Кристал өвчин: шалтгаан, гэрэл зураг, дундаж наслалт

Кристал өвчин нь бүтэц, булчингийн тогтолцоо, яс өндөр эмзэг хүргэдэг хөгжилд хямрал байдаг нь ховор генийн эмгэг юм. анагаах ухаанд энэ өвчний osteogenesis imperfecta гэж нэрлэдэг. Энэ өвчин гэж юу вэ? өвчний шинж тэмдэг болон бусад шинж тэмдэг, ямар эмчилгээ байдаг нь юу вэ? -ын эдгээр бүх асуултад хариулах оролдоод үзье.

osteogenesis imperfecta гэж юу вэ?

Кристал ясны өвчин - нь удамшлын өвчин. Энэ өвчин нь ясны эд улмаас ямар нэг хүний өвчтөн хугарал тэр ч байтугай ямар ч гэмтэл байхгүй, өчүүхэн нөлөө үед үүсдэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн тохиолдож, маш эмзэг болдог. Энэ онош бүхий өвчтөнүүд нь голдуу хэлбэрээр бусад эмгэг илрэл анхаарна:

• булчингийн атрофи;
• шүдний эмгэг;
• үе мөчний hypermobility;
• дэвшилтэт сонсголын алдагдлыг хэлбэрээр;
• ясны гажилт.

Өөр өөр эх үүсвэр osteogenesis imperfecta өвчин нь хэд хэдэн нэр байна:

• ургийн рахит;
• osteomalacia төрөлхийн;
• Lobstein өвчин,
• periosteal тураал;
• хэврэг яс, эсвэл болор өвчин.

Энэ өвчний шалтгаан яс үүсэх тасалдуулсны хүргэж генийн өөрчлөлт агуулагдсан. Хүн онд Ясны сийрэгжилтийн тэнд Тугээмэл, яс хэврэг болж байна.

өвчин харьцангуй ховор байдаг. статистик мэдээгээр, энэ нь төрсөн 10-20 мянган хүүхэд 1 хүүхэдтэй байдаг. өвчин, эдгэршгүй тооцогддог орчин үеийн анагаах ухаанд, өвчтөний нөхцөл байдлыг сайжруулах, генетикийн өвчин нь амьдралыг хүүхдэд зориулсан хялбар болгох үүднээс олон арга байдаг хэдий ч.

Яагаад өвчин байдаг

Эмч нар өвчний үндсэн хоёр шалтгаан хэлж байна:

1. генийн мутаци яс уураг коллаген, холбогч эд нь дутмаг байдаг учраас юм, гардаг. тохиолдолд 5% нь өвчний өв төрөл аутосомын давамгайлж, аутосомын рецессив юм.
2. Шалтгаан өвчин аяндаа мутаци байна. Энэ тохиолдолд коллаген хэмжээ нь зөв, харин уураг түүний бүтэц дэх өөрчлөлт байдаг синтез. Яс нь ихэвчлэн өсөх болно, гэхдээ ossification эд, механик шинж чанар буурсан нь хямрал байдаг, тэдний эмзэг байдаг.

Ихэнх тохиолдолд энэ нь хүүхэд, түүний хамаатан садан нэг өвчин байдаг тохиолддог тул өвчин "Кристал яс", генийн эмгэг юм. Гэвч хүүхэд үзэсгэлэн osteogenesis imperfecta, эцэг эх бүрэн эрүүл байхад үед нь ховор тохиолдол байдаг. Энэ эмгэг дүр төрх аяндаа мутаци үүссэн холбоотой.

өвчний хэд хэдэн төрлийн янз бүрийн шинж тэмдэг, ясны бүтцийн хөгжил тодорхойлогдоно байдаг. А өвчний үе шат бүрт дэлгэрэнгүй харагдах.

сул хэлбэр

osteogenesis imperfecta өвчтөнүүдийн 50% нь энэ өвчнөөр эхний төрөл байдаг. хүүхэд (зүйлд фото) болор өвчин байнга хугаралтай хамт байна, харин 10 нас хүрч дээр ясны эд гэмтэх эрсдэлийг багасгаж байна. яс хэврэг аюул дахин нэмэгдүүлдэг нь хуучин 40 жилийн хугацаанд ард түмэн, болгоомжтой байх хэрэгтэй.

өвчин нь ихэвчлэн хамрын хөндийн цус алдалт ажиглагдаж нь сул хэлбэр нь энэ гол судасны зарим өөрчлөлтийн улмаас байна.

Перинаталь-үхлийн аюултай хэлбэр

Ихэнх тохиолдолд, osteogenesis imperfecta хоёр дахь төрөл хэвлийд хүүхдийн үхэлд хүргэдэг. өвчин жирэмсний эхний үе шатанд дутуу төрөх шалтгаан болдог.

өвчний Энэ хэлбэр нь гурван бүлэг, тус бүр нь тодорхой шинж чанараар тодорхойлогддог хуваагдаж байна:

• Эхний бүлэг нь (А). гавлын яс ч гэсэн хэвлийд, жирэмсэн эмэгтэй нь хэт авиан өгөн тодорхойлж болно гэмтсэн байна. Хүүхдийн энэ эмгэг нь төрнө 20-30-аас илүүгүй см-ийн өсөлт нь тархины үйл ажиллагаа юм. болон амьсгалын систем эвдэрсэн байна. Энэ онош нь хүүхэд дутуу төрсөн, эсвэл хэдхэн хоног амьдарч байна. "Болор" Хүүхэд төрсний дараа сард нас барсан тохиолдол бүртгэгдсэн байна. үхлийн шалтгаан нь олон хугарал байдаг.
• Хоёр дахь бүлэг (Б). өвчний шинж тэмдэг анги (A) илэрхийллээр төстэй, харин амьсгалын замын систем зөв ажиллаж байгаа, эсвэл бага зэргийн хэлбэлзэлтэй байдаг байна. Өвчтөн бүх гуурсан яс богино байна, тиймээс энэ болор өвчин байна. Дундаж наслалт - төрсний дараа хэдэн жил болж байна.
• Гурав дахь бүлэг (B) - ховор тохиолдолд гардаг. Урагт, эсвэл эхийн хэвлийд үхэх, эсвэл төрсөн мэт төрсний дараа хэдэн хоногийн дотор нас барж байна. гавлын яс боловсруулж, ямар ч ossification, гуурсан яс сийрэгжүүлэх юм байна.

яс өсөлт эвдэрсэн

эвдэрсэн яс ургалтыг - Гурав дахь төрөл нь өвөрмөц онцлогтой. Энэ төрлийн өвчин нь маш ховор байдаг. жижиг, нэр хүндэд төрсөн хэдий ч, түүний жин норм тохирох болно. osteogenesis imperfecta өвчтөнд энэ төрлийн ихэвчлэн цусны эргэлтийн тогтолцооны асуудалтай оношлох байна. Энэ асуудал нь үхлийн шалтгаан болж байна. яс хугаралт хэвийн бус өсөлт нь нярай нь ихэвчлэн төрөх үед гарч байна.

араг ясны өсөлт эвдэрсэн байна

Үед өвчин дөрөв дэх төрөл араг ясны өсөлт, бүтцэд ноцтой хямрал бий. хэдэн жилийн турш, яс өвчтөн каллусын байгуулагдсан бөгөөд хугарал эрсдэл буурдаг. 30 настайдаа тэвчээртэй сонсож хохирол учирч болно.

өвчний төрөл, бүлэг тодорхойлох оношлогооны арга нь бүхэл бүтэн төрөл бүрийн замаар явах хэрэгтэй. бүх журмыг аль болох хурдан хүүхэд төрж байсан шиг зарцуулдаг.

оношлох арга

Кристал өвчин (фото дугаар зүйлд толилуулсан байна) хэвлийд ураг нь оношлогдсон болно. Одоогийн эмгэг судлалын талаар суралц хэт авианы хэсэг байж болох юм. коллагены нийлэгжилтэнд-д зөрчил сэжиг байгаа бол нэмэлт судалгаа шаардлагатай байна. Үүнийг хийхийн тулд жирэмсэн эмэгтэйчүүд амнион шингэн ба эпитель эдийн шинжилгээнд авч байна.

Удалгүй хүүхэд төрж байсан шиг энэ нь иж бүрэн шалгалт орно хийх шаардлагатай байна:

• ясны биопсийн;
• нь рентген хугарал илрүүлэх;
• densitometry (ясны хөндийд ашигт малтмалын найрлагын судалгаа);
• цусны шинжилгээний ДНХ-д өөрчлөлт илрүүлэх;
• коллаген онош;
• эпидермисийн нь биопсийн.

олж авсан үр дүн нь эмч нар үр дүнтэй эмчилгээний горим сонгох боломжийг олгодог.

Хэрхэн өвчин "Болор яс" юм бэ?

Osteogenesis imperfecta нь эдгэршгүй өвчин гэж үздэг ч, өвчтөний нөхцөл байдлыг арилгаж, түүний араг ясны системийг бэхжүүлэх болно үр дүнтэй эмчилгээний тусламжтайгаар байна.

Эмчилгээний явцад оруулах ёстой:

• магни, калийн давс,
• кальци,
• витамин С, бусад шим тэжээл.

Энэ дасгал эмчилгээ болон физик эмчилгээ ашиглахыг зөвлөж байна.

Тэд хэрхэн зөв хүүхдийг бэлтгэх, нийгмийн нийгэмд үүнийг дасан зохицох тайлбарлах нь тийм хэвийн бус нь хүүхдийг эцэг, эх, сэтгэл засал хийлгэх хэрэгтэй. Энэ нь аюултай нөхцөл байдлаас зайлсхийхийн тулд Таны хүүхэд ирээдүйд суралцах боломжийг олгоно хаана нь хугарал нь өндөр эрсдэл.

Ийм өвчин хөгжлийн саад болохгүй. Харин өнөөдөр та хүүхэд эрүүл мэндийг сайжруулж чадна дараах эмчилгээний дэвшилтэт арга барил, байдаг. өвчин илэрсэн болор байгаа хүүхэд, оюун ухаан, сэтгэл санааны хөгжилд эмгэг байхгүй байна, тиймээс энэ нь амьдралд хэрэгжих болно, энэ нь зөвхөн туслах үнэ цэнэтэй юм.