Хуурай нүд.
• scoliosis хүртэл байрлалд зөрчих.

Бэлгийн хөгжлийн хувьд ажиглагдсан:

• гадаад бэлэг эрхтний Disproportionality.
• Хөгжөөгүй хөхний.
• суга дор pubis дээрх биеийн үс дутмаг байна.
• Умайн буурай хөгжил.
• байхгүй, эсвэл өндгөвч нь идэвхигүй.
• Эмэгтэй гормон буурсан.
• сарын тэмдэг байхгүйгээс хүртэл passivity сарын тэмдэг.

оношлох шинж тэмдэг нь тогтоох саад ижил шинж тэмдэг бусад өвчний ажиглаж болох юм. Тэд ямар ч насны охин байгаа бол, энэ нь эмнэлэгт шалгалт батлан гаргах шаардлагатай байна.

бэлгийн хромосом шинж онцлог monosomy нэг нь илүүдэл арьсны хүзүүнд нь дагуу дахин бүрдүүлж тал байна.

monosomy шалтгаан

шинжлэх ухааны хөгжлийн энэ үе шатанд ураг monosomy дэлгэрэнгүй шалтгааныг тогтоож чадахгүй байна. Ямар баттай мэдэгдэж байгаа - ямар ч эмгэг удамшлын холбоотой. үзэл орчим ураг удамшлын эмгэг секс эцгийнхээ нүдэнд өвчний тохиолдол гол нөлөө. Энэ нь гол шалтгаан нь monosomy юм.

эцгийн ген Х хромосом, хүүхдийн бүтцийн өөрчлөлт гарсан нь мутаци гарсан бол - нь охин, бас хромосом 23 хос нь гэмтэж болно. Гэвч энэ нь байх хүүхдэд хүртэл өгөх зэрэг нь гэр бүлийн үнэ цэнэтэй биш гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. X-хромосом зөрчсөн нь эцэг юм нь эрүүл хүүхэд маш их магадлалтай үзэл баримтлалтай бөгөөд төрөх юм.

Яагаад Х хромосом нь monosomy вэ? Энэ өвчний шалтгаан нь судалж байгаа боловч анагаах ухааны энэ үе шатанд дараах хэлж болно:

• урагт Илрэл monosomy гадаад сөрөг нөхцөл холбоотой байна.
• Энэ эмгэг өвлөж авсан байна. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь гэр бүлийн генийн гэмтсэн аав бүх охидыг авч болно.
• Тернер хамшинж хамгийн их магадлалтай шалтгаан нь - удахгүй үзэл өмнө нь түүний эцгийн бэлгийн эсийн хортой хүчин зүйлийн нөлөөллийн.
• zygote нь хуваах үед болон үр хөврөлийн болгон хувиргах үйл ажиллагааны доголдолд, мозайк төрлийн monosomy шалтгаан үүсч болно.

Өвчний онош

ураг нь хромосом нь monosomy төрүүлсэн эрсдэл нь эмэгтэйчүүд ч өмнө нь тусгай генетикийн шинжилгээг хийж, гарч захирч байна. Энэ судалгаа - Төрөхийн өмнөх генетикийн шинжилгээ - хэт авиан шинжилгээ, булчин, жимс жимсгэнэ, лабораторийн цусны туршилтын арьс нь биопси орно.

Ийм ноцтой шалгалт эмч, заасан тэр нь ирэх үед, жимс үлдээх эсвэл жирэмслэлт дуусгавар болгох. Тиймийн тул, тэд жирэмсний эхний 3 сарын дотор зохион байгуулдаг байна. Энэ нь гэр бүлийн асуудлыг шийдэхгүй юм бол, эсвэл хүүхэд биш байж болох юм, судалгаа томилсон байна.

Эмч бол хассан байна хромосом 21 monosomy генетикийн шинжилгээг санал болгож болно:

• 35 жилийн хугацаанд жирэмсэн эх.
• Жирэмсэн ажиглагдсан удамшлын эмгэг нь гэр бүл.
• гэр бүлд, хэврэг (а хэврэг) Х хромосом тохиолдол гарч байна.
• hemoglobinopathies сэжиглэн.
• сэжиглэн Урьдчилгаа хам шинж хүүхдэд болон удамшлын бусад холбогдох, сөрөг нөхцөл байдал.

онош судалгаа ээж, эсвэл хүүхдийн эрүүл мэндэд хор хохирол авчрах байх ёстой дансны ийм зүйлийг болгон авдаг байхад, энэ нь ургийн алдагдалд хүргэж байж болох юм. оношлогоо хийх эмч нар онош нь судалгааны үйлдвэрлэх өндөр чадвартай байх шаардлагатай.

генетикийн шинжилгээ эмэгтэй түүний эмнэлэгт нь эмэгтэйчуудийн их эмчийн нь илрүүлгийн шинжилгээнд хамрагдсан байх ёстой өмнө, эмч эрсдэлтэй жирэмсэн, хамаарна ураг monosomy хам шинж гарч болно гэсэн магадлал байгаа эсэх, өөрөөр хэлбэл. Е эсэхийг шийдсэн юм. Зөвхөн дараа энэ асуултын эерэг хариулт жирэмсэн генетикийн шинжилгээнд чиглэсэн байна.

пренатал оношлогоо, бусад аргууд байдаг - амнион шингэн дүн шинжилгээ авах зорилгоор мембран нь цоорхой, хүйн, Fetoscopy нь цусны дээж. Сүүлийнх шалгаж болон ургийн шинжилгээ therethrough нэвтрүүлэх юм. Fetoscopy, учир нь эмнэлгийн хэрэгслийн хөгжлийн өнөөгийн түвшинд, маш ховор хэрэглэдэг, энэ процедур нь амжилттай хэт авиан солино.

ураг Х хромосом цаг monosomy илэрсэн бол тохиолдол биш л бол, мөн оношлох төрсний дараа хэдэн жилийн судалгааны охид дараахь байдлаар хийж байгаа гэж сэжиглэж байгаа юм:

• секс хроматинтэй байхгүй тодорхойлсон.
• karyotype тодорхойлно.
• зөвлөлдөөний хүүхэд Эмэгтэйчүүдийн эмнэлэг зохион байгуулах.
• дотоод бэлэг эрхтнийг нь АНУ-ын шалгаарай.
• Даавар нь 9-10 жил цусны шинжилгээгээр настайдаа.
• ясны нас норм хөгжлийг хангахын тулд гар рентген туяа томилсон.

тусгай комисс гаргасан судалгаагаар хөгжлийн бэрхшээлтэй иргэдийн шийдвэрийг гаргаж болно.

төрөл monosomy

Monosomy - өөр өөр төрлийн байж болох өвчин. Хоёр дахь хромосом хос ХХ дахь охин төрөхөд бүхэлд нь байхгүй ч байж болно. Энэ төрлийн генетик 45H0 гэж тодорхойлсон байна. Эдгээр охид нь бүрэн байхгүй, эсвэл хөгжөөгүй өндгөвч болон умайн байна. Тэдний бэлгийн хөгжил гүйцэлт газар авч байна. Ямар ч хромосомын, бэлгийн хоёрдогч шинж чанар хөгжлийг тодорхойлж, бэлгийн эрхтэн өөрсдийгөө болон холбогдох гормон.

Хэрвээ хос ХХ одоо хоёр дахь хромосом, удамшлын төрлийн 46 XY. Энэ тохиолдолд охин нь умай болон өндгөвч т байх болно, гэвч тэд анхан шатны бүтэцтэй байх болно. E. Энэ ovulate болон хүүхэд хүүхэдтэй болж чадахгүй байж болно.

тохиолдолд илүү аюултай нэг хромосом хос 1-д алга болсон үед - 22. Эдгээр autosomes гэж нэрлэдэг. эсийн 2 тус бүр дэх zygote хэвийн хөгжлийн өөр өөр хромосом нь шон руу илгээсэн байна. Нэг autosomes байхгүй бол эсийн туйл нь зөвхөн тухайн хромосом илгээсэн байна. эрүүл цутгалын үеэр zygote хромосом нь хэвийн бус тоогоор авсан байна. Энэ нь ургийн үхэл болон аяндаа үр хөндөлт хүргэдэг. хромосомын тоо стандарт хувилбар илүү 1-ээр илүү байгаа бол, үр хөндөлт зүйл биш байж болох ч, хэрэв хүүхэд төрж, удаан амьдрах боломжгүй.

хэсэгчилсэн monosomy

бий хромосом Гэмтсэн хэсэгчилсэн monosomy, тэгснээр зүүн хос, хоёр дахь хромосом нь нэг цэг. Өвчний шалтгаан нь удахгүй үзэл өмнө нь тайлант үед хромосомын секс эцэг эх эсийн бүтцийн байрлуулсны юм. өвчний үр дагавар хэсэгчлэн устгах засалд хромосом ямар хамаарна.

Синдром "муур хашхирах"

хромосом 5 хос хэсгийг устгах нь хам шинж бий болгодог "муурын хашхирахыг." Товон нарийсч өвчтэй хүүхэд, мөгөөрсний зөөлөн, хүүхэд хашхирах үр дүнд meowing муур төстэй.

Энэ төрлийн хувьд ч бас тэдний үе тэнгийнхэн нь харьцуулахад булчингийн flaccidity хүүхэд, хавирган сар хэлбэртэй нүүр, оюун ухааны хомсдолтой, бие махбодийн хоцрогдол тодорхойлогдоно. Хүүхдийн ажиглагдсан гавлын hypoplasia, чих, Хялар, нүдний асуудал бага байр суурь. Ерөнхийдөө эдгээр хүүхдүүд зүрхний өвчнөөс ажиглагддаг. 10 жил хүртэл хугацаатай - Эдгээр өвчтөн удаан амьдарч байна. Ийм эмгэг 1 45,000 гарах тохиолдолд үзсэн.

Чоно-Hirschhorn хам шинж

нэг хромосом 4 хос (Чоно-Hirschhorn хам шинж) урагдал хромосомын 4 хос, ихэвчлэн залуу эх, эцэг өвгөдийнхөө олж авсан нь monosomy байгаа 100 000 хүүхдийг 1 тохиолддог. 2 кг - жинтэй хэвийн хэмжээнээс хамаагүй бага байна. Нярай онд бие махбодийн болон оюун санааны хөгжил, моторт ур чадвар маш удаан төвөгтэй байдаг бөгөөд энэ нь удаашруулах байна. Тэд гавлын буурай хөгжил ажиглагддаг.

Тэдний төрх чихэнд өмнө beaked хамар, алдартай духан дээр, бага нэрс чих, урт хугацааны атираа анхаарна болно гэхэд. Мөн одоогийн булчингийн flaccidity. Тэд бараг л гадны өдөөгч хандах хэрэггүй. Ийм хүүхдүүд саа байна. Тэд гаднаа нүд нь хэвийн бус бүтэц, буланд унждаг уруул, тахир хөл нь жижиг амаа байж болох юм. Өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн зүрх судасны өвчин болж зовж шаналах. Нөлөөлөлд өртсөн бөөрний өвчин. Энэ хромосомын устгах хүүхдүүдийн ихэнх нь нэг жил хүртэл амьдарч байна.

Orbeli хам шинж

хромосом 13 урагдал хам шинж хос Orbely гэж нэрлэдэг. Хүүхдүүд нь бага жинтэй энэ хазайлт нь төрсөн - 2.2 кг хүртэл. Тэд бараг бүх дотоод эрхтний өвчин байдаг. Тэд гүүр алга болсон, гавлын яс хөгжөөгүй - магнай нэн даруй хамар руу шилжүүлдэг. хамар нь нэмэгдсээр өргөн байдаг, тэнгэр хэтэрхий бага чих, өндөр байна. нялхсын булчингийн системийн hypoplasia нь эмгэг нь ажиглагдсан. гэдэс болон Хошногны амсарт ямар ч байгалийн суваг байж болно. Ихэнх тохиолдолд зүрхний өвчин, бөөрний өвчин, тархины өвчин байдаг. Эдгээр хүүхдүүд нь ихэвчлэн ухаан алдах, тэдний тарчлалыг уналт Oligophrenic хандлагатай байдаг. Хүүхэд 1 жил хүртэл амьдарч байна.

Monosomy - энэ нь маш аюултай өвчин юм, хүүхдүүд хэсэгчилсэн monosomy маш ховор төрдөг байна. Жирэмсэн эх ийм гунигтай үйл явдал нь тааруулах хэрэгтэй байна.

Хүндрэл X monosomy

monosomy X Эмэгтэйчүүд дотоод эрхтний янз бүрийн өвчинд нэрвэгдэх генетикийн хувьд эрүүл хүмүүс илүү магадлалтай байдаг. Тэд эмч үзсэн, тогтмол эрүүл мэндийн үзлэгт хамрагдсан байх ёстой.

Байнгын хүндрэл бөөрний дутагдал юм. Өвчтөн нь эмэгтэйчүүд ихэвчлэн urogenital эрхтэн, буруу байрлах халдварт өвчин гарч, бөөр бүрэн хөгжсөн байна.

хүн байх ёстой газраа байна Monosomy бол, энэ нь заримдаа бамбай булчирхай, бие махбодид шаардлагатай даавар хангалтгүй түвшинд үйлдвэрлэдэг нь ажиглагджээ. Бамбай булчирхайн Учир нь юу болох, эдгээр зовлон нь, үрэвсэж байна. Эмчилгээ нь зөвхөн эм авч байж хэвийн дааврын тэнцвэрт байдлыг дэмжих болно. Тэд эмч томилох ёстой. Өөрөө эм хориглоно.

Тернер хам шинж болж зовж шаналж наран өвчин бий болгох хандлагатай байна. Энэ эмгэг нь уураг цавуулаг бүтээгдэхүүн нь харшил бий илэрхийлсэн байна. Өвчтөн улаан буудай, арвай хийсэн бүтээгдэхүүн идэж чадахгүй.

Хүндрэл ямар ч monosomy өгч болох юм. monosomy дагалдах өвчин жишээ нь, зүрх судасны өвчин, өөр өөр байж болно. зүрх судасны, тэдний гол судасны байдлыг хянах, даралт ихсэх хөгжлийг урьдчилан сэргийлэх нь эмгэг шаардлагатай ажиглах нь эмэгтэйчүүд.

Тернер хам шинж бүхий өвчтөнүүдэд таргалалт хандлагатай байдаг болохоор тэдгээрийг чихрийн шижин тулгарч болох юм.

алдсан хөндөлтийн

Генетикийн өвчин, monosomy ургийн зэрэг шалтгааны нэг гэж тооцогддог алдсан, үр хөндөлт. Энэ нь эхийн хэвлийд дотор ургийн үхэл юм. Monosomy энэ нь жирэмсний 12 долоо хоногийн нарт тохиолдвол. Заримдаа ураг илүү амьдрал - 20 долоо хоног хүртэл. Энэ нь аюул ургийн нэг нь хромосомын хос 1-22, Trisomy гэж нэрлэгддэг байхгүй байна. Monosomy Жирэмсний санаатайгаар тасалдуулсан нь үйл явдал юм.

хөгжлийн хүнд эмгэг нь ураг хадгалахыг оролдох нь ухаалаг юм шиг санагдаж байна. Алдсан хөндөлтийн зулбалтын онд дуусна. 40 настай бөгөөд энэ нь өмнө нь тохиолдсон хүмүүст - Ийм эрсдэл нь 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд байна.

эрдэмтэд ч бас monosomy, атеросклерозын өртөмтгий, хавдар нь эмэгтэйчүүдийн дундаж наслалт нь бууруулах нь ажиглагдсан.

monosomy эмчилгээ

Monosomy - нэг эмгэг, эмчилгээ авахгүй болсон юм, гэхдээ эмч нар амжилттай түүний үр дагаврын даван туулах. эмчилгээ мөн чанар нь гормоны зохицуулалт өндгөвч биеийн ангид хиймэл зохицуулалт хэрэгтэй байгаа юм. дотоод эрхтний эмгэг эрүүл мэндийн болон мэс эмчилж байна. Цогц эмчилгээ багтана:

• нэн даруй оношлох дараа бэлдмэл охид өсөлтийн даавар.
• Бэлгийн хөгжлийн нас гэхэд monosomy зовж, эрүүл хүүхэд, даавар зааж.
• Жирэмсний цаашид ажиглалт нь тогтсон өндөгний донор нэвтрүүлэх - эмгэг нь эмэгтэй хүүхдийг тэвчиж хүсэж байгаа хүмүүс нь нөхөн үржихүйн эм тусалдаг.
• Орчин үеийн эм, эмчилгээ нь дотоод эрхтний эмгэг эмчилгээ.
• тулд эмэгтэйчүүдэд Сэтгэл зүйн туслалцаа физиологийн онцлогт тохирсон авч, нийгмийн орчинд дасан зохицох.

нэн даруй оношлогоо дараа - эмчилгээнд хамгийн чухал цэг нь цаг үеэ олсон нь эхлэл юм. Хоёр дахь цэг - дансны төрөл monosomy. 45H0 төрөл бол эмэгтэй хүн ямар нэгэн аргаар тэднийг хүүхэдтэй болох боломжгүй болно. өнчин - Сэтгэл зүйн туслалцаа түүнийг хүүхэд үрчлэн санаа бэлтгэх ёстой.

monosomy Х Мозаик нь харах - орчин үеийн анагаах ухааны хөгжлийн 46XY энэ нь түүний хүүхэд үүрэх боломжтой болгодог. Гэхдээ тэр өвчтэй төрөх болно. Хүүхэд үрчилж авах тухай энэ биелэл нь илүүд байна.