Генийн мутаци тоо өөрчлөлт, хромосомын бүтэц холбоотой байна

Хүүхдийг төрсөн хүлээж байна - эцэг эх нь хамгийн сайн цаг, гэхдээ бас хамгийн муу. Олон хүүхэд ямар ч хөгжлийн бэрхшээлтэй, бие бялдрын болон оюун санааны хөгжлийн бэрхшээлтэй төрсөн байж болно гэж санаа зовж байна.

Шинжлэх ухаан энэ нь хөгжлийн хэвийн бус байгаа эсэхийг жирэмсэн бяцхан шалгах боломжтой байдаг, одоо ч зогсож болохгүй. Бараг Эдгээр туршилтын бүх хүүхэдтэй бол бүх OK харуулж чадна.

эрүүл хүүхэд болон хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдээ - Яагаад тэр эцэг эх нь шал өөр хүүхэд төрөх болно гэж байна вэ? Энэ ген тодорхойлдог. нь бие махбодийн хөгжлийн бэрхшээлтэй төрсөн дутуу хүүхэд болон хүүхдийн үеэр ДНХ-ийн бүтцэд гарч байгаа өөрчлөлттэй холбоотой генийн мутаци нөлөөлдөг. Бид энэ талаар дэлгэрэнгүй ярих болно. -ын энэ юу яаж, зарим генийн мутаци, мөн тэдний шалтгаан нь харцгаая.

нь мутаци гэж юу вэ?

Мутаци - ДНХ-ийн бүтэц, физиологи, биологийн эсийн өөрчлөлт. Учир нь, хэт ягаан туяаны цацрагаас (жирэмсний осол гэмтэл, ан цав нь рентген зургийг авч чадахгүй байгаа үед) үзэсгэлэн (жирэмсэн үед наранд урт, эсвэл орсон хэт ягаан туяаны чийдэн нь өрөөнд байх) байж болно. Мөн эдгээр мутаци дээр өнгөрч, бидний өвөг дээдсээсээ өвлөн авсан болно. Тэдний бүх төрлийн хуваагддаг.

хромосом бүтэц, тоо өөрчлөлттэй генийн мутаци

Хромосомын мутаци - нь хромосомын бүтэц, дугаар өөрчлөгдсөн нь мутаци. Хромосомын бүс нутгууд унах болно, эсвэл хоёр, nonhomologous бүсэд руу нүүсэн зуун наян градус хэм эргэх.

Ийм мутаци шалтгаан - krossengovere дагуу зөрчсөн.

Генийн мутаци хромосомын бүтэц, тэдгээрийн тоо нь өөрчлөлттэй холбоотой байдаг, хүүхэд ноцтой эмгэг, өвчний шалтгаан болж байна. Эдгээр өвчин нь эдгэршгүй байна.

хромосом мутаци төрөл

гол хромосомын мутаци л хоёр төрлийн ялгаатай: тоон болон бүтцийн. Aneuploidy - хромосом төрөл тоо, генийн мутаци хромосомын тоо өөрчлөлттэй холбоотой байгаа үед тэр юм. Энэ нь илүү их, сүүлийн түүнээс дээш гарч, тэдний аливаа алдагдал юм.

бүтцийн хувьд хэвийн тохиргоог зөрчсөн, хромосомын завсарлага болон дараа нь дахин нэгдэх өөрчлөлттэй холбоотой генийн мутаци.

тоон хромосом төрөл

Хромосом aneuploidy эзлэх хувь, өөрөөр хэлбэл зүйлийн мутаци тоо. Гол үзье ялгааг олж мэд.

• Trisomy

Trisomy - ийн karyotype-д гарч байгаа нэмэлт хромосом. Хамгийн түгээмэл үзэгдэл - хорин нэгдүгээр хромосом нь гарч байна. хорин нэгдүгээр хромосом нь Trisomy - Тэд өвчин гэж нэрлэдэг шиг, Урьдчилгаа хам шинж шалтгаан болдог, эсвэл.

Patau хам шинж арван гурав болон хромосом дээр арван найм оношлогдсон илрүүлсэн байна Эдвардс хам шинж. Энэ нь бүх аутосомын Trisomy юм. Бусад trisomies тэд хэвлийд нь нас барж, хэзээ аяндаа үр хөндөлт алдсан, ашигтай биш юм. Эдгээр хүмүүс илүү секс хромосомтой (X, Y) байх - тогтвортой. Ийм мутаци эмнэлзүйн илрэл нь маш бага байна.

тоо өөрчлөлттэй холбоотой генийн мутаци нь тодорхой шалтгааны улмаас гарч байна. Trisomy үед тохиолдож болох хамгийн их магадлалтай дивергенц гомолог хромосомуудын нь anaphase (meiosis 1). Энэ зөрүү үр дүн аль аль нь хромосом хоёр охин нь эсийн нэг л унах юм, хоёр дахь хоосон байна.

Нэг их өргөн, энэ нь хромосомын бус disjunction байж болох юм. Энэ үзэгдэл эгч хроматидууд хоорондоо зөрчилдсөн зөрчсөн гэж нэрлэдэг. Энэ нь хоёр ижил хромосом trisomic zygote учруулж, нэг gamete суурьшиж байх үед нь энэ юм meiosis 2. тохиолддог. Nondisjunction тогтсон байна өндөг бутлах үйл явцын эхний үе шатанд тохиолддог. Тиймээс хуулбар мутант эс эдэд нь илүү их эсвэл бага хэсгийг хамарсан болно. Заримдаа энэ нь эмнэлзүйн илэрдэг.

Жирэмсэн эмэгтэйн нас хорин нэгдүгээр хромосомын ихэнх нь холбоотой байдаг, гэхдээ энэ нь хүчин одоог хүртэл ямар ч тодорхой нотлох баримт байна. хромосом зөрүү төлөө биш шалтгаан нь тодорхойгүй хэвээр байна.

• monosomy

Monosomy autosomes ямар ч дутмаг гэж нэрлэдэг. Хэрэв ингэсэн бол, дараа нь ихэнх тохиолдолд энэ нь боломжгүй жимс ургуулахын тулд юм, дутуу төрөлт эхний үе шатанд гарч байна. Чөлөөлөгдөх - хорин нэгдүгээр хромосом улмаас monosomy. шалтгаан нь monosomy хромосомын бус disjunction болон торонд нь түүний арга anaphase үед хромосом алдагдал болох юм байна.

нь урагт XO karyotype онд monosomy бэлгийн хромосом үр дүн байна. karyotype эмнэлзүйн илрэл - Тернер хам шинж. Х хромосом нь зуун төрх monosomy гарч хэргийн наян хувь нь meiosis хүүхдийн аав зөрчсөн холбоотой юм. Энэ nondisjunction X ба Y хромосом нь холбоотой юм. Ер нь, XO karyotype жимс хэвлийд амь насаа алдсан байна.

47 XXY, XXX 47, 47 XYY: бэлгийн хромосом Trisomy дагуу гурван төрөлд хуваагддаг. Klinefelter хам шинж Trisomy 47 XXY юм. үүрэх ийм karyotype боломжийг нь хүүхэд тавин тавин хуваав. Энэ хам шинжийн шалтгаан нь хромосомын X, эсвэл X ба Y nondisjunction spermatogenesis нь nondisjunction байж болно. Хоёр дахь, гурав дахь karyotypes зөвхөн жирэмсэн эмэгтэй мянга мянган нэг тохиолдож болно тэд бараг ихэнх тохиолдолд гарч байна, мэргэжилтнүүд тун санамсаргүйгээр олж.

• polyploidy

Энэ нь генийн мутаци хромосом нь гаплойд олонлог дахь өөрчлөлттэй холбоотой. Эдгээр иж бүрдэл гурав дахин болон дөрвөн болно. аяндаа үр хөндөлт байсан үед л Triploids хамгийн түгээмэл оношлогдсон байна. ээж нь ийм хүүхэд хийж чадсан бол хэд хэдэн тохиолдол гарч байсан хэдий ч тэд бүгд нас, сар хүрэхээс өмнө нас барсан. тохиолдолд генийн мутаци механизм үүсгэж, хромосомын бүрдэл аль нэг эмэгтэй, эсвэл эрэгтэй нь үр хөврөл эс nondisjunction бүрэн тархалтын triplodii. Мөн механизм өндөг хоёр бордооны үйлчлэх болно. Энэ тохиолдолд, ихэс гарц муудах байдаг. Энэ нь дахин төрөлт молийн жирэмслэлт гэж нэрлэдэг. Ерөнхийдөө эдгээр өөрчлөлтүүд нь хүүхдийн оюун ухаан, физиологийн эмгэг, үр хөндөлт хөгжилд хүргэдэг.

Аль генийн мутаци хромосомын бүтэц дэх өөрчлөлт нь холбоотой байдаг

бүтцийн өөрчлөлт хромосомын завсарлага (хугарлын) хромосом нь үр дагавар юм. Эдгээр хромосом нь үр дүн холбогдсон тул түүний өмнөх тоглолтоо зөрчсөн. Эдгээр өөрчлөлт тэнцвэргүй, тэнцвэртэй байж болох юм. Тэнцвэртэй Гэхдээ үзүүлсэн биш, материалыг ямар ч ашиг, дутагдал байна. Тэд зөвхөн газар дээр нь хромосом устгах ажиллагааны чухал ач холбогдолтой нь генийн байсан тэдгээр тохиолдолд тохиолдож болно. gametes тэнцвэртэй багц дахь тэнцвэргүй гарч болох юм. Энэ gamete бордооны улмаас нэг тэнцвэргүй хромосомын багц нь ургийн төрхийг хүргэж болох юм. Энэ багц нь ураг согог хэд хэдэн ноцтой эмгэг гарч бий болгож байна.

бүтцийн өөрчлөлт төрөл

Генийн мутаци gamete үүсэх түвшинд гарч байна. энэ үйл явцыг урьдчилан сэргийлэхийн тулд чадахгүй байгаа ч мэдээж мэдэж чадахгүй тийм мутаци гэсэн тохиолдож болно. Бүтцийн өөрчлөлт нь хэд хэдэн төрөлтэй байдаг.

• хасалт

Энэ өөрчлөлт нь болж хромосомын нэг хэсэг алдсан явдал юм. Энэ ялгаа нь богино хромосомын болж дараа, түүний чангаруулах хэсэг нь цаашид эсийн хэлтэст алдсан байна. Завсрын хасалт - энэ нь нэг хромосом хэд хэдэн газар эвдэрсэн үед жишээ юм. Эдгээр хромосомууд нь ихэвчлэн байдаг nonviable ураг гаргаж байна. Гэвч хүүхдүүд бойжиж байгаа нь тохиолдол байдаг, харин хромосом энэ багц Чоно-Hirschhorn хам шинж, учир нь тэд байна "муурын хашхирах."

• хуулбар

Эдгээр генийн мутаци ДНХ-ийн Давхар байгууллагын түвшинд гарч байна. Үндсэндээ хуулбар хасах шалтгаан ийм хэвийн бус шалтгаан байж болохгүй.

• шилжүүлэх нь

Транслокацид улмаас өөр нэг хромосом нь генетикийн материал шилжүүлэх тохиолддог. хэд хэдэн хромосом нь тасдах байдаг бөгөөд тэд сегментүүдийг солилцох бол энэ retsiproktnoy транслокаци шалтгаан болдог. Энэ транслокаци нь karyotype зөвхөн дөчин зургаан хромосомтой байна. маш их ижил шилжүүлэх нь зөвхөн нарийвчилсан дүн шинжилгээ хийх, хромосом нь судалгаагаар тогтоогдсон.

нуклеотидын дараалал өөрчлөлт

Генийн мутаци ДНХ-ийн зарим хэсгийн бүтцийг нь өөрчлөх илэрхийлсэн нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт, холбоотой байдаг. Ийм мутаци нөлөө гэхэд хоёр төрөлд хуваагддаг - нь хүрээ ээлжийн болон ээлжинд ямар. ДНХ-ийн өөрчлөлт шалтгаан юу мэдэхийн тулд, энэ нь төрөл бүрийн тусад нь авч үзэх шаардлагатай байна.

Фото зургийн жааз солих мутаци, ямар

Эдгээр генийн мутаци ДНХ-ийн бүтэц дэх өөрчлөлт, суурь хос солих холбоотой байдаг. Ийм орлуулах ДНХ-ийн урттай алдвал байна, гэхдээ алдаж, амин хүчлийн солих болно. уургийн бүтэц хэвээр байна гэсэн боломж байдаг, энэ нь генийн кодын доройтол болох юм. аль аль нь сонголтуудын дэлгэрэнгүй авч үзье: солих ба амин хүчил сэлгээ ч.

амин хүчил солих мутаци

полипептидийн гэж нэрлэдэг missense мутаци нь амин хүчлийн үлдэгдлийг солих. Хоёр "болон" (энэ нь арван зургаа дахь хромосом байрладаг), мөн хоёр "б" (арваннэг дэх хромосом нь бичих) - гемоглобины молекулын онд дөрвөн хүний гинж байна. Хэрэв "В" - нь хэвийн хэмжээ, түүний бүтцэд зуун дөчин зургаа дахь амин хүчлийн үлдэгдэл байдаг бөгөөд зургаа дахь нь glutamic байна, гемоглобины хэвийн юм. Энэ тохиолдолд, glutamic хүчил GAA TRIPLET кодлогдсон байх ёстой. улмаас мутаци нь GAA GTA оронд гемоглобины молекул бий валин гэдэг нь glutamic хүчил, сольсон бол. Тиймээс оронд нь хэвийн гемоглобины тэй өөр гемоглобины HBs байна. хадуур эсийн цус багадалт - Тиймээс, нэг нь амин хүчлийн орлуулах, мөн нэг нуклеотидын ноцтой хүнд өвчин үүсгэж болно.

өвчин цусны улаан эс нь хадуураараа шиг хэлбэртэй байдаг байгаа нь илэрдэг. Ийм учраас тэд хүчилтөрөгч зөв хүргэж чадахгүй байна. эсийн түвшинд homozygous HBs / HBs томъёо юм бол, энэ нь бага насны хүүхдийг үхэлд хүргэдэг. томъёогоор тэй / HBs бол цусны улаан эсийн өөрчлөлтийн сул хэлбэртэй байна. хумхаа эсэргүүцэл - Энэ бага зэргийн өөрчлөлт нь ашигтай чанар нь юм. Эдгээр улс орнуудын гэрээ хумхаа өвчний эрсдэлтэй байдаг нь энэ өөрчлөлт нь ашигтай чанарыг байна, Сибирийн хүйтэн адил юм.

солих амин хүчлийн мутаци

seymsens мутаци хэмээх амин хүчлийн солилцоонд ямар нуклеотидын орлуулах. ДНХ-ийн бүс нутаг кодчилол "B" бол - хэлхээний нь GAA огих үед орлуулж болно, дараа нь улмаас гэдгийг генетикийн код нь илүү байх болно, glutamic хүчил сольсон гарч чадахгүй. гинжин бүтэц өөрчлөгдсөн эритроцит өөрчлөлт байх болно ороогүй байна.

Frameshift мутаци

Эдгээр генийн мутаци ДНХ-ийн урттай өөрчлөлт холбоотой байдаг. Урт алдах, нуклеотидын хос гадна хамааран бага, эсвэл их байх болно. Тиймээс уургийн бүрэн бүтэн бүтэц өөрчлөгдсөн байна.

Intragenic дарах тохиолдож болно. бие биенээ нөхөн газар хоёр мутаци байгаа үед энэ үзэгдэл гардаг. Энэ нь нэг эсрэгээр алдсан байна дараа, мөн нуклеотидын хос нэгдэх цаг юм.

утгагүй мутаци

Энэ нь мутаци нь тусгай бүлэг юм. Энэ нь түүний хувьд цэгийн кодоны харагдах байдал байдаг, ховор юм. Энэ нь суурь хос алдагдал аль аль нь болж, тэдний нэгдэн-д болно. цэгийн кодон байгаа үед polypeptides синтез бүрэн зогсоодог. Иймээс тэг аллель бий болно. Энэ нь уураг аль нэгийг нь таарахгүй байх болно.

intergenic дарах гэж ийм зүйл байдаг. Энэ нь нэг генийн мутаци бусад мутацийг бууруулдаг үзэгдэл юм.

өөрчлөлт нь жирэмсэн үед илэрсэн байна уу?

ихэнх тохиолдолд хромосомын тоо өөрчлөлттэй холбоотой генийн мутаци нь тодорхойлж болно. Жирэмсний (арван арван гурван долоо хоног хүртэл) тогтоосон үзлэгийн эхний долоо хоногийн дотор, хөгжил, эмгэг нь төрөлтийн гажиг байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд. хуруу болон венийн хэт авиан авсан цусны дээжинд дээр нь хашаа: Энэ энгийн судалгааны цуврал юм. ургийн хэт авиан-нд бүх мөчдөд, хамар, толгой үзүүлэлтийн дагуу харьцана. Эдгээр үзүүлэлтүүд нь хүүхдийн хөгжилд согог байдаг гэдгийг харуулж хүчтэй бус нийцэж байгаа юм. батлах буюу үгүйсгэх тулд оношийг нь цусны туршилтын үр дүнд үндэслэн.

Мөн дор эмч ойр хяналт тавих нь ирээдүйн ээж, генетикийн түвшинд мутаци байж болох хүүхэд байна, өвлөн авсан юм. Өөрөөр хэлбэл, тэдгээр эмэгтэйчүүд, ямар хамаатан садан нь сэтгэцийн болон бие махбодийн хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд тохиолдол байсан, хам шинж, Patau болон бусад генетикийн өвчин Урьдчилгаа тодорхойлсон.