Муурын хашхирах хам шинж - энэ юу вэ?

ХОУР Ду чат (эсвэл Lejeune хам шинж) - генетикийн өвчин нь маш ховор бөгөөд үнэн хэрэгтээ холбоотой хромосом 5 ямар ч хэсэг байна. Энэ өвчнөөр зовж шаналж байнга уйлж хүүхдүүд, тэдний хашхираан муур хашхирах шиг. Эндээс нэрийг ирсэн - муурын хашхирах хам шинж.

Энэ хам шинж 50000 төрөлтөд ногдох нэг хүүхдэд тохиолддог. бүх Энэ нь болдог угсаатны бүлэг нь ихэвчлэн эмэгтэй бэлгийн харьцаанд нөлөөлдөг.

Эхлээд энэ өвчин Францын генетикч болон хүүхдийн эмч Zherom Lezhen юм тодорхойлсон байна. Энэ нь 1963 онд болсон юм. Тиймээс өвчний хоёр дахь нэр.

шинж тэмдэг

Cat хашхирах хам шинж Нервийн систем ба товон зарим асуудал, учир нь тохиолддог. Улмаас эдгээр асуудлыг хашгирах нь хүүхэд, муур гаргадаг нэг маш төстэй ирдэг. Ойролцоогоор энэ хам шинж нь хүүхдүүдийн гуравны нэг онцлог шинж чанар (хашхирах) аль эрт хоёр жил болгон алддаг.

Хүүхэд ХОУР ду чат болохыг харуулж байж болох шинж тэмдэг:

- хоол бэрхшээл, ялангуяа хөхүүл болон залгих;

- бага хүүхэд жин, удаан биеийн хөгжүүлэх;

- ярианы, танин мэдэхүйн болон хөдөлгөөн чиг хөгжлийг хойшлогдож,

- зан үйлийн асуудал: түрэмгийлэл, Hyperactivity болон tantrums;

- цаг хугацааны явцад алга болох ер бусын нүүрний онцлог;

- Өтгөн хаталт нь;

- хэт их шүлс.

нүд, хэт бага, богино хуруу нь чих, гэх мэт гипотони, microcephaly, хөгжлийн саатал, нүүр нь дугуй хэлбэртэй, нүд унждаг булан, хавтгай хамрын гүүр, нэвт: Үүнээс гадна, өвчний нийтлэг шинж тэмдгүүд орно. хам шинж Lejeune хүмүүс ихэвчлэн нөхөн үржихүйн систем нь ямар ч асуудал байхгүй байна.

Өвчний онош

онош нь ихэвчлэн дээр дурдсан шинж чанар нь шинж уйлж болон бусад шинж тэмдэг үндэслэн хийсэн байна. Үүнээс гадна, гэр бүл, энэ өвчнөөр зовж хүмүүс аль хэдийн бий юу Жирэмсний хам шинж байж болох юм сэдвээр генетикийн сорилт, зөвлөгөө өгөх санал болгож болно.

нь хам шинж гэж юу вэ?

Харамсалтай нь, CRI ду чат, харин сэтгэл гонсойлгосон болж зовж шаналж нь хүний тавилан. Учир нь тэдний дундаж наслалт, эрүүл хүмүүст хамаагүй бага байна. Түүнээс гадна, өвчтөн хам шинж нь ч бас (бөөрний болон зүрхний дутагдал, халдварт өвчин) үүнийг дагалдан хүндрэлээс нь зөвхөн үхэх болно.

өвчтөний амь нас, хугацааны эмнэл зүйн зураг бүр харилцан адилгүй байж болно. Энэ нь бүх хүнд хэрхэн дотоод эрхтэн, тэр дундаа зүрх өртсөн хамаарна.

нэмэгдэж байгаа нь чухал ач холбогдолтой үүрэг дундаж наслалт өдөр тутмын амьдрал, эрүүл мэндийн тусламж, үйлчилгээний чанар юм. Гэхдээ энэ нь өвчтөнд хамгийн амьдралынхаа эхний хэдэн жилийн дотор үхнэ гэж тэмдэглэх нь зүйтэй юм. хүүхдийн зөвхөн 10% нь 10 жилийн өмнө нас барж байна. Гэвч хэдий ч 50 жил ба түүнээс дээш амьд үлдсэн өвчтөн бие даасан тодорхойлолт байдаг. Тиймээс энэ нь найдвар алдах байх нь маш чухал юм.

Урьдчилан сэргийлэх болон эмчилгээний

Нэлээд нь ихэвчлэн зүрхний гажиг өвчтэй хүүхэд хүүхдийн зүрхний мэс засал, нарийн мэргэжлийн оношлогоо, цуурай cardiography нэрийг байна зөвлөлдөх байх ёстой учраас мэс заслын залруулах шаардлагатай байна. Ийм учраас тэнд хромосом нь асуудал ямар нэгэн аргаар өөр эмчилж чадахгүй байгаа учраас, ямар ч эмчилгээ, цорын ганц шинж тэмдэг нь энэ нь генетик юм.

Өвчтөн иллэг, дасгал, заасан өдөөдөг эм хийдэг оюун санааны хөгжил.

Та ХОУР ду чат зэрэг өвчнөөр зовж шаналж, хүүхдийн төрсөн байдлыг зайлсхийх хүсэж байгаа бол, таны гэр бүлийн хос заавал генетикийн шинжилгээ хийлгэх, шинжээчийн зөвлөгөө авах ёстой. Та өөрийгөө Эдгэршгүй өвчтэй хүүхэд төрсөн цагаас нь эхлэн хамгаалж чадна цорын ганц арга. Мөн энэ хоёр бүрийн мөрөөдөл, тийм танд байдаг вэ?