Оношлогоо, шалтгаан нь: ургийн ӨХХБ гэж юу вэ

Жирэмсэн - бүрийн эмэгтэйн амьдралд гайхалтай үе - шинэ хүний төрсөн тэсэн ядан хүлээж хүлээлт. Таны хүүхэд нь ээж нь анхааралтай сонсдог минут бүр хариуцлагатай, алхам бүр өөрийн дуртай бүх сорилт, үр дүнг тэвчээртэй хүлээж хүргэж байна. Харин эмэгтэй хүн бүр өөрийн хүүхэд цоо эрүүл байгааг сонсохыг хүсдэг. Гэвч, харамсалтай нь, энэ өгүүлбэр эхлэхгүй байх сонсох бүр эцэг эх.

эмнэлгийн практикт онд тэнд жирэмслэлтийн янз бүрийн trimesters-д заасан болон ноцтой асуулт учруулж ургийн хэвийн бус төрөл нь олон янзын байдаг бол хүүхэд, эсвэл эцэг эх нь үлдээх хэрэгтэй. төрөлхийн болон олдмол: хөгжлийн асуудал хоёр төрлийн байж болно.

сорт эмгэг тухай

Дурдсан өмнө The эмгэг байна:

• Төрөлхийн.
• Худалдан авсан байна.

хазайлтын шалтгаан нь удамшлын болон байгаль орчны аль алинд нь хүчин байж болно. Төрөлхийн үзэл шатанд гарч, эмч зохистой эмнэлгийн сургалт эрт цаг хугацааны явцад илрүүлсэн. Харин худалдан авсан Жирэмсний аль ч шатанд оношлогдсон ургийн ямар ч үед, дээр харагдах болно.

Төрсөн гажиг, тэдний сорт

генетикийн холбоотой бүх ургийн төрөлхийн гажиг, эмч нар Trisomy гэж нэрлэдэг. Тэд ургийн хөгжлийн эхний үе шатанд гарч байх үед, хүүхэд хромсомын тоо хазайлт гэсэн үг. Ийм эмгэг нь:

• Patau хам шинж. Энэ онош нь 13 хромосом нь асуудал байна. Энэ хам шинж нь төрөл бүрийн гажиг, polydactyl, дүлий, idiocy, асуудлыг нөхөн үржихүйн систем нь илэрдэг. Харамсалтай нь, энэ оношийг хүүхдүүд нэг жилийн нас хүртэл амьдрах жаахан боломж байна.
• Урьдчилгаа хам шинж - гутамшигт оношлогоо, олон жилийн турш маш хүчтэй олон нийтийн хариу арга хэмжээ юм. Хүүхдүүд энэ хам шинж байгаагүй өвөрмөц дүр төрх, зовлон шаналал нь оюун ухааны хомсдол, өсөлтийн саатал. Хямрал хромосом 21 үүсдэг.
• Ихэнх тохиолдолд Эдвардс "хам шинж нярай зөвхөн 10% нь жилийн өмнө нас барж, үхлийн аюултай байдаг. жижиг нүд ангархай, гажсан бүрхүүл чих, жижигхэн аманд: улмаас 18-р хромосом нь нялх хүүхдийнхтэй эмгэг харагдаж гадаад хэвийн бус төрсөн байна.

тусдаа ангилал дахь бэлгийн хромосом нь асуудал үүдэлтэй юм байна хамшинж байна. Тэд ранклэгдсэн байна:

• Klinefelter хам шинж - хөвгүүдийн хувьд ердийн болон оюун санааны хомсдол, үржил шимгүй, илэрхийлсэн бэлгийн infantilism , биеийн үс дутмаг байна.
• Turner-ийн хам шинж охид өртсөн байна. богино ургадаг, биеийн тогтолцооны эмгэг, үргүйдэл, нөхөн үржихүйн тогтолцооны бусад эмгэг байдаг.
• X ба Y хромосом нь Polysomes тагнуулын бага зэрэг буурч, психоз болон шизофрени хөгжилд илэрхийлсэн байна.

Заримдаа эмч нар polyploidy зэрэг зөрчлийг оношилж болно. Ийм зөрчил урагт үхлийг амлаж байна.

эмгэг ургийн генийн мутаци шалтгаан бол, энэ нь эмчлэх, эсвэл ямар нэг зүйлийг тогтоох боломжгүй нь аль хэдийн юм. , Төрсөн хүүхдүүд амьдрах үүрэгтэй бөгөөд эцэг эх нь тэдэнд хандлагатай байгаа нь сайн амьдралын тэднийг хангах их тахил өргөв. Мэдээж хэрэг, Урьдчилгаа хам шинж нь онош л тэдний авъяас нь дэлхий даяар алдартай болсон байлаа ч гэсэн, ард түмний агуу жишээ байдаг. харин нийтлэг тохиолдолд илүү аз жаргалтай онцгой тохиолдол - Гэсэн хэдий ч, бид илүү магадлалтай байна гэж ойлгох ёстой.

Хэрэв бид олж авсан ӨХХБ тухай ярих

Энэ нь генетикийн хувьд эрүүл хүүхэд нь оношлогдсон гэж ургийн төрөлхийн гажиг болох юм. Учир нь хазайлт гадаад хүчин янз бүрийн нөлөөгөөр хувьсан өөрчлөгдөж болох юм. Ихэнх тохиолдолд, өвчин хээлтэй утаа, байгаль орчин хортой нөхцөлд, эсвэл эцэг эх нь эрүүл бус амьдралын хэв маяг үед ээж нь шилжүүлсэн байна. Ийм олдмол эмгэг ургийн биед үнэхээр ямар ч систем нь "хит" болно.

Хамгийн алдартай эмгэг дараах өвчин орно:

• Зүрхний өвчин.
• шууд дотоод эрхтэн нь асуудал (тэдний хэв гажилт буюу тэр ч байтугай хэсэгчилсэн буюу нийт дутмаг байна. Жишээ нь, заримдаа тэнд ӨХХБ ургийн бөөр. хазайлт хүчээс хамааран анагаах ухааны орчин үеийн ололт амжилтыг тусламжтайгаар нөхцөл байдлыг шийдвэрлэх боломжтой юм. Гэвч ӨХХБ ургийн уушигны нь ихэвчлэн хүүхэд нас барсан дуусна) түүнчлэн мөчид болон биеийн бусад хэсэгт зөрчсөн байна. Ихэнх тохиолдолд эдгээр нөхцөл байдалд тархи ажиглагддаг.
• Ихэнхдээ өвчин түүний бүтэц анатомийн гажилтыг бүрдүүлэх, нүүрний араг ясыг нөлөөлдөг.
• Тархи Hypo болон hyperexcitability хөлд орж үйл ажиллагаа, булчингийн өнгөөр болон түүний зан илэрхийлэв. Ийм өвчин маш сайн, орчин үеийн анагаах ухааны ачаар эмчилж байна.

Тодорхой шалтгааны улмаас ямар ӨХХБ

авсан эмгэг нь эдгээр өвчнийг орно гэхэд шалтгаан нь эмч нь нууц хэвээр байна:

• Олон (хамгийн алдартай нь тохиолдол - хэсэг ихэр төрсөн).
• Ихэс хазайлт (түүний жингийн холбоотой Hyper болон hypoplasia).
• Олон эсвэл oligohydramnios ургийн шингэн.
• хүйн эмгэг (цэгүүд, түүнд хавсаргасан Энэ нь тромбоз, эсвэл өндөг тохиолддог нь асуудалд урттай хэлбэлзэл нь нэгэн төрлийн бус тохиолдол. - Бүх нь хүүхдийг үхэлд хүргэж болно).

Эдгээр эмгэгийн аль нэг ураг хяналт тавих нь хариуцлагатай хандах шаардлагатай. Эцэг, эх, эмч аймшигт дүгнэлтийг сонссон ч сэжигтэн үзэл, гэр бүлийн ирээдүйн гишүүний жирэмсний хугацаанд түүний амьдралд эмгэг хүргэж болох бүх сөрөг хүчин зүйл нь дээд тал нь хасах хэрэгтэй.

Ямар ургийн төрөлхийн гажиг үүсгэдэг?

хазайлт нь түүний төрөөгүй хүүхдийг хамгаалахын тулд та эхлээд хүүхдийн хөгжилд алдагдалд болох юу олж мэдэх ёстой. ӨХХБ жимс анхааруулах генетикийн болон олдмол өөрчлөлт оруулж байж болох бүх хүчин зүйлсийг заавал гадуурхал орно.

• хазайлт хамгийн түгээмэл шалтгаан хазайлт өвлөж авсан байдаг байна. өвчин нь гэр бүлийн түүхийн ийм тохиолдол бүртгэгдсэн бол, жирэмслэлт төлөвлөлт хугацаа эмчтэйгээ зөвлөлдөх ба шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай.
• Хортой хүрээлэн буй орчны нөхцөл - генийн болон олдмол мутаци байнга шалтгаан.
• Явцад жирэмсэн, ирээдүйн ээжүүдийн шаардлага нь авах тусламж өөрийгөө зэрэг хариуцна вирус, нянгийн гаралтай өвчин болох The эхлэх цэг нь Хөгжлийн тухай эмгэг.
• эмгэг нь ихэвчлэн эрүүл бус амьдралын хэв маяг, тамхи татах, архидалт, гэх мэт үүдэлтэй юм байна.

пренатал оношлогооны ач холбогдол

Олон зөвхөн пренатал оношлогоо дараа жирэмсэн үед ямар ӨХХБ ураг мэднэ. Ийм арга хэмжээ нь эрүүл хүүхэд явуулах шаардлагатай байна. Тиймээс ийм шалгалт яагаад чухал байдаг бөгөөд энэ нь хэрхэн зарцуулсан бэ?

12, 20, 30 долоо хоногийн хугацаатай бүр жирэмсэн эх ажилладаг журмын багц - ургийн төрөлхийн согог оношийг хийж байхдаа анх илрүүлэх эмгэг болгож байна. Өөрөөр хэлбэл - энэ нь хэт авиан шинжилгээ юм. гунигтай статистик олон ӨХХБ ямар хэт авиан дээр ургийн сурах болно гэж хэлсэн байна. Туршилт нэг чухал үе шат нь өргөн цар хүрээтэй цусны шинжилгээ юм.

Хэн эрсдэлтэй байна вэ?

Мэргэжилтнүүд нь эрүүл бус хүүхэд төрүүлж өгөх эрсдэл өндөр хувь юм эмэгтэй нь тодорхой бүлгийг тодорхойлох. Эхний шалгалтын үед тэд цусны шинжилгээ авч, аль болох эмгэг гүн оношлогоо зааж. Ихэнх тохиолдолд тэд ураг жирэмсэн эхийн хэн нь төрөлхийн согог оношийг сонсох:

• 35-аас Хуучин.
• Жирэмслэлтийн үед ноцтой эм авах.
• цацраг өртөх дагуу ирсэн.
• тэд генийн хувирал бүхий харьцангуй байгаа бол өмнө нь хөгжлийн бэрхшээлтэй жирэмсэн буюу хүүхэд нь туршлагатай байсан.
• зулбах нь түүх, үр хөндөлт, эсвэл амьгуй терелт алдсан.

урьдчилсан тухай

туйлын нарийн оношлох нь чадахгүй байгаа зайлшгүй шаардлагатай эрүүл мэндийн үзлэг бол ямар ч эрх эмч. Шинжээчийн дүгнэлт авсны дараа ч гэсэн зөвхөн зөвлөмж гаргаж, харин шийдвэр эцэг, эх нь хүлээнэ. гажиг, зайлшгүй хүүхэд (зарим тохиолдолд, эхийн амьдрал нь аюулд) нь нас барсан хүргэнэ нь үр хөндөлт байх санал хэрэгтэй. хэрэг хэвийг гадаад илрэл нь хязгаарлагдмал байгаа бол, дараа нь энэ нь ирээдүйд хуванцар мэс засал хийх нь маш боломжтой юм. Оношлох үгүй биш generalizable болон бүхэлд нь хувь хүн байна.

Зөвхөн бүх "давуу" болон жинтэй дараа жин дээр ухаалаг зөвшилцөхөөр дараа зөв зүйл "сул талуудыг."

дүгнэлт

Насанд хүрээгүй хэвийн бус болон мутаци, хэнтэй хүүхэд бүтэн амьдралаар амьдарч чадна, цаг тухайд нь эмнэлгийн тусламж, орчин үеийн шинжлэх ухаан нь гайхамшгуудыг ажиллах боломжтой. Ямар ч тохиолдолд шантрах чадахгүй байгаа бөгөөд эмчийн мэргэжлийн дүгнэлтийг бүрэн найдаж, хамгийн шилдэг нь үргэлж харагддаг.