Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нь юу вэ?

Орчин үеийн анагаах ухаан одоо хамгийн өндөр түвшинд хүрсэн. Зарим амжилт нь удамшлын өвчний эсрэг тэмцэлд тогтмол ордог. Гэсэн хэдий ч эдгээр эмгэгийг эмчлэх нь чухал хэдий ч урьдчилан сэргийлэх нь нэн тэргүүний асуудал юм. Өгөгдсөн үйл явц нь хоёр чиглэлд хийгддэг: шинэ өвчин үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх, удамшлын асуудал байгаа гэр бүлд төрж буй хүүхдүүдийг төрөхөөс хамгаалах урьдчилан сэргийлэлт юм. Олон хүмүүс төрөлхийн өвчний шинж тэмдэг илрүүлдэг. Гэсэн хэдий ч тэдгээрийн хоорондын үндсэн ялгаа байдаг. Төрөлхийн өвчин нь хэд хэдэн хүчин зүйлээс шалтгаална. Өв залгамжлалын асуудлаас гадна мансууруулах бодис, цацраг туяа гэх мэт гадны хүчин зүйлүүд нь өвчний идэвхжүүлэгч болж болох бөгөөд ямар ч нөхцөлд ирээдүйд ноцтой үр дагавраас зайлсхийх үүднээс удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх хэрэгтэй.

Генетикийн утга

Урьдчилан сэргийлэхийн өмнө та тухайн гэр бүлд асуудал байгаа эсэхийг олж мэдэх хэрэгтэй. Энэ асуудалд генетикийн хүчин зүйл чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Жишээ нь, олон тооны нөхөрлөлийн эсүүд нь удамшлын өвчин үүссэнийг тогтоожээ. Дараа нь гэр бүлийн бусад гишүүд тусгай шалгалтанд орох ёстой. Энэ нь өвчин эмгэгт өртөмтгий хүмүүсийг тодорхойлоход тусална. Хэрэв удамшсан өвчний урьдчилан сэргийлэлт, эмчилгээ нь ирээдүйд маш их асуудлуудыг багасгах болно.

Одоогийн байдлаар эрдэмтэд архаг өвчний генийн урьдал өвчнийг судлах чиглэлээр ажиллаж байна. Хэрэв бүх зүйл сайн болвол тодорхой бүлгийн өвчтөнүүдийг үүсгэж, урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг хэрэгжүүлж эхэлнэ.

Генетикийн паспорт

Өмнө дурьдсанчлан, орчин үеийн анагаах ухаан өдөр бүр хөгжиж байдаг. Энэ нь мөн удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд хамаарна. Шинжээчид одоо генетикийн паспорт нэвтрүүлэх талаар нухацтай бодож байна. Энэ нь тодорхой нэг генийн бүлэг, тэмдэглэгээний байршлын статусыг тусгасан мэдээлэл юм. Энэхүү төсөл нь өмнө нь батлагдсан бөгөөд АНУ, Финланд зэрэг улс орнууд санаагаа хөгжүүлэхэд хөрөнгө оруулалт хийж байна.

Генетикийн гадаад паспортыг нэвтрүүлэх нь удамшлын өвчнийг оношлох, урьдчилан сэргийлэхэд чухал алхам болдог. Эцсийн эцэст, үүнийг ашиглан та эмгэгийн эмгэгийг урьдчилан таамаглаж, түүнийг тэмцэх боломжтой болно.

Өвчин эмгэгийг илрүүлэх

Юуны өмнө гэр бүл бүр эрүүл мэндийн байдалд хяналт тавьж, тэдний удамшлын эмгэгийг мэддэг байх ёстой. Хэрэв та угийн бичгийг эмхэтгэн, шинжлэх нь зүйтэй бол гэр бүлээс урьдчилан сэргийлэх эмгэгийг эмнэлгээс олж болно. Дараа нь янз бүрийн аргыг хэрэглэдэг бол мэргэжилтнүүд тухайн нутгийн иргэдийн эсийн өвчинд хандах хандлагыг илрүүлдэг.

Өнөө үед генүүд нь харшил, миокардийн шигдээс, чихрийн шижин, багтраа, хавдар, эмэгтэйчүүдийн өвчин гэх мэт. Заримдаа эмч өвчтөний дархлааны түвшинг үнэлж, өөрчлөгдсөн генийг тодорхойлж байдаг. Төрөлхийн ба төрөлхийн өвчин, тэдгээрийн урьдчилан сэргийлэлт нь төвөгтэй байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Тиймээс та эхлээд асуудлын талаар санаа тавихын тулд хамгийн дэлгэрэнгүй судалгааг хийх хэрэгтэй. Эмнэлгийн үзлэгийг зөвхөн хувь хүний зөвшөөрөлтэйгээр явуулж байх ёстой бөгөөд мэргэжилтэн мэдээллийн нууцлалыг хадгалах ёстой.

Үр дүнг хүлээн авсны дараа мэргэжилтэн нь гэрээгээр эмчдээ илгээнэ. Дараа нь эмч нь удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх ажлыг эхлүүлнэ.

Түүний удамшлын эмгэгийн төрлүүд

Өөр ямар нэгэн өвчний адил энэ ангилалыг өөртөө агуулдаг. Өв залгамжлах асуудал нь гурван үндсэн төрөлд хуваагдана:

1. Генийн өвчин. Энэ өвчин генийн түвшинд ДНХ-ийн хохирлоос үүсдэг.
2. Хромосомын өвчин Энэ эмгэг нь буруу тооны хромосомоос шалтгаалан үүсдэг. Энэ зүйлийн хамгийн түгээмэл өвчин бол Down syndrome юм.
3. Өвчин эмгэгт өртөх өвчин Үүнд чихрийн шижин, цусны даралт ихсэх, шизофрени гэх мэт орно.

Дархлалын өвчний урьдчилан сэргийлэлтийн аргуудын хувьд хамгийн үр дүнтэй заримыг ялгаж салгаж болно. Үүнийг доор авч үзэх болно.

Хүүхэд төрөхөөс өмнөх өвчний илрүүлэлт

Одоогийн байдлаар ийм судалгаа маш үр дүнтэй байдаг. Энэ нь пренатал оношлогооны шинэ аргуудыг нэвтрүүлсэнтэй холбоотой юм. Эдгээр арга барилын ачаар гэр бүлд хүүхдээ төрүүлэхгүй байх, жирэмслэлтийг тасалдуулахыг зөвлөж байна. Хэт арга хэмжээ авалгүйгээр үүнийг хийх боломжгүй. Учир нь удамшлын эмгэгийг олсон тохиолдолд арга хэмжээ авна. Үгүй бол ноцтой үр дагаварт хүргэж болзошгүй нөхцөл байдлууд байж болно.

Төрөхийн өмнөх оношлогооны тусламжтайгаар жирэмсний үр дүнг тодорхой эмгэгээр урьдчилан таамаглах боломжтой. Төрөл бүрийн судалгааг хийхдээ ураг бий болгох магадлал өндөртэй, хагас мянга орчим удамшлын эмгэгтэй байх магадлалтай.

Оношийн шалтгааныг дараах шалтгаанаар тооцож болно:

• Гэр бүлийн өвчлөлийн тодорхой өвчинг тодорхойлох;
• Эцэг эх эсвэл ганц бие эхчїїдийн тодорхой євчин;
• Эмэгтэй хүн (35-аас дээш насны).

Пренаталыг оношлох арга

Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээнүүд нь өвчний үеийн пренатал илрүүлэх аргуудыг багтаадаг. Тэдгээрийн дотор:

1. Амниоцентез. Түүний мөн чанар нь амнион шингэнийг олборлоход оршдог. Энэ үйл явц нь 20 долоо хоногтой жирэмслэлтийн үед хэвлийгээр хана цоолох үед хийгддэг.
2. Chorion biopsy. Энэ арга нь дипломын эд эсийг олж авахад оршино. Энэ нь өмнөх жирэмсний 8-9 долоо хоногт хэрэглэх ёстой. Үр дүн нь хэвлийн хананд умайн хүзүүг эсвэл умайн хүзүүний хананд нэвтрэхэд ашиглана.
3. Плацентозентез. Энэ тохиолдолд та пластик вакцин авах хэрэгтэй. Энэ аргыг жирэмсний аль ч үед хэрэглэдэг. Өмнөх тохиолдлуудын адил та хэвлийн ханыг цоолох замаар арилгаж болно.
4. Cordocentesis. Мэргэжилтнүүд энэ аргыг хамгийн үр дүнтэй гэж ялгадаг. Түүний мөн чанар нь хүйн цооролттой цус авах явдал юм. Жирэмсний 24-25 долоо хоногт аргыг хэрэглэнэ.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн үзлэг

Жирэмсэн эмэгтэйчїїдийг илрїїлэхэд туслахын тулд їл тоомсоргїй тєрєлттэй хїїхдийн удамшлын євчний оношлогоо, урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх арга хэмжээ авдаг. Энэ үйл явц нь хоёр үе шаттайгаар явагдана: цусны уургийн түвшин ба ургийн хэт авианы илрэл.

Эхний аргыг эмч, эх баригч, зохих мэргэжлийн ур чадвар эзэмшсэн, шаардлагатай тоног төхөөрөмж эзэмшсэн эмэгтэйчүүдэд хийдэг. Уургийн түвшин хоёр удаа шалгагдсан: жирэмсний 16 ба 23 долоо хоногт.

Хоёр дахь шат нь төрөөгүй төрсөн хүүхдийн асуудал байгаа эсэх талаар зөвхөн сэжиглэж байсан тохиолдолд л хамаарна. Хэт авианы аппарат нь тусгай байгууламжуудад хамгийн сайн гүйцэтгэдэг. Үүний дараа генетикийн зөвлөгөөнийг пренатал оношлох аргыг үндэслэн хийсэн болно. Шаардлагатай бүх шинжилгээнүүдийг хүлээлгэн өгсний дараа жирэмсний цаашдын хувь тавиланг мэргэжилтнүүд шийдвэрлэнэ.

Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн үзлэг

Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нь юу вэ? Энэ асуултыг олон хүмүүсээс асууж байна, тэд урьдчилан сэргийлэх боломжгүй гэж боддог, гэхдээ тэд буруу юм. Шуурхай оношлогоо, эмчилгээ хийлгэснээр удамшлын эмгэг нь үхэл рүү хөтөлдөг хүндрэлд хүргэхгүй.

Шалгах нь өвчнийг илрүүлэхэд нэлээд түгээмэл бөгөөд үр дүнтэй арга юм. Иймэрхүү олон хөтөлбөр боловсруулсан. Тэд зарим өвчний урьдчилсан зураглалыг шалгахад тусалдаг. Тэд өвчин хүнд байх юм бол газартай болно. Дараа нь эрт, цаг хугацаанд нь оношлох тохиолдолд өвчнийг эдгээж болно.

Орос улсад ийм практик байдаг. Зарим эмнэлэгт гипотиреодизм, фенилеткономи зэрэг өвчнийг оношлох, эмчлэхэд нэвтрүүлсэн. Тестийн хувьд цусыг амьдралын 5-р 6 дахь өдөр хүүхдүүдээс авдаг. Зєрчилтэй хїмїїс тодорхой эрсдэлтэй бїлэгт байна. Ийм хуухдийг эмчлэх арга хэмжээ авдаг бегеед энэ нь хундрэлуудийн нехцелийг эрс багасгадаг.

Генетик зөвлөгөө өгөх

Генетик зөвлөгөө нь өвчтэй хүүхдийг төрүүлэхээс урьдчилан сэргийлэхэд чиглэсэн мэргэжлийн тусламж үйлчилгээ юм. Хүний удамшлын өвчин, тэдгээрээс урьдчилан сэргийлэх нь бусад өвчний дунд онцгой байр суурийг эзэлдэг. Эцсийн эцэст бид төрөөгүй хүүхдүүдийн тухай ярьж байна.

Зөвхөн генетикийн салбарт мэргэшсэн мэргэжилтэн зөвлөлдөж болно. Энэ арга нь удамшлын өвчинтэй хүүхдийг төрүүлэхээс урьдчилан сэргийлэхэд маш сайн бөгөөд эмчлэхэд бэрхшээлтэй байдаг. Зөвлөгөө өгөх зорилго нь удамшлын өвчтэй хүүхдэд үзүүлэх эрсдлийг тодорхойлох явдал юм. Мөн эмч энэ журмын утгыг эцэг эхэд тайлбарлаж, шийдвэр гаргахад тусална.

Зөвлөгөө өгөх үндэслэл

Шинэ аргууд, аргуудаас шалтгаалан удамшлын өвчний урьдчилан сэргийлэлт өндөр түвшинд боловсруулагдана. Генетикийн зөвлөгөө дараах тохиолдолд хийгддэг:

• Төрөлхийн төрөлхийн эмгэг бүхий хүүхэд төрсөн;
• Гэр бүлд нь өвлөн авсан өвчинийг сэжиглэх буюу тогтоох;
• Хамаатан садны хоорондын гэрлэлт;
• Үр хөндөлт буюу төрөхийн хүндрэл гарсан тохиолдолд;
• Жирэмсэн эмэгтэйн нас (35-аас дээш жил);
• Жирэмсэн бол хэцүү, хүндрэлтэй байдаг.

Эмч зөвлөгөөг өгөхдөө асар их хариуцлага хүлээдэг бөгөөд энэ нь бие махбодийн болон оюун санаанд зовж шаналахыг нь хориглодог хүүхдийн анхааруулгаас хамаардаг. Тиймээс сэтгэцийн өвчнөөр өвдөх магадлалыг зөв тооцоолох нь зүйтэй.

Дүгнэлт

Эцэг эх өөрсдөө өвчтэй хүүхэд төрүүлэхээс айдаг бөгөөд энэ тохиолдолд татгалздаг тохиолдол байдаг. Эдгээр айдасууд үргэлж зөвтгөгддөггүй бөгөөд хэрэв эмч тэдгээрийг тайвшруулдаггүй бол эрүүл гэр бүл боломжгүй болдог.

Өвчин үүсгэгч өвчний пропиликс нь эмчийн байранд эхэлдэг. Шаардлагатай судалгааг хийсний дараа мэргэжилтэн эцсийн шийдвэрийг гаргахаас өмнө эцэг эхчүүдэд бүх ялгааг тайлбарлаж өгнө. Ямар ч тохиолдолд эдгээр нь сүүлчийн үг юм. Эцэг эх нь хүүхдээ эрүүл байлгах, эрүүл гэр бүлийг бий болгоход туслахын тулд боломжтой бүхнийг хийх ёстой.