Фосфатын чихрийн шижин: шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ

Өнөөгийн ертөнцөд бараг бүх эцэг эх Рахитын шиг, энэ өвчний талаар мэдлэгтэй байна. Энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх шаардлагатай нд хүүхдийнхээ амьдралын эхний саруудад хүүхэд бүрийн эмч сэргийлдэг. Рахит олдмол өвчин хангалтгүй cholecalciferol улмаас хөгжиж хэлнэ - витамин Д гэгддэг бодисыг

Гэсэн хэдий ч, маш бага насны хүүхдүүд зарим тохиолдолд урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээнд баримталж байгаа хэдий ч, өвчний шинж тэмдэг байдаг. Ийм тохиолдолд тухайн фосфатын чихрийн шижин гэх мэт өвчин сэжиглэсэн байх ёстой. Рахитын ялгаатай нь, өвчин удамшлын эмгэг холбоотой. Тиймийн тул, энэ илүү хүнд өвчин бөгөөд урт цогц эмчилгээ шаарддаг.

фосфатын чихрийн шижин гэж юу вэ?

Тэгэхээр үнэ цэнийн бууралтад эрдэс бодисын солилцоонд холбоотой генетикийн өвчин нь бүлэг юм. өөр эмгэг нь витамин С тэсвэртэй рахит гэж нэрлэдэг. фосфатын чихрийн шижин Ховордлын гол төрөл 20,000 төрсөн хүүхэд гарч 1 хүүхэдтэй тохиолддог. өвчин анх 1937 онд тодорхойлсон байна. Хожим нь энэ нь генетикийн хэвийн бус бусад хэлбэрүүд байдаг гэдгийг болжээ. Ихэнх тохиолдолд, фосфат чихрийн шижин Бага насны хүүхдийн илэрсэн байна. Энэ нь эцэг эх нь гэдрэг, алхаа нь тайван бус байдал болон ясны гуйвуулах нь анхаарал татаж байна.

өвчний зарим хэлбэр нь бусад бодисын солилцооны эмгэг дагалдаж байна. Заримдаа өвчин шинж тэмдэггүй бөгөөд зөвхөн лабораторийн шинжилгээгээр түүнийг тодорхойлж болно. өвчин авсан Рахитын, hypoparathyroidism болон бусад дотоод шүүрлийн хэвийн бус ангилалд байна. Эмчилгээ эрт насандаа нэгдсэн байх ёстой.

Өвчний шалтгаан

фосфатын чихрийн шижин гол шалтгаан нь генийн бүтэц нь зөрчсөн байна. Мутаци өвлөн авсан байна. хэвийн бус генийн тээгч эмэгтэй, эрэгтэй аль аль нь байж болно. мутаци давамгайлж байна, холбоотой X-хромосом тохиолддог. Ховор тохиолдолд, фосфатын чихрийн шижин олж болно. Тэр нь хөгжүүлж mesenchymal хавдартай умайд үүссэн эд. Энэ эмгэг онд "хавдар үүсгэгч рахит" гэж нэрлэдэг.

Өвчний бүлэг tubulopathy хэлнэ - Бөөрний эмгэг. Учир нь ашигт малтмал биед фосфорын дутагдал хөгжиж буй, ойрын tubule-д reabsorption буурсан байна. Үүнээс гадна, гэдэсний сорох чадвартай хөндөгдсөн. Үүний үр дүнд, ясны эдийн эрдсийн бүрэлдэхүүнд өөрчлөлт байдаг. osteoblast үйл ажиллагааг зөрчсөн явдал элбэг байдаг. аль аль хүйсийн хүүхдүүд - Эрэгтэй pathologically өөрчлөгдсөн генийг зөвхөн охид, эмэгтэйчүүд өнгөрч. Дүрмээр бол, охид илүү хүнд өвчин хөвгүүд.

хүүхдийн фосфатын чихрийн шижин ангилал

өвчний хэд хэдэн хэлбэр, генетикийн болон эмнэл зүйн шалгуур нь өөр өөр байдаг. Хамгийн түгээмэл X холбоотой hypophosphatemic рахит, өв нь зонхилох хэв маяг байдаг гэж оношлогдсон. Гэсэн хэдий ч, эмгэг бусад төрлийн байдаг. ангилал өвчний дараах хэлбэрийг агуулдаг:

1. X холбоотой давамгайлсан төрөл фосфатын чихрийн шижин. Энэ өөрчлөлт нь PHEX ген, endopeptidase кодлодог тодорхойлогддог. Энэ фермент бөөр, гэдэсний ионы сувгаар төрөл бүрийн ашигт малтмал тээвэрлэх үүрэгтэй. Энэ генийн мутаци үйл явц нь бие дэх фосфатын ионы хамт дутагдал бий өгч, удаашруулдаг учраас.
2. X холбоотой рецессив. хлорын ионы сувгийн үйл ажиллагааг хариуцах нь уураг кодлодог генийн онцлогтой CLCN5 мутаци. Бөөрний tubules нь мембраны дамжуулан гажигтай нь үр дүн бодис тээвэрлэх тасалдсан байна. эмгэг нь энэ төрлийн тээгч эмэгтэй, эрэгтэй аль аль нь байж болно. Гэсэн хэдий ч, өвчин зөвхөн хөвгүүдийн тохиолддог.
3. фосфатын чихрийн шижин аутосом-доминант хэв маяг. Энэ нь хромосом 12 дахь генийн мутаци холбоотой байдаг. osteoblasts Учир нь эмгэг согог тусгаарлагдсан уураг биеэс фосфатын зайлуулах сайжруулсан дэмжих явдал юм. X холбоотой хэлбэрээр оронд эмгэг, харьцангуй зөөлөн байдлаар тодорхойлогдож байна.
4. рецессив аутосомын. Ховор. Шинж DMP1 гэмтэлтэй генийн хромосом 4-т байрлаж байна. Энэ нь яс, dentin боловсруулах үүрэгтэй гэдэг нь уураг кодлодог.
5. рецессив аутосомын, шээсэнд кальцийн хувилбар хамт. генийн гажиг хромосом 9, натрийн хамааралтай бөөрний сувгуудын эрхэлсэн дээр байрладаг учраас үүсдэг.

фосфатын чихрийн шижин эдгээр маягтаас гадна, эмгэг нь бусад төрлийн байдаг. өвчний зарим сорт одоо хүртэл судлагдаагүй байна.

Рахитын болон фосфатын чихрийн шижин ялгаа

хүүхдийн сульдаа болон фосфатын чихрийн шижин - энэ бол маш адилхан зүйл, өвчний эмнэл зүйн зураг нь бараг ижил боловч юм. шалтгаантай, хөгжлийн механизмын эдгээр эмгэг ялгаа. Энгийн рахит - энэ нь өвчин cholecalciferol дутагдалтай холбоотой авсан. Энэ бодис нь нарны гэрлийн нөлөөгөөр арьсанд үйлдвэрлэсэн байна. витамин D-ийн оношлогооны тунг нь өдөр тутам бүх хүүхдэд 1 сараас зуны оруулахгүй, 3 жил авч хийсэн байна. Улмаас cholecalciferol нь амжилтгүй болох нь кальцийн шимэгдэлтийг үйл явцыг хөндөгдсөн. ясны гажилтыг хөгжиж үр дүнд.

фосфатын чихрийн шижин ялгаатай нь энэ нь төрөлхийн өвчин хэлж байгаа юм. Энэ эмгэг ялангуяа бөөр ашигт малтмалын шимэгдэлтийг хөндөгдсөн үед - фосфат. Зарим тохиолдолд кальцийн дутагдал байдаг. шинж тэмдэг гэх мэт ясны эд эмгэг ашигт малтмалын бүрэлдэхүүнийг зөрчлийн улмаас. Тэдний хооронд ямар ялгаа нь зөвхөн лабораторийн оношлогоо дараа байгуулж болно.

нярай Hypophosphatemic рахит: шинж тэмдэг

Өвчний шинж тэмдэг нь ихэвчлэн амьдралын хоёр дахь жилд оношлогдсон байна. Ховор тохиолдолд нярай hypophosphatemic рахит байна. нялх онд оношлогдсон болох шинж тэмдэг - нь булчинлаг гипотони болон мөчдийн богиноссон. Гол эмнэлзүйн илрэл нь:

1. хөл үе мөчний хэв гажилт.
2. O хэлбэртэй доод мөчний муруйлтын.
3. Хүүхдийн өсөлтийг удаашруулан - 1 жилийн дараа мэдэгдэхүйц болно.
4. бугуйн болон хавирга мөгөөрсний Зузаан - "rachitic бугуйвч, шалгана."
5. аарцагны, нурууны яс өвдөлт.
6. шүдний пааланг гэмтээх.

Ихэнх эцэг, эх гол гомдол нь хүүгийнх нь хөл махран байгаа юм. osteomalacia - өвчин даамжрах нь яс нь зөөлрүүлэх байна.

фосфатын чихрийн шижин, Рахитын оношлогоо

эмгэг илрүүлэх, цусны биохимийн найрлага нь судалгаа хийсэн. Энэ нь hypophosphatemia тэмдэглэсэн байна. ихэнх тохиолдолд кальцийн түвшин хэвийн, заримдаа - буурсан байна. Рахитын өндөрт нэмэгдэж байна шүлтлэг фосфатазын байна. Рентген яс сийрэгжих, ясны өсөлтийн бүс нь зөрчил илэрсэн тохиолдолд. Шээсэн дэх фосфатын их хэмжээний заасан. Заримдаа шээсний кальцийн байна.

Рахитын болон фосфатын чихрийн шижин эмчилгээ

фосфатын чихрийн шижин эмчилгээнд cholecalciferol их тунгаар хэрэглэсэн. Зарим тохиолдолд, кальцийн нэмэлт үзүүлсэн. фосфор агуулсан эм хэрэглэх хэрэгтэй. заасан витамин, эрдэс баялгийн нэмэлт нөхцөл байдлыг сайжруулах хэрэгтэй. Эдгээр "Vitrum" эм "Duovit" гэх мэт "Alphabet" орно. Д.

яс илэрхийлсэн тахийлттай физик эмчилгээ, физик эмчилгээ, мэс засал үзүүлсэн бол. нь Хөлний эмч лавлах хэрэгтэй.

Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ болон урьдчилсан мэдээ

урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах шалгалт хүүхдийн эмч болон мэс засалч, цэвэр агаарт алхаж, амьдралын эхний сараас витамин D томилох зэрэг орно. Гэр бүлийн фосфатын чихрийн шижин өвчтэй байгаа бол умайд ураг генетикийн шинжилгээг хийлгэх хэрэгтэй. Урьдчилан цаг тухайд нь эмчилгээ ихэвчлэн таатай.