Fanconi хам шинж онцлог шинж юу вэ? Шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо

Энэ хам шинж анх 1931 онд хүүхдийн өвчин оношлогдсон Швейцарийн эмч нарын Toni Debre Fanconi, тодорхойлсон байна. Энэ эмчийн өвчний аажмаар тодорхой шинж тэмдэг болон хам шинж элементүүдийг илчилдэг, бит тодорхойлсон онд үндсэн үүнээс Глюкозури (шээс өмнө глюкоз) болон albuminuria (шээсэнд уураг төрх) авч үзэх хэрэгтэй.

Fanconi хам шинжийн шалтгаан

Ихэнх тохиолдолд энэ өвчин нь бусад өвчин эмгэг хамт явагдаж, дунд байна. Заримдаа ийм зүйл тохиолдвол Fanconi хамшинж энэ тохиолдолд энэ нь худалдан авч, өвлөн авч болно гол өвчин юм. шалтгаан байж болох юм:

• бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа;
• хүнд металл, хортой бодис (мөнгөн ус, хар тугалга, хойшлогдож тетрациклины) нь хордлого,
• хавдар ба хорт хавдар (хорт хавдар нь өөр өөр төрлийн) харагдах байдал;
• Витамин Д нь дутагдал

Заримдаа шиг хам шинж түлэгдсэн буюу зарим дараа хүндрэл байдлаар илэрч болно бөөрний өвчин. эмэгтэйчүүдийн Fanconi хам шинж төрсний дараа үүсэх дааврын тэнцвэргүй байдал үүссэн байж болох юм.

гол шинж тэмдэг

хам шинж тэмдэг өвчтөний наснаас хамааран өөр өөр байна. Насанд хүрэгчдэд зориулсан өвчин эмгэг анхны шинж тэмдэг нь: яс, үе мөч нь хэт их шээх, булчин сулрах, өвдөлт. Энэ нөлөө нь өвчин шим тэжээл (натри, кали, кальци) нь хүний цочмог дутагдал гэдгийг тайлбарлаж байна.

Энэ залуу организмын бүтэц нь эргэлт буцалтгүй хохирол учруулж болно, учир нь Fanconi хам шинж, хүүхдэд зориулсан ялангуяа аюултай юм. Ихэвчлэн залуу өвчтөнд Рахитын, өсөлтийн хоцролттой болон буурай хөгжилтэй булчингийн хөгжил, чухал ач холбогдолтой ашигт малтмалын дутмаг нэг үр дагавар нь юм байна. нарийн төвөгтэй өвчин ихээхэн дархлаа түвшинг халдварт өвчин илүү өртөмтгий болгож, хүүхэд нь багасгаж болно.

Гэсэн хэдий ч, Эмнэлгийн дадлагын янз бүрийн насны өвчтөн, Fanconi хам шинж ямар ч эмнэл зүйн шинж тэмдэг байсан тохиолдол байдаг. Энэ тохиолдолд, тодорхой дүгнэлт нь зөвхөн цус, шээсний шинжилгээний үр дүнг гаргасан болно.

оношлох арга

, Түүнчлэн яс, үе мөчний рентген шинжилгээний тусламжтайгаар тодорхой лабораторийн шинжилгээнүүд шингэн (шээс болон цусны) тусламжтайгаар авсан өвчтөнд хам шинж байгаа эсэхийг баталгаажуул. Ихэнх тохиолдолд газрын зураг биохимийн зарим эмгэг байгааг харуулж байна шинжилдэг. Fanconi хам шинж нь тодорхойлогддог:

• цусан дахь кальци, фосфорын түвшинг бууруулах;
• Бөөрний tubules (аланинтай, glycine болон пролин алдахад хүргэдэг) -д тээврийн системийн зөрчсөн;
• бодисын солилцооны хүчилшил (цусны бикарбонат агууламж буурах).

Fanconi хам шинж зэрэг рентген туяа зэрэг тусгай төхөөрөмжүүдийн тусламжтайгаар оношлогдсон болно. Энэ тохиолдолд бүхэлд нь эмгэг, ясны гажилт болон мөчийг судалжээ. Гэсэн хэдий ч биш, бүх өвчтөнд ижил төстэй шинж тэмдэг, тиймээс лабораторийн шинжилгээ өвчнийг илрүүлэх нь илүү найдвартай арга нь авч үзэх хэрэгтэй байна.

өвчний эмчилгээний арга

өвчин биед хүчил суурийн болон электролитийн тэнцвэр томоохон хохирол учруулж учраас эмчилгээний стратеги нь эдгээр үзүүлэлтийг залруулахад чиглэсэн байх ёстой. Өвчтөнд шингэн, тусгай хоол, та алга болсон шим тэжээл түвшинг (кальци, фосфор), витамин D. сэргээх боломж хангалттай уух нь зүйтэй юм

Тиймээс энэ нь Fanconi хам шинж нь эмнэлгийн болон эмийн бус эмчилгээ хооронд нь ялгах хэрэгтэй. Эхнийх нь витамин D3 агуулсан бэлдмэл хэрэглэх дээр суурилсан байна. энэ бүлгийн ашиглах цусан дахь фосфор, кальцийн агууламж нэмэгдэхэд хүргэдэг. Эдгээр үзүүлэлт нь хэвийн түвшинд хүрэх үед витамин зогсоох нь зүйтэй.

Эмийн үнэ төлбөргүй эмчилгээ хоол эмчилгээ, давс, хүхэр амин хүчлийн хохирол учруулах хүнсний хэрэглээг хязгаарлах буурсан дээр суурилсан. рН-жин (хүчилшил) -ийн зөрчил, ийм арга хэмжээ нь хангалттай биш байж болох үед, тийм болохоор өвчтөн нэмэлт эм хичээл заасан.

Таамаглал, өвчин урьдчилан сэргийлэх

Урьдчилсан Fanconi хам шинж нягт бөөрний үйл холбоотой хүндрэл үүссэн холбоотой. Энэ нь зөрчил хэлбэрээр илэрхийлнэ бөөрний паренхим (бие гийгүүлдэг тодорхой эд). Эдгээр өөрчлөлтүүд нь пиелонефрит, бөөрний дутагдал төрхийг хүргэж болох юм.

Энэ тохиолдолд урьдчилан сэргийлэх арга эмийн бус эмчилгээний арга нь ижил төстэй байдаг: өвчтөнд байнга тодорхой шим тэжээл, эрдэс хоол агуулга хадгалж байх ёстой.

хамаатан садан, гэр бүлийн гишүүд нь энэ өвчин илрэх, залуу үеийнхэнд нь өөрийн дамжуулах зааж болно Fanconi хам шинж, учир нь - энэ нь удамшлын өвчин юм. Ийм холбоосууд үнэхээр гүнзгий хийх шаардлагатай байгаа бол хүүхдийн цус, шээсний шинжилгээ.

нохой Fanconi хам шинж

Энэ өвчин нь гуравдагч талын бичил организм, вирус нөлөөллийн үр дүн биш юм оноос хойш хэвлэл мэдээллийн боломжгүй бол тэдгээрийг барьж байна. хам шинж тодорхой хүмүүст бөөрний эмгэг сул дорой үр дүн байх магадлалтай юм. Мал, амьтан, энэ нь наад зах нь энэ өвчнөөр оношлогдсон нохой, тэмдэглэх нь зүйтэй ч бас байна.

Нохой ийм хам шинж оршин харгалзах хүний өвчний-аас дараа нь оношлогдсон байна. Гэсэн хэдий ч, тэд шинж чанар нь маш төстэй байдаг.

Энэ өвчний өртсөн нохой биш, бүх нутаглана. Тэр beagles, whippets, Норвегийн хандгай нохой харж байна. Ихэнх basenji Fanconi хам шинж, нохой хамгийн эртний үүлдрийн нэг малын эмч нар оношилсон.

нохойн биед хам нөлөө

хүнтэй тохиолдол байдаг тул өвчин амьтны бөөр цохиж. цус болон шээсэн дэх шим тэжээл түвшин дунд нэгдэл, эрдэс бодис нь хиймэл харагдах зовж шаналах болно. нохой биеийн булчин ба эрхтний эмгэг үр дүнд, ялгадас хамт амин хүчил болон витамин гадагш гаргаж эхэлдэг.

өвчин удаан хугацаагаар өртөх гэнэт жин алдах, амьтны шингэний дутагдал, бүр үхэлд хүргэж болно. нохой булчин аажмаар атрофи нь өвчтөн араатан байхаа больсон идэвхтэй байдаг учраас улмаас цусан дахь бодисын шаардагдах тоо хангалтгүй эхэлнэ.

нохой өвчний хамшинж шинж тэмдэг

өвчний гол шинж тэмдэг гэх мэт Агаар их хэмжээний шингэн хэрэглээ гэж үздэг байх ёстой. Мал биеийн сэргээх оролддог усны тэнцвэрийг, эрүүл бус байнгын валютын шингэн хүргэдэг.

нохой үед ч гэсэн тогтмол, элбэг хангамж, жингээ алдах эхэлнэ. үс унах, эрчим хүчний алдагдал, болон хөдөлгөөнт байна. Өвчтэй мал, үе мөч болон яс өвдөлтийг мэдрэх болно. Энэ өвчин нь ихэвчлэн биш, нохойн амьдралын эхний үе шатанд илэрдэг гэсэн (хүний эсрэг гэх мэт) тэмдэглэх хэрэгтэй, гэхдээ хаа нэгтээ дунд, (5, 7-р жилийн хооронд) амьдралын мөчлөгийн төгсгөл. basenji хувьд энэ насны Учир нь нохой 50-аас дээш% Өгөгдсөн хугацаанд нь ижил төстэй өвчин зовлон эхлэх, ялангуяа чухал ач холбогдолтой юм. Тиймээс энэ үүлдрийн эзэд хам шинж төрхийг урьдчилан тулд маш болгоомжтой байх ёстой.

нохой хам шинж нь туршилтын маркер

Энэ шалгалт, илрүүлэлтийн 2007 оны долдугаар сард эрдэмтдийн боловсруулсан байна. Энэ нь та нохой Fanconi хам шинж үүссэн хариуцсан генийг тодорхойлох боломжийг олгодог. өвчний магадлал нь өвчин, эсвэл бодит тээвэрлэгч Хэрэв ил байх болно энэ туршилтын амьтан онд бүрэн чөлөөтэй байж болно.

нохой үржүүлэх Ихэнх малын хашаа, хороонд, тэдний мэдэлд худалдан авагчид нь эрүүл гөлөг худалдан найдах боломж олгодог ийм туршлага байдаг. Энэ нь интернэт бүрэн мэдээллийн санг, төрөл бүрийн мод үржүүлгийн бүртгэлтэй гөлөг, тохиолдол бүрт туршилтын үр дүнг илэрхийлж байдаг нь сонирхолтой.

лабораторийн шинжилгээний хөгжүүлэгчид туршилтын өвчин гөлөг-ийн өртөх нь хоёрдмол утгагүй заалт биш юм гэдгийг харуулж байна. Гэсэн хэдий ч, олж үр дүнгийн 90% нь үнэн юм.

түгсэн хам шинж Wissler-Fanconi

хүүхдийн Wissler-Fanconi хамшинж энэ зүйлд хэлэлцсэн өвчний ямар ч харилцаатай байдаг өвчин юм. хамшинжийн тохиолдол байдаг баримтжуулсан байгаа хэдий ч, мөн өмнө нь насандаа (бараг амьдралын эхний долоо хоногт) Энэ эмгэг, гурван долоон насны хооронд хүүхдийг нь харж болно.

Энэ хам шинж өөр өөр цаг үед эмч Wiesler болон Fanconi болон дэлхий, энэ нь гэж нэрлэдэг учраас өөр өөр хэсэгт оношлогдсон байсан хоёр эмч нарын нэрийг агуулдаг биш, Wissler хам шинж буюу Fanconi хам шинж. Энэ зүйлд байрлуулсан Зураг төгс өвчин, тухайлбал, харшлын урвалын шинж тэмдэг харуулж байна. Үүнээс гадна, хүүхэд өвчтөн температур нэмэгдэж болох ба үе нь ихэвчлэн хохироож болон өсөж эхэлдэг. Цогцолбор эмчилгээ антибиотик болон salicylates ашиглах явдал юм.