Хромосомын өвчин - эмгэг, мутаци хамаардаг

анагаах ухааны хөгжлийн орчин үеийн түвшинд аль ч насандаа тодорхой өвчний урьдач эсвэл өвчний тохиолдол удамшлын хүчин зүйл, эсвэл удамшлын материал (хромосом мутаци) эцэг эх ялагдал улмаас байж болох юм гэдгийг баталсан байна. Одоогийн байдлаар энэ нь хромосомын эмгэг янз бүрийн эрхтэн, биеийн системд эмгэгийн шалтгаан болох нь тогтоогдсон бөгөөд өвчний ноцтой нь олон хүчин зүйлээс хамаардаг.

Хромосомын эмгэг - "тэнгэрлэг" торгууль, эсвэл байгаль орчинд нөлөөлөх нөлөөллийн?

өвчний энэ төрлийн шалтгаан бие даасан хромосом болон тэдний тоог өөрчлөх бүтцийн эмгэг юм. хүний хромосомын эмгэг эцэг эх нь үр хөврөл эс тохиолдож болох хүргэж мутаци буюу үр хөврөлийн хөгжлийн маш эрт үе шатанд (энэ тохиолдолд өөрчлөлт нь биеийн удам бүх эсэд тодорхойлж болно). Энэ тохиолдолд, генетикийн судалгаа өөрчлөлт нь зөвхөн эсийн зарим нь илэрсэн болно - шигтгээ тохиолддог. олон талаараа зөрчсөн ноцтой гэдэг нь эцэг эхийн хромосом алдах байсан үед, яаж энэ өөрчлөлт нь хүчтэй, тод томруун хамаарна.

Гэмтэл хромосом бэлгийн хромосом ба autosomes тохиолдож болох бөгөөд үнэн хэрэгтээ аль аль тохиолдолд хэмжээгээр боломжтой тохируулга (мутаци) зэрэг өөрчлөлт байдаг - буурсан, эсвэл удамшлын мэдээллийн тээвэрлэгчдийн тоо нэмэгдсэн байна. хромосомын өвчний дийлэнх нь эмнэл зүйн илрэлийг хачирхалтай байгаа бөгөөд autosomes, биеэ хромсомын өөрчлөлт гэмтэл холбоотой өвчин хоёрын хооронд ялгаа бий. Эхний тохиолдолд бэлгийн хромосомын эмгэг тодхон зөвхөн хүүхдийн бэлгийн хөгжлийн хугацаанд нь илэрч болно нярайн амьдралын эхний өдрүүдэд илт өвчний эмнэл зүйн зураг, байна.

хромосомын өвчний шалтгаан

Ихэнх тохиолдолд шалтгаан нь хромосомын мутаци хортой сөрөг нөлөө болж хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл түүнд байгаа нь үр хөврөл эс ба генийн материал дээр. Гэмтээх хүчин зүйл ионжуулагч цацраг, өндөр болон хамгийн бага температур, химийн бодис зэрэг эм, вируст бодис болон организмыг эцэг эх нь бодисын солилцоонд өөрчлөлт байж болно.

Хэзээ karyotype шаардлагатай вэ?

Энэ нь үр хөврөл эс өөрчлөлт жирэмсэн үед гэр бүл төлөвлөлт буюу ажиглалтын үед эцэг, эх нь "нас" заавал генетикийн зөвлөгөө өгөх илгээсэн яагаад юм, нас хуримтлуулж болно гэдгийг баталсан байна. Энэ нь эмч хүүхэд ямар ч хромосомын эмгэг сэжиглэж бол хромосом судалгаа аяндаа үр хөндөлтийн болон амьгүй төрсөн нь (ирээдүйн эцэг эхийн karyotype судалгаа), түүнчлэн хэргийг руу шаардлагатай судалгаа шаарддаг.

анагаах ухааны хөгжил нь орчин үеийн түвшин нэг ижил хромосомын эмгэг нь тухайн бүлгийн хромосом болон хромосом rearrangements тоо өөрчлөлт гэж үүдэлтэй байж болох юм гэдгийг баталсан байна. Ийм өвчин гол төлөв хам шинж, өсөлт (Trisomy хромосом 21 хос), бусад нь "нэмэлт" 21 хромосом хос хавсран гэж дуудаж болно Урьдчилгаа холбоотой юм. Энэ тохиолдолд энэ генийн эмгэг нь гэр бүлийн хүүхдүүдийн өмнө судалгаа нь эрүүл хүүхэд магадлалыг урьдчилан тусалдаг.

Хромосомын эмгэг - энэ нь боломжтой эмчлэх вэ?

ямар нэг хромосомын эмгэгтэй шийдвэрлэх ёстой эмч бүр гашуунаар өвчтөнүүдийн эрс эмчилгээ боломжгүй юм гэдгийг хүлээн зөвшөөрөх аргагүй. Тийм ч учраас autosomes ялагдал зохион байгуулж байгаа шинж тэмдгийн эмчилгээ, хөгжиж буй эмгэг нөхөж, зөвхөн бага хэмжээгээр зорилготой. Ямар ч тохиолдолд, өвчтөн олон гажиг, түүний дотор байдаг оюун ухааны хомсдолтой, зүрх судасны системийн гажиг, бодисын солилцоонд нийт өөрчлөлтийн.

Ялагдал бэлгийн хромосом, жишээ нь, хромсомын Х Trisomy, өөрийгөө зөвхөн охид Бэлгийн хөгжлийн нас хүрч дээр гараа өргөнө үү. өвчин бол ховор нийт гажиг, бэлгийн ялган эмгэг нь ямар нэг хэмжээгээр дааврын эм нөхөн олговор болно тохиолддог. Та энэ эмчилгээ нь эсийн удамшлын аппарат ямар ч нөлөөгүй болно (хромосомтой өөрсдөө) байдаг гэдгийг ойлгох хэрэгтэй, гэхдээ энэ нь өвчтөний бие махбодийн болон сэтгэл санааны байдал нь хазайлт даван туулах тусалдаг.