Вернер хам шинж: тодорхойлолт, шинж тэмдэг

хөгшрөлтийн үйл явц үнэндээ хүн бүрт зайлшгүй юм, гэхдээ энэ нь аажмаар, удаан, тийм болохоор хүн өөрийн биед болж буй өөрчлөлтөд дасан зохицох цаг хугацаа байдаг. Вернер хам шинж Моррисон - Өнөөдрийг хүртэл, орчин үеийн шинжлэх ухааны нарийн төвөгтэй нууц нь өвчин ихээхэн биед хөгшрөлтийн бүх үйл явцыг хурдасгаж болж байна.

өвчин нь маш ховор байдаг учраас эрдэмтэд эмчилгээний үр дүнтэй аргыг олж чадахгүй байна. Энэ нь орчин үеийн нийгмийн нэгэн гажиг зүйл юм. Анх удаа энэ өвчнөөр өвчилсөн нь үнэн Германы эрдэмтэн 1904 онд бүртгэгдсэн байна. Өнөөг хүртэл хүн төрөлхтний хамгийн агуу оюун ухаан нь хачин үйл явц, шалтгаан судлах гэж байна дутуу хөгшрөлтийн хүний биеийн болон үр дүнтэй өвчин тэмцэх арга хайж байна.

Энэ өвчин нь хаана байсан бэ?

Ер нь, хам шинж өвлөн авсан юм. Өвчтөн нэг хэвийн бус ген, найм дахь хромосом дээр байрлаж байгаа эцэг, эхээс нь хүлээн авдаг. генийн мутаци алдаа гардаг болоод, дараа нь хүүхэд Эдгээр генийг өвлөн авах болно. Өөрчлөлт гадна талд зэрэг бүх байгууллагын ажил тусгагдсан байна.

Өнөөдрийн байдлаар бид олж зүгээр л ямар Вернер хам шинж - нь аутосомын рецессив өвчин юм. Харин няцаах, эсвэл генетикийн шинжилгээнд энэ оношлох боломжгүй юм батлахын тулд.

өвчний шинж тэмдэг

ховор туршлага харуулж байна, энэ өвчний анхны шинж тэмдэг арван настайдаа дараа гарч ирэх болно. Эхний сэтгэл зовоосон хүчтэй өсөлтийг удаашруулан. Гэвч бүх тодорхой шинж тэмдэг ихэнх нь зөвхөн 20 жилийн дотор харж болно.

Шинжээчид гол шинж тэмдэг нь хэд хэдэн тодорхойлох:

• цаг хугацаа нь нэлээн богино хугацаанд тухайн хүн саарал болж, удалгүй түүний толгой дээр бүх үс алддаг.
• арьс, хурдан насанд эхэлдэг ба гиперпигментаци, үрчлээ харуулж байна энэ нь цайвар, хуурай болдог.

Хүн эдгээр эргэлт буцалтгүй үйл явц хамт бусад эмгэг нь асар их байдаг:

• Атеросклероз.
• Хүрхрээ.
• зүрх сэтгэл нь тасалдсан.
• Ясны сийрэгжилт.
• Хоргүй болон хорт хавдар.

Вернер хам шинж нөлөөлөх дотоод шүүрлийн систем, хэт өндөр байдаг, сарын тэмдэг илэрч биш: ийм хүн бэлгийн хоёрдогч шинж чанар дутагдаж байж болно , дуу авиа бамбай булчирхайн эмгэг, чихрийн шижин (инсулин дасал) хөгжүүлдэг. Энэ бүхэн энэ аймшигт хам шинж хүмүүст танил юм.

Гадаад өнгө байдал

Эдгээр хүмүүс нь маш өөр өөр байдаг, учир нь энэ өвчин бүхий өвчтөнүүд, алс холоос сурч болох нүүрний онцлог ердийн байна. Дүрмээр бол тэд acuteness түүний хамар нь шувуу нь хушуу шиг олж авах, мөн эрүү их тааламжтай байна, жижиг ам, зууван нүүр хавирган сар хэлбэртэй хэлбэр болдог. Мөн өөхөн эд, булчин бүрэн atrophied. Тиймээс, гар, хөл хэвийн бус нимгэн - энэ бүгд хэвийн хөдөлгөөнийг нөлөөлдөг. Хүний хөдөлгөөн хэцүү, тэр амархан ядарч ирэх ба идэвхтэй дасгал тэсвэрлэж чадахгүй.

өөр нэг бөгөөд гол онцлог нь Вернер хам шинж нь онцлог юм байна. Тэд хуучин хоёр дахин харагдах нас 40 жил: энэ өвчнөөр зовж хачирхалтай хүмүүсийн зураг. Статистик энэ өвчин засалд өвчтөн, 50 жил хүртэл амьдардаг вэ гэдгийг харуулж байна. Эсвэл бие хорт хавдар нөлөөлөх, эсвэл үхэл зүрхний шигдээс болон харвалтын улмаас тохиолддог.

Хэн эрсдэлтэй байна вэ?

Ихэнхдээ, өвчин хүн амын эр хагаст тохиолддог. Вернер синдром илэрхийлэгддэг Бэлгийн хөгжлийн дараа (шинж тэмдэг). өвчин молекулын түвшин, мутаци ген, ДНХ-ийн кодчилолын хариуцна дээр боловсруулдаг. Эрдэмтэд хурдацтай хөгшрөлтийн шалтгаан нь бусад ижил төстэй өвчин нь энэ хам шинж нь харилцаа гэж юу олж мэдсэн байна. Тэд мөн энэ нь огт байхгүй гэж эргэлзэж байна.

Энэ өвчин хэдий ч - нь ховор, ийм хүмүүс байдаг, ямар ч нэг нь энэ зэргээс ангид байна, учир нь орчин үеийн нийгэм, тэднийг илүү үнэнч хандах ёстой. Энэ өвчин нь тулгарч байгаа хүмүүс, бид маш их хэрэгтэй. аймшигтай төрх гадна хэвийн байх эрхгүй байна холбоотой өвчний цогц байдаг. Эхний үе шат нь гадаад өөрчлөлт, дараагийн бүх уцаарлуулж өвчин байгууллагуудын хамт байна.

Вернер хам шинж, тийм болохоор хурдан өвчтөн хорт хавдар нөлөөлж болох өндөр магадлал бүхий нас 40 жил байна гэж хөгжиж байна, учир нь хавдар - Энэ өвчин нь ховор үзэгдэл биш.

оношлогоо

Бараг бүх өвчин нь ихэвчлэн насанд тохиолдож, тэр ч байтугай өтөл насандаа, гэхдээ энэ нь Вернер хам шинж, дутуу насжилт хам шинж биш юм л бол. Ер нь, яс сийрэгжих ажиглагдсан хөл, доод хөл нь өвчтөнд бүрэн эмнэлгийн үзлэгийн, холбоосуудаар болон шөрмөс бүтцийг үнэ цэнэ буурсан үед. Дүрмээр бол, тэвчээртэй, ядуу хараа гомдоллов өвчин нь бараг үргэлж Катаракт бол, учир нь. тархи, сэтгэцийн чадвар нь огцом буурсан хамт байгаа ажилд олон анзаарсан хэвийн бус. өвчтөнүүд ихэнхдээ гомдол ирсэн зүрхэнд өвдөлт.

Онош, "Вернер синдром" болгохын тулд, бүрэн эмнэлзүйн үзлэг томилно. Эмч эргэлзэгч бол энэ нь соёлын хуулбарлах фибробласт чадварыг тодорхойлох болно.

эмчилгээ

Вернер хам шинж - XXI зууны тахал. Эрдэмтэд энэ асуудлыг шийдэх шийдэл хайж энэ өвчин судлах, хатуу оролдож байгаа ба хазайлт энэ төрлийн авсан орчин үеийн нийгмийг аврахын тулд ажиллаж байна. Бид нэг л зүйлийг хэлж болно - энэ нь генийн гажиг ховор тохиолдолд нэг юм.

Харамсалтай нь, сүүлийн жилүүдэд анагаах ухааны өнөөгийн хөгжилд асар их ахиц гаргасан байна гэсэн хэдий ч эрдэмтэд энэ өвчний эсрэг тэмцэх чадахгүй. үүнийг эмчлэх боломжтой юу? Энэ нь одоо ч нууц хэвээр байна. өвчтөний нөхцөл байдал хурдан хөгшрөлтийн зогсоох тусалж, эрхтэн өвчин урьдчилан сэргийлэх нь тусгай эмчилгээ хийж хадгалах хэрэгтэй. Тогтмол энэ өвчний одоогийн байгаа шинж тэмдэг урьдчилан сэргийлэх бууруулах зорилгоор гүйцэтгэсэн байна. Харин эцсээ хүртэл эмч нар хараахан чадахгүй юм, энэ үйл явцыг зогсоох.

Хуванцар туслах уу?

Мэдээж та сайн пластик мэс ажилбарын туслалцаа хайх, сайжруулж чадна төрхийг. Гэвч хүн нас итгэмээргүй хурдан, тийм болохоор тусламжтайгаар энэ төрлийн богино настай байх болно. Нэг нь зөвхөн ойрын ирээдүйд эрдэмтэд амжилттай байх болно хөгжүүлэх, хүссэн үр өгдөг мансууруулах бодис байдаг гэж найдаж болно. Саяхан итгэл найдвар нь маш олон үүдэл эсийг ашиглан хамгийн хүнд хэцүү өвчнийг эмчлэх үйл ажиллагаанд идэвхтэй оролцож байна анагаах ухааны салбарт, мэдэлд. Бид зөвхөн энэ Verner Джонсоны хам шинж эмчлэх боломжтой байх болно гэдгийг энэ аргын тусламжтайгаар удахгүй итгэж болно.