Холт Oram хам шинж. -ийн синдром "гар-тулд-зүрх"

Холт хам шинж - Oram - аутосомын өв төрөл, олон генийн гэмтэл тодорхойлогддог нь ноцтой өвчин юм. Тэд зүрх, араг ясны анатомийн бүтэц үүрэгтэй. Энэ өвчин нь синдром гэж нэрлэдэг "гар нь зүрх."

Энэ юу вэ?

Энэ өвчин өв дамжуулсан байна, энэ нь дээд мөчний, төрөлхийн зүрхний өвчин гажиг янз бүрийн хослуулсан. Энэ нь эрт хөгжлийн өвчнийг таних нь чухал юм. Ингэхийн тулд генетикийн судалгаа хийх. Тэд зөвхөн оношийг баталж, бас ирээдүй хойч үеийн онд өвчний магадлалыг урьдчилан юм.

Жирэмсэн Хэт авианы шалгалт араг ясны хөгжилд таагүй эрт илрүүлэх боломжийг олгодог. өвчний заасан тэмдэг төрөөгүй хүүхдийн зүрхийг хайлт vnutriplodnoe явуулсан бол. Ихэвчлэн Холт нь хам шинж - Oram хүүхдийнхээ төрсний дараа тодорхойлно. өвчний ноцтой хам шинж нь зүрхний илрэлтэй хамаарна араг ясны бүтэц нь сэжигтэй согог анхааралтай зүрх судасны шалгасан.

өвчний Төрөлхийн гажиг

шуу, гар, нэг талд нь, эсвэл нэг дор хоёуланг нь дээр гарч бүтцэд эмгэг тодорхойлогддог. буурай хөгжил ба мөчний хэв гажилт зэрэг өөр өөр байдаг: энэ нь нэг нь хуруун дээр гурван phalanges, эсвэл огт байхгүй том хуруугаараа оролцох юм. Ихэнх тохиолдолд энэ нь түүний зүүн гар дээр хуруугаараа хийгддэг. радиустай hypoplasia, эсвэл түүний бүрэн дутагдалтай байгаа үед Тэнд ноцтой тохиолдол байдаг. Ихэнх нь хэлэх магадлал бага: бие биенээ хуруу, өвчүүний хэв гажилт, clavicles болон мор ир hypoplasia, нурууны муруйлт нь үүснэ. Араг ясны өөрчлөлт нь хүний амьдралд аюул занал учруулж байна. Харин өртсөн эрхтэн өвчний үйл ажиллагааны чадвар зөрчсөн амьдрал хэцүү байна.

Өвчтөнүүдийн 85% төрөлхийн зүрхний өвчнөөр зовж: сувгийн болон уушигны артерийн нээлттэй аортын нарийсал, хавхлага бүтэц нь зөрчсөн багасч. Ихэнх тохиолдолд төрөлхийн тосгуур хоорондын таславчийн гажиг олдлоо. Тэр өргөн хүрээтэй хоёрдогч гажиг, зүрхний дутагдал нь үр дагавар нь арай ядан мэдэгдэхуйц нь ноцтой өөр өөр байдаг.

Аутосом-доминант өв

Энэ өвчин нь онцлог юм:

• нэг үеэс нөгөөд өвчин тогтмол дамжуулах.
• генийн өндөр proyavlyaemostyu бол өвчин үеийг алгасах биш, гэр бүл тус бүрийн гэр бүлийн гишүүдийг улбаатай.
• генийн эцэг эх нь хүүхдэд баталсан байна. гадна анх удаа улмаас аяндаа мутаци, дараа нь мөн эрүүл үр удам нь өвчтэй эцэг эх нь шилжүүлсэн нь гэр бүлд өвчин тохиолдол гарч байсан юм.
• Ихэнх тохиолдолд өвчний нэг нь эцэг эхийн шугамаар дамжих юм.
• гэр бүлийн өвчин генийг өвлөн авах болно нь биш хүн бүр: эрүүл гэр бүлийн гишүүд нь өвчний шинж тэмдэг ямар үр удмыг төрсөн байна.

• нь хүүхдийн ээж, аав өөр өөр, эсвэл эсрэгээрээ байгаа бол, нэг нь аав, ээж нь өөр өөр байдаг, хүүхдүүдийн нийтлэг эцэг, эх, өвчин өвлөх болно.
• өвийн нь аутосомын доминант горим нь тодорхой жендэрийн хамаарах этгээдэд хамаарахгүй. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс адил тэгш өвчин нөлөөлж байна.

тосгуур хоорондын таславчийн

тусгаарлагдсан байж болно, эсвэл зүрхэнд бусад нөхцөл хослуулсан Хэрэв-д согог төрөлхийн зүрхний өвчин хөгжиж буй, байгаа бол. зүүн болон баруун: тосгуур хоорондын таславчийн гажиг нээлттэй харилцаа нь хоёр тосгуурын хооронд үүссэн үед боловсруулдаг. өвчтөн өвчин хам шинж Холт бол - Oram тэрээр амьсгал нь богиносолтгүй байна зүрх шуугиан, нэмэгдсэн ядрах, бие махбодийн хөгжилд хоцролттой, байдаг арьсны царай цонхийх , ойр ойрхон амьсгалын замын халдварын. Энэ эмгэг улмаас төрөлхийн зүрхний өвчин өвчтөнүүдийн тухай 5-15% -д тохиолддог, эмэгтэй эрчүүдийг бодвол хоёр дахин олон удаа тохиолддог.

баримт ураг байхад эхийн хэвлийд, тосгуурын таславчийг нээлттэй нүх зууван юм байна. Энэ нь хэвийн цусны эргэлтийг хангадаг. хүүхэд төрж дараа төрсөн ихэнх нүх хаадаг. үе байдаг ч энэ тийм юм болоогүй байгаа үед. Гэхдээ нээх хүн доголдол мэдэрч биш гэдгийг, тэр ч байтугай энэ нь нэг юм гэж сэжиглэж байгаа биш үү тэгээд жижиг дамжуулан цус урсах. Тэрээр нас хүртэл чимээгүйхэн амьдарч байна. тосгуур хоорондын таславчийн гажиг зэрэг удамшлын эмгэг, төрөл бүрийн хэмжээ, хэлбэртэй байж болно, энэ нь өөр өөр хэсгээс олж болно.

Тосгуурын доголдлыг. төрөл

• анхдагч хуваалтын гажил нь түүний гурав дахь ойролцоо trikulyarnymi цорго доод хэсэгт хэвийн бус хөгжлийн дэр нь нэг төрлийн болон орон нутгийн шинж чанартай байдаг. Тэд эргээд гажсан, түүний төлөвлөсөн үйл ажиллагааг гүйцэтгэх боломжгүй байж болно. Тэдгээрийг ашиглаж байгаа нийтлэг тосгуур ховдолын таславчийг хавхлагатай үүсдэг тохиолдол байдаг.
• тосгуур хоорондын таславчийн гажиг нь түүний дунд тал нь дээд буюу зууван fossa салбарт ажиглагдаж байна. Энэ тохиолдолд, цусны зүүн талаас баруун тосгуурт ордог. Ихэнх тохиолдолд эдгээр доголдлыг хоёрдогч гэж нэрлэдэг бөгөөд тэд эд хуваалт боломж дутмаг үүсдэг. Гэхдээ энэ нь доголдолтой үйл ажиллагааны болон анатомийн patency авч үлдсэн юм.

тосгуурын гэмтлийн шинж тэмдэг

• Холт хам шинж - Oram шууд өвчтөн, хоорондын таславчийн гажиг хэмжээ, уушигны судасны эсэргүүцэл хэмжээ нас холбоотой. Энэ гажигтай олон өвчтөнд төгс эрүүл харж, гомдол хэрэггүй. Цусны улмаас хэт их бие махбодын хүч чармайлтыг эсвэл ядрах нь согогийн улмаас байх нь зүүнээс баруун тийш хаяж болно гэдгийг баримт. Ихэнх тохиолдолд, зүрхний шуугиан сонссон байна. Энэ нь заримдаа ихээхэн тосгуур хоорондын таславчийн гажиг нь тохиолддог байна.

• Энэ нь хэвийн бус ихэвчлэн Пролапсийг шалтгаан болж байна митраль хавхлагын. Энэ өвчин нь өвчтөнд сайн дуу чимээ буюу товшилтыг байна.
• согогийн хэмжээ нь маш том юм бол хүн тахикарди, амьсгал, зүрх түүнд бэрхшээлийг гатлахад богиносолт, хил биеийн баруун талд сунгаж байна. Энэ нь таны хурууг ашиглан хялбар, уушигны артерийн pulsation тодорхойлно.
• Хоёрдогч хоорондын таславчийн гажиг ховор тохиолдолд энэ нь зүрхний дутагдлын шалтгаан байж болох юм. Энэ нь ихэвчлэн нэг жилийн доош насны хүүхдэд сард өвчтөнүүдийн 3-5% -д тохиолддог. Хэрэв та мэс засал байхгүй бол, нас барах эрсдэл их байна.

Тосгуурын доголдлыг. шалтгаан

буурай хөгжилтэй анхдагч болон хоёрдогч хуваалтууд нь өнхрүүш zndokardialnye үед гажиг илэрч үр хөврөлийн хугацаанд хөгжүүлэх.

• гажигтай гарч байгаа, генетикийн физик, байгаль орчин, халдварт хүчин зүйлүүдээс шалтгаалсан юм.
• Эхийн хэвлийд хүүхдийн хуваалтын хэвийн бус хөгжлийн хамаатан садан, өвчтэй, төрөлхийн зүрхний өвчин байгаа гэр бүл эрсдэл нь илүү их зэрэгтэй байна.
• Өвчний вирус нь жирэмсэн эмэгтэй тодорхойлогддог тосгуур хоорондын таславчийн дутагдал үүсгэж болох юм. Энэ нь улаануудаар, герпес, тахиа цэцэг, тэмбүү.
• Эм, архи жирэмсэн үед.
• үйлдвэрлэл, цацрагийн хортой бодис.
• хоруу чанар улмаас хүндрэл, эвдэгдэж хүүхдийн Жирэмсний болсон байна.

Тосгуур хоорондын таславчийн гажиг. ангилал

хэвлийд Жирэмсний найм дахь долоо хоногийн гурав дахь нь хугацаанд ургийн зүрхний гаргадаг. зүрхний баруун болон зүүн тэнцүү хагаст хооронд бүрэн бус хувиарлалт, энэ хэмжээ, тоо, нүхний байрлал өөр өөр тосгуурын таславчийг доголдлыг, байдаг гэдгийг хүргэдэг бол. Төрөлхийн зүрхний өвчин ангилал нь дараах байдалтай байна:

• Анхан шатны доголдлыг их хэмжээ тодорхойлогддог байна: гурваас таван см. өөрийн нутагшуулах газар таславчийг, зүгээр л тэдний дээр, тосгуур ховдолын цорго дээр байрладаг доод хэсэг юм. Тэд доод ирмэг байхгүй байна.
• Хоёрдогч өвчний улмаас хоёрдогч хуваалт буурай хөгжил байгуулагдсан байна. Тэд хэмжээ, түүний төв хэсэгт буюу газар нутгийн хөндий вен амаар жижиг байдаг. Энэ нь гажиг таславчийг болон хэвийн бус баруун тосгуурт Уушигны судлууд нэгтгэж байна орохоос гэж тохиолддог байна. Энэ тохиолдолд, interatrial таславчийг ёроолд үлдсэн байна.
• Бага, дунд гажиг зэрэг нь байгаа тохиолдол байдаг.
• Interatrial таславчийг байхгүй байж болно. Энэ нь нийтлэг, ганц тосгуур, гурван танхим зүрх гэж нэрлэдэг нь үр дүн байдаг.

Төрөлхийн зүрхний өвчин. оношлогоо

төрсөн нь өвчний сэжиг байгаа бол нэн даруй дуудлага зүрх судасны шаарддаг. Мэргэжилтэн, шинж тэмдэг судалдаг чанар, даралт судасны цохилт, бүх эрхтэн, системийн төлөв байдлыг үнэлнэ. хүүхдээ шалгаж цахилгаан бичлэг, ЭХО, phonocardiogram зохион дараа рентген зүрхний. өөрийн хөндий шалгаж шахаж байх үед зүрх сэтгүүрдэх - төрөлхийн согог өвчин оношлох нь хүнд хэлбэрийн үед өөр нэг судалгаагаар гаргасан.

Маш ихэвчлэн эцэг, эх хүүхэд жирэмсэн туршид жирэмсэн эх нь түүнд ажиглагдсан үед эмч энэ аюултай өвчин илчилж өгөөгүй гэдгийг indignant. төрөлхийн зүрхний өвчний шалтгаан нь байж болно:

• Эрүүл мэндийн мэргэжлийн түвшин доогуур.
• Төрөлхийн өвчин улмаас ургийн зүрх, судасны бүтцийг онцлогт цаг хугацаанд нь оношлох боломжтой үргэлж биш юм.
• Эмнэлгийн тоног төхөөрөмжийн төгс бус.

төрөлхийн зүрхний гажигтай шалтгаан

нярай төрөлхийн зүрхний гажиг зүрх, түүний цорго, цусны судасны анатомийн согог, хэвлийд үүсч болно улмаас байна. Эхэндээ тэд үл болох, нэн даруй төрсний дараа хүүхдэд ойлгомжгүй байж болох юм. Зүрхний өвчин - 30% нь нярай хамгийн түгээмэл гаж төрөлт, дансны юм. Тэд нас барсан хамгийн түгээмэл шалтгаан болж байна. тосгуур хоорондын таславчийн гажиг шалтгаан:

• Ийм улаануудаар, улаан бурхан болон бусад жирэмслэлт, вируст өвчний үед шилжүүлсэн.
• мансууруулах бодис, архи, никотин ирээдүйн ээж ашигласны улмаас учирсан генийн мутаци.
• эцэг эх нь хромосомын иж бүрдэл янз бүрийн эмгэг.
• ионжуулагч цацрагийн өртөх.
• Жирэмсэн эмэгтэйн хоолны дэглэм-д ул мөр элемент, витамин дутлын.
• Ураг дээр эмийн нөлөө.

төрөлхийн зүрхний өвчний шинж тэмдэг

эмгэгтэй төрсөн хүүхэд өөр өөр байдаг. Тэд чих нь цэнхэрдүү өнгийн эсвэл цэнхэр өнгөтэй байдаг, арьс, уруул байдаг. Заримдаа, эсрэгээр, хүүхдийн арьс цайвар, хөл хүйтэн байна. Энэ нь цагаан согогийн төрнө гэж нэрлэдэг. Шинжээчийн сонсож тод зүрхний шуугиан сонсоод тохиолдол байдаг.

Маш ихэвчлэн төрөлхийн эрхтэн өвчин imperceptibly нэн даруй төрсөн хүүхэд-ийн дараа. 10 жилийн турш, хүүхдийн төгс эрүүл харагдах болно. Харин дараа нь өвчин арьсны гадаргуу эсвэл цайруулах цэнхэр хэлбэрээр илэрч эхлэх болно. биеийн хөгжилд болж мэдэгдэхүйц хазайлт, амьсгал нь богино байх болно.