Генетикийн өв өвлөгдөж байсан. Медико-генетикийн шалгалт

Эцэг эхээс нь хүүхэд нь тодорхой нүдний өнгө, өндрийг эсвэл хүний хэлбэрийг олж авч чаддаг төдийгүй удамшлын өвчлөлийн өвчлөлийг мөн олж авч чаддаг . Тэдэнд ямар байна вэ? Та яаж олох вэ? Удамшлын өвчин ямар ангилалд ордог вэ?

Мөрдөх механизм

Өвчин судлахын өмнө генийн өв гэж юу болохыг ойлгох нь зүйтэй. Бидний тухай бүх мэдээлэл нь ДНХ-ийн молекулд агуулагддаг бөгөөд энэ нь үл мэдэгдэх урт гинжин амин хүчлүүдээс бүрдэнэ. Эдгээр амино хүчлийн орлуулалт нь өвөрмөц юм.

ДНХ-ийн гинжин хэлхээнүүд нь ген гэж нэрлэгддэг. Ген тус бүрт организмын нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдгийн талаарх салшгүй мэдээлэл байдаг бөгөөд энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг, жишээ нь арьсны өнгө, үс, зан чанар гэх мэт. Гэмтсэн, эсвэл тэдний ажил тасалдсан тохиолдолд генийн өвчнийг өвлөнө.

ДНХ нь 46 хромосом буюу 23 хосоор зохион байгуулагддаг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь бэлгийн харьцаанд ордог. Хромосом нь генийн үйл ажиллагаа, хуулбарлах, гэмтээхээс сэргийлдэг. Борлуулалтын үр дүнд тус бүр хос ааваас нэг хромосом агуулдаг ба нөгөө нь ээжээс гардаг.

Энэ тохиолдолд генийн нэг нь давамгайлж, нөгөө нь рецессив буюу дарагдаж байна. Хэрвээ аав нь нүдэнд харагдах генийн эзэн нь давамгайлах юм бол энэ нь эхээс биш харин энэ онцлогийг өвлөнө.

Генийн өвчин

Генетикийн мэдээллийн хадгалалт, дамжуулалтын механизмд зөрчил, мутаци үүсдэг үед өвчний өвийг дамжуулдаг. Генийн гэмтэлтэй организм нь түүний үр удамд эрүүл материалаар адилхан байдлаар дамждаг.

Патологийн генийн рецессив тохиолдолд энэ нь дараагийн үеүүдэд илрэхгүй байж болох боловч тэдгээр нь түүний тээвэрлэгч болно. Эрүүл ген нь давамгайлж байгаа үед зонхилох ген нь өөрийгөө илэрхийлэх боломж байдаггүй.

Одоогоор 6000 гаруй удамшлын өвчин мэдэгдэж байна. Тэдний олонхи нь 35 жилийн дараа өөрсдийгөө илчилдэг бөгөөд зарим нь өөрсдийгөө эзэнд нь хэзээ ч хэлэхгүй байж болно. Чихрийн шижин, таргалалт, ходоодны үрэвсэл, Альцгеймерын өвчин, шизофрени болон бусад эмгэгүүд ихээр тохиолддог.

Ангилал

Генетикийн өвчин, өвлөн авсан, олон тооны сорт байдаг. Тэднийг тусдаа бүлгүүдэд хуваахын тулд эмгэгийн байрлал, шалтгаан, эмнэлзүйн зураг, удамшлын шинж чанарыг анхаарч үзэх хэрэгтэй.

Өвчин эмгэг, генийн байршлаас хамаарч өвчнийг ангилж болно. Тиймээс ген нь бэлэг эрхтэний буюу бэлгийн бус хромосом (autosome) -д байрладаг бөгөөд энэ нь хэтэрхий олон байна уу үгүй юү. Өвчин үүсгэх:

• Аутосомын зонхилох давтамжтай - бракодактитай, арагнасан идэвхтэй, линзний ectopia.
• Аутосомын рецессив - albinism, булчингийн dystonia, dystrophy.
• Хязгаарлагдмал хүйс (зөвхөн эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст ажиглагдаж байна) - А болон Б hemophilia, өнгө сохрох, саажилт, фосфат-чихрийн шижин.

Удамшлын өвчиний тоон чанарын шинжилгээгээр ген, хромосом, митохондрийн зүйлийн ялгааг тодорхойлдог. Сүүлд нь цөмийн гаднах митохондрид ДНХ-ийг зөрчих гэсэн утгатай. Эхний хоёр нь эсийн цөмд байдаг ДНХ-д тохиолддог бөгөөд хэд хэдэн дэд зүйлтэй байдаг.

Шалтгаан

Бидний генүүд зөвхөн мэдээллийг хуримтлуулах төдийгүй өөрчлөгдөж, шинэ чанаруудыг олж авах хандлагатай байдаг. Энэ бол мутаци юм. Энэ нь нэлээд ховорхон тохиолддог, ойролцоогоор 1 цаг тутамд ойролцоогоор 1 удаа, мөн бэлгийн эсэд тохиолддог бол үр удамд дамждаг. Хувь хүний генийн хувьд мутацийн давтамж 1: 108 байна.

Мутаци нь байгалийн үйл явц бөгөөд бүх амьд оршнолуудын хувьсал өөрчлөлтийн үндэс суурийг бүрдүүлдэг. Тэд ашигтай, хортой байж болох юм. Зарим нь биднийг хүрээлэн буй орчин, амьдралын хэв маягт (жишээлбэл, гараа баригч эрхий) дасан зохицоход тусалдаг, зарим нь өвчинд хүргэдэг.

Генийн эмгэгүүд нь физик, хими, биологийн мутацийн хүчин зүйлээр ихэсдэг . Энэ хөрөнгийг зарим алкалоид, нитрат, нитрит, зарим хүнсний нэмэлт, пестицид, уусгагч, нефтийн бүтээгдэхүүнээр эзэмшдэг.

Физик хүчин зүйлсийн дотор ионжуулалт, цацраг идэвхт туяа, хэт ягаан туяа, хэт өндөр, бага температурт ордог. Биологийн шалтгаан нь rubella, улаан бурхан, улаанбурхан, вирусийн эсрэг вирусууд юм.

Генетикийн урьдал нөхцөл байдал

Эцэг эхчүүд бид хүмүүжлээр хүмүүст нөлөөлдөг. Зарим хүмүүс удамшлын улмаас зарим өвчнөөс илүү өвчинтэй байх магадлалтай гэдгийг мэддэг. Өвчин эмгэгийн шалтгаан нь хамаатан садны нэгэнд генийн эмгэгтэй байдаг.

Хүүхэд өвчин тусах эрсдэл нь түүний хүйсээс хамаардаг. Учир нь зарим өвчин нэг шугамын дагуу дамждаг. Энэ нь хүний уралдаан, өвчтэй хүнтэй хамаатай эсэхээс шалтгаална.

Хэрэв мутацитай хүүхэд төрвөл хүүхэд өвчлөх магадлал 50 хувь болно. Ген нь эрүүл хүнтэй гэрлэснийхээ дараа өөрийгөө нөхөн төлөх чадваргүй, эрүүл хүнтэй гэрлүүлсэн тохиолдолд үр удамд шилжих магадлал 25 хувьтай байна. Гэсэн хэдий ч эхнэр нь ийм рентген генийг эзэмшдэг бол үр хөврөлийн илрэл нь 50% хүртэл нэмэгдэнэ.

Өвчинг хэрхэн яаж тодорхойлох вэ?

Цаг хугацаа өнгөрөхөд өвчин эмгэгийг урьдчилан илрүүлэхэд генетикийн төвд туслах болно. Ихэнхдээ ийм томоохон хотууд байдаг. Туршилт хийхийн өмнө эмчтэй зөвлөлдсөний дараа хамаатан садныхаа эрүүл мэндэд ямар хүндрэл тохиолдож байгааг олж тогтоох.

Медико генетикийн шинжилгээ нь шинжилгээнд зориулж цусны шинжилгээ хийдэг. Дээжийг аль ч хазайлтыг лабораторид нягт нямбай судлах хэрэгтэй. Ирээдүйн эцэг эхчүүд жирэмсний эхлэхээс өмнө иймэрхүү зөвлөлдөөнд оролцдог. Гэсэн хэдий ч төлөвлөлтийн үед генетикийн төвд хүрэх нь зүйтэй.

Гэрийн өвчин нь хүүхдийн оюун ухаан, бие махбодийн эрүүл мэндэд ноцтой нөлөөлж, дундаж наслалтанд нөлөөлдөг. Тэдгээрийн дийлэнх нь эмчлэхэд хэцүү байдаг бөгөөд тэдгээрийн илрэл нь зөвхөн эмнэлгийн хэрэгслээр тохируулагддаг. Тиймээс хүүхдийн талаархи ойлголтоос өмнө үүнийг бэлдэх хэрэгтэй.

Down Syndrome

Хамгийн түгээмэл генетикийн өвчин бол Down's Syndrome юм. Энэ нь 10,000-аас 13 тохиолдлоор тохиолддог бөгөөд энэ нь 46 хүн байдаггүй, харин 47 хромосом байдаг. Оношилгооны оношыг төрөх үедээ нэн даруй хийж болно.

Үндсэн шинж тэмдгүүдийн нэг нь хавтгай тал, нүүрний булчин, богино хүзүү, булчингийн дутагдал зэргийг багтаадаг. Хэдийгээр чих нь ихэвчлэн бага байдаг, зүсэлт нь ташуу, гавлын жигд бус хэлбэр юм.

Хүүхэдтэй өвчтөнүүд нь өвчин эмгэг, өвчин - уушгины хатгалгаа, амьсгалын замын хурц халдвар зэрэг өвчинтэй байдаг. Жишээлбэл: сонсголын алдагдал, алсын хараа, гипотиреоroidизм, зүрхний өвчин. Leavesism нь сэтгэлийн хөгжил удааширч, ихэнхдээ 7 жилийн туршид хэвээр үлддэг.

Байнгын ажил, тусгай дасгал, эм нь нөхцөл байдлыг ихээхэн сайжруулдаг. Адил төсөөтэй хамшинж бүхий хүмүүс бие дааж амьдардаг, ажил олж, мэргэжлийн амжилтанд хүрч чаддаг олон тохиолдол байдаг.

Гемофили

Эрчүүдэд нөлөөлдөг ховор удмын өвчин. Энэ нь нэг удаа 10 000 тохиолдол тохиолддог. Х хромосомын нэг генийн өөрчлөлтөөс болж гемофили эмчилгээ хийдэггүй. Эмэгтэйчїїд євчний зєєгчид л байдаг.

Үндсэн шинж чанар нь уураг байхгүй бөгөөд цусны бүлэгнэлтийн үүрэг гүйцэтгэдэг. Энэ тохиолдолд бага зэргийн гэмтэл нь цус алдах шалтгаан болдог. Заримдаа энэ нь гэмтэл бэртэл авснаас хойш зөвхөн өөрөө мэдэгддэг.

Их Британийн хатан хаан Виктория нь гапофилын тээвэрлэгч юм. Тэрбээр өвчнийхөө ихэнхийг, түүний дотор Царевич Алексей, Цар Николасын хүү, түүний хүүг оруулжээ. Түүний ачаар өвчнийг "хааны" эсвэл "Викториа" гэдэг.

Angelmann's Syndrome

Өвчин нь "аз жаргалтай хүүхэлдэй хамшинж" эсвэл "яншуй хам шинж" гэж нэрлэгддэг бөгөөд өвчтөнүүд инээдтэй инээмсэглэл, эмх замбараагүй гар хөдөлгөөнтэй байдаг. Энэ гажиг нь нойр болон сэтгэцийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг.

15-р хромосомын урт гартай зарим ген байхгүйн улмаас энэ хам шинж 10 000 тохиолдол нэг удаа гардаг. Angellman-ийн өвчин нь зөвхөн эхээс авсан хромосомд байхгүй генүүд үүсдэг. Эцэг эх хромсомд ижил генүүд байхгүй байхад Prader-Willi синдром үүсдэг.

Өвчин бүрэн эдгэрэхгүй байж болох ч шинж тэмдгүүдийг бууруулах боломжтой. Үүнийг хийхийн тулд физик эмчилгээ, массажийг явуулдаг. Бүрэн бие даасан өвчтөнүүд болоогүй, гэхдээ эмчилгээний үед өөрсдөө үйлчилж болно.