Duchenne булчингийн тураал. удамшлын өвчин

Хүүхдэд тохиолдох олон төрлийн өвчин, үл хамааран нөхцөл байдал, эсвэл ашиглалтын орчин байдаг. Энэ ангилалд удамшлын өвчин юм. Одоо бид зэрэг асуудлын талаар ярилцах болно булчинлаг тураал Duchenne Тэгэхээр энэ өвчин гэж юу болох, ямар нь түүний шинж тэмдэг та шийдэх боломжтой эсэх,.

нэр томъёо

Эхлээд чи юу мэдэх хэрэгтэй удамшлын өвчин. Тиймээс эдгээр эсийн удамшлын аппарат нь гэмтлийн улмаас үүсч өвчин юм. Энэ нь генийн түвшинд явагддаг нь тодорхой алдаа юм байна.

Duchenne булчинлаг тураал - энэ нь удамшлын өвчин юм. Энэ нь маш хурдан энэ тохиолдолд үндсэн шинж тэмдэг харагдаж байна - нь хурдацтай өсөн нэмэгдэх булчин сул тал юм. Энэ нь анхаарах хэрэгтэй: бусад бүх булчингийн өвчин гэх мэт Duchenne өвчин мөн эцсийн үр дүнд хүргэдэг булчингийн атрофи, моторт ур чадвар тасалдуулсны, мэдээж хэрэг, тахир дутуу болон. өсвөр, энэ нь оношлогдсон хүүхдүүд нь цаашид бие даан шилжих чадвартай, тусламж юу ч хийж чадахгүй байна.

Ямар генетикийн түвшинд болдог

аль хэдийн дурдсанчлан, Duchenne булчинлаг тураал - нь генетикийн өвчин. Жишээ нь, генийн мутацийн тусгай уураг dystrophin үйлдвэрлэх үүрэгтэй юм. Энэ нь түүний хэвийн булчингийн утас хэрэгтэй байдаг. Энэ нь генийн мутаци бас өвлөж авсан байх болно, эсвэл аяндаа гарч анхаарах нь чухал юм.

Энэ нь генийн хромосом X-нд орон нутгийн чанартай байна Гэхдээ энэ өвчин нь эмэгтэй үеэс мутаци цорын ганц дамжуулагч зэрэг өвчтэй байж болохгүй гэдгийг анхаарах нь чухал юм. Энэ бол юм ээж нь хүүдээ мутаци өнгөрөх юм бол тэр өвчтэй нь 50% магадлалтай байна. охин бол тэр зүгээр л генийн тээвэрлэгч нь тэр байх болно өвчний эмнэлзүйн илрэл байх гэж байсан юм.

Шинж тэмдэгээр илрэх: групп

Ер нь, өвчин идэвхтэй насны 5-6 жилийн дотор өөрөө нотолдог. Гэсэн хэдий ч, эхний шинж тэмдэг гурван нас хүрч чадахгүй байна хүүхдэд тохиолдож болох юм. Энэ нь бүх эмгэг эмгэг Medco уламжлалт хэд хэдэн том бүлэгт хувааж гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй:

1. булчингийн алдагдал.
2. зүрхний булчингийн гэмтэл.
3. хүүхдийн араг ясны эрэмдэг.
4. Янз бүрийн дотоод шүүрлийн эмгэг.
5. сэтгэцийн үйл ажиллагаа нь тасалдсан.

өвчний хамгийн түгээмэл илрэл

Мөн Duchenne синдром хэрхэн харуулах талаар ярилцах хэрэгтэй мартуузай. шинж тэмдэг нь дараах байдалтай байна:

• Сул дорой байдал. Аль аажмаар өсөж хөгжиж байна.
• дэвшилтэт эхэлдэг булчин сулрах , дээд мөчний юм дараа нь түүний хөлийг хүрч, зөвхөн дараа нь - бие, эрхтний бусад бүх хэсгүүд.
• хүүхэд өөрийгөө шилжих боломжийг алддаг. насны 12 орчим жилийн үед хүүхдүүд аль хэдийн тэргэнцэр дээр бүрэн хамааралтай байдаг.
• Мөн амьсгалын тогтолцооны эмгэг байдаг.
• Тэгээд мэдээж, тэнд зүрхний системийн хэвийн бус байна. миокардид Дараа нь эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүд.

араг ясны булчингийн ялагдлын тухай

булчингийн эдийн Энэ устгах - хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг, бид Duchenne хам шинж зэрэг асуудлын тухай ярьж байна уу. Энэ нь хүүхэд хөгжилд ямар нэгэн хазайлт ч төрсөн гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Залуу насандаа хүүхдүүд үе тэнгийнхэн-аас доошгүй идэвхтэй, гар утас юм. Гэвч ихэнх тохиолдолд энэ нь хүүхдийн даруу, зан холбоотой байдаг. Тиймээс хазайлт нь маш ховор харагдаж байна. Илүү чухал ач холбогдолтой шинж тэмдэг алга хүүхэд явцад аль хэдийн гарч байна. Ийм хүүхдүүд нь бүрэн зогсоох болсон ч, tiptoes дээр алхаж болно. Мөн тэд ихэвчлэн унаж.

Үед хүү нь аль хэдийн тэр сул дорой, мөчид өвдөх, ядрах байнга гомдоллоод хэлж болно. Эдгээр нь амь зуух ажиллуулах Шууд очих дургүй. Аливаа бие махбодын ачаалал тэд дургүй, мөн тэд үүнийг зайлсхийхийн тулд хичээж байна. хүүхэд Duchenne булчинлаг тураал, тэр ч байтугай алхаж чадна гэж "гэж хэлж тулд". Энэ нь нугас шиг болдог. Хөвгүүд, энэ нь хөл хөл нь transshipped байсан байна.

Тусгай үзүүлэлт нь мөн Gowers нэг шинж тэмдэг юм. Энэ нь идэвхтэй, гараа ашигладаг өөрөө хүртэл авирч шиг шалан дээр авирч хүүхэд юм.

Энэ нь бас Duchenne хам шинж зэрэг асуудал нь хүүхэд аажмаар atrophied гэж булчинг тэмдэглэх нь зүйтэй. Гэвч ихэнх тохиолдолд энэ нь амь зуух гадагшаа булчин нь маш дэвшилттэй юм шиг санагддаг гэж тохиолддог байна. тэр ч байтугай эхний vskidku нь хүү нь шахаж байгаа мэт харагдаж байна. Гэхдээ энэ нь зөвхөн оптик хуурмаг юм. зүйл нь өвчин булчингийн утас явцад аажмаар доош эвдэж байгаа юм, тэдний газар өөхөн эд эзэлж байна. Тиймээс ийм гайхалтай дүр төрх.

араг ясны хэв гажилт нь хэсэг

Хүүхдийн дэвшилтэт булчинлаг тураал бол аажмаар, хүү нь араг ясны хэлбэр өөрчлөгдөх болно. Эхний эмгэг нурууны бүс нутаг, өөрөөр хэлбэл, цээжний нуруу муруйлт тохиолддог, дараа нь тэнд scoliosis нөлөөлдөг. Хожим нь stoop манифест болон, мэдээж, хөл хэвийн хэлбэр өөрчлөгдөх болно. Энэ бүхэн нь их хэмжээгээр шинж тэмдэг нь хүүхэд моторт үйл ажиллагааны муудаж хамт байх болно.

зүрхний булчин тухай

Энэ өвчний шинж тэмдэг заавал ч зүрхний булчингийн гэмтэл юм. зүрхний хэмнэл зөрчсөн тогтмол цусны даралт дусал байдаг юм. Энэ тохиолдолд, зүрхний хэмжээ нь ургадаг. Харин эсрэгээр өөрийн боломж, тус буурсан байна. , Зүрхний дутагдлын улмаас аажмаар үүсдэг. асуудал нь одоо ч амьсгалын дутагдал хослуулан бол үхлийн магадлал өндөр байдаг.

оюуны үйл ажиллагааны зөрчил

Энэ нь Duchenne булчинлаг тураал, Беккер нь үргэлж ийм оюун ухааны хомсдолтой гэх мэт илэрхий шинж тэмдэг байна вэ гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ бол тархины үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай apodistrofin ийм бодисын дутагдал холбоотой байж болох юм. idiocy бага зэргийн оюун санааны хомсдолтой нь - Оюуны хөгжлийн бэрхшээл маш их ялгаатай байж болно. танин мэдэхүйн үнэ цэнийн бууралтын муудаж цэцэрлэг, сургууль, клуб болон бусад газруудыг хүүхдүүд оролцох чадваргүй ч гэсэн хувь нэмэр оруулдаг. үр дүн нь нийгмийн хасах юм.

дотоод шүүрлийн тогтолцооны эмгэг

Янз бүрийн дотоод шүүрлийн эмгэг бүх өвчтөнд ямар ч 30-50% -иас илүү тохиолддог. Ихэнх тохиолдолд энэ нь илүүдэл жин, таргалалт юм. Тиймээс төрөх нь тэд үе тэнгийн өсөлтөөс ч бага байдаг.

өвчин үр дүн

Duchenne булчинлаг тураал эмнэлзүйн, халдвар судлалын шинж чанар гэж юу вэ? Тиймээс өвчний тохиолдол - 100 мянган эрүүл хүн тутамд 3.3 өвчтөн. Энэ нь булчингийн хатингаршил аажмаар явагдаж байна гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй, мөн хүү бусдын тусламжгүйгээр хийж чадахгүй 15 настай насны, бүрэн эргэлтэд байгаа. Бүх тулд, бас янз бүрийн бактерийн халдварын байнгын холболт (ихэвчлэн зүгээр л urogenital, амьсгалын замын систем), хүүхэд bedsores тохиолдож хувьд зөв санаа зовохгүй бол байна. Амьсгалын тогтолцооны асуудал зүрхний дутагдалтай холбоотой бол, энэ үхэл аюул учруулж байна. бид ерөнхийд нь ярих бол эдгээр өвчтөнүүд нь бараг хэзээ ч 30-аас дээш жил амьдарч байна.

Өвчний онош

Ямар эмчилгээ "Duchenne булчингийн тураал" гэсэн оноштойгоор тэмдэглэсэн тусалж чадах вэ?

1. Генетикийн шинжилгээ юм, ДНХ-ийн шинжилгээ.
2. Electromyography анхдагч булчинд өөрчлөлт батлагдсан бол.
3. Булчин биопсийн үед булчинд dystrophin уургийн оршихуйн шийдвэр гардаг.
4. Цусны шинжилгээгээр креатин түвшинг тодорхойлох. Энэ фермент булчингийн утас үхлийг харуулж байна гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

эмчилгээ

Бүрэн өвчин боломжгүй сэргээх. Нэг нь зөвхөн өвчтөнд амьдрал бага зэрэг илүү хялбар, илүү тохиромжтой болгоно шинж тэмдэг гарахын болно. Тиймээс өвчтөн ийм онош тавих дараа ихэвчлэн энэ нь өвчний явцыг удаашруулах зорилготой юм эмчилгээ glyukokortikosterodami тогтоосон байна. Бусад журам энэ асуудлыг хэрэглэж болно:

• Нэмэлт агааржуулах.
• Эмчилгээ эм, зүрхний булчингийн хэвийн чиглэсэн байна.
• Өвчтөн хөдөлгөөнийг сайжруулах төрөл бүрийн төхөөрөмжүүдийг ашиглах.

Энэ нь хамгийн сүүлийн үеийн хөгжил нь дээр үндэслэсэн байдаг Өнөөдөр арга гэдгийг тэмдэглэх нь бас чухал юм генийн эмчилгээ , гар шилжүүлэн зогсоож.

Бусад булчингийн өвчин

Хүүхдэд бусад төрөлхийн булчингийн өвчин бас байдаг. Ийм өвчин Duchenne тураал гадна, Үүнд:

• Беккер тураал. Энэ өвчин Duchenne хам шинж нь маш төстэй юм.
• Булчингийн тураал Dreyfus. Энэ бол оюун ухаан хадгалагдаж байдаг бөгөөд энэ нь удаан явагдаж өвчин юм.
• Прогрессив булчинлаг тураал, Erb-Rot. өсвөр, хурдан даамжрах илэрдэг, тахир дутуу эрт ирдэг.
• Glenohumeral нүүр хэлбэр Landuzi-Dejerine нүүрний булчин сулрах, мөрөө үед орон нутгийн шинжтэй.

Энэ нь эдгээр өвчний нэг дор нярайн нь булчин нь сул доройг үзүүлэх биш гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Бүх шинж тэмдэг нь ихэвчлэн өсвөр тохиолддог. өвчтөнүүдийн амьдралын үргэлжлэх хугацаа нь ихэвчлэн 30 жилийн хэтрэхгүй.