Ямар генетикийн өвчин үүсгэдэг

Генетикийн өвчин генийн бүтцэд өөрчлөлт үүсэх өвчний томоохон бүлэг орно. -ын Эдгээр эмгэгийн шалтгаан нь юу олж үзье.

уураг - хүний өвчний ген нь ихэвчлэн бүтцийн ген гарч, өөрөөр хэлбэл, polypeptides нийлэгжилтэнд замаар тэдний үйл ажиллагааг хийх нь мутаци үүдэлтэй юм байна. Ямар ч генийн мутаци уургийн бүтэц, хэмжээнд өөрчлөлт орно.

Ийм өвчин мутант аллель гол нөлөө эхэлнэ. Нэг schematically Дүрслэх оролддог бол генийн мутаци хүнийг тэнд эхлээд мутант аллель, нүдэнд үр дүнд эрхтэн, эд эсэд өөрчлөлт тэргүүлэх үр дүнд, биохимийн үйл явц нь гинжин өнгөрдөг өөрчлөгдсөн гол бүтээгдэхүүн болгон урсаж, дараа нь бүх организм байх болно.

молекулын түвшинд удамшлын өвчин харгалзан, эдгээр хувилбарууд нь тодорхойлж болно:

- генийн бүтээгдэхүүний илүүдэл хэмжээний үйлдвэрлэл,

- хэвийн бус уургийн синтез

- үйлдвэрлэл хомс,

- анхдагч бүтээгдэхүүний багасгасан хэмжээ, түүнчлэн үйлдвэрлэл.

Генетикийн өвчин молекулын түвшинд төгсгөл биш юм. Тэдний эмгэг эсийн түвшинд боловсруулж байна. Үүнтэй холбогдуулан энэ нь янз бүрийн өвчний өөрчлөгдсөн генийн хэрэглэх цэг зэрэг бүрхэвч, peroxisomes, lysosomes, митохондрид ерөнхий болон тус тусад нь үүрэн бүтэц аль аль нь бие байх болно гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

генетикийн хэвийн бус нэг чухал онцлог нь тэдгээрийн эмнэл зүйн илрэл, түүнчлэн үнэ, хөгжлийн ноцтой организм, хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдал, өвчтөний нас, гэх мэт нь генотип түвшинд тодорхойлсон явдал юм.

генетикийн нэгэн төрлийн нэг онцлог шинж чанар эмгэг юм. Энэ өвчний фенотипийн илэрхийлэл нь нэг генийн дотор, эсвэл өөр өөр ген тохиолдох янз бүрийн мутаци болж байж болох юм гэдгийг харуулж байна. Энэ нь анх удаа генетик S.N.Davidenkovym салбарт нэрд гарсан судлаач 1934 онд байгуулагдсан юм.

Мендель хуулийн дагуу генийн гаж генийн хэлбэрийн хувьд тэд өвлөж авсан байна. Хариуд нь генийн хэлбэр өвийн төрөл, тухайлбал аутосомын рецессив, аутосом доминант хуваасан ба Y- буюу X-хромосом хослуулан авч болно.

генетикийн мэдээлэл өвчин шинж нь тоогоор ангилж болох бөгөөд энэ тохиолдолд хамгийн том бүлэг нь бодисын солилцооны өвчин өвлөж авсан болно. Бараг бүгд нь аутосомын рецессив байдлаар хамаарна. Эдгээр эмгэг нөхцөл шалтгаан нь амин хүчлийн нийлэгжилтэнд үүрэгтэй гэдэг нь тодорхой ферментийн явдал юм. Эдгээр нь phenylketonuria, нүдний арьсны альбинизм болон homogentisuria гэх мэт өвчин орно.

бодисын солилцооны эмгэг холбоотой генетикийн өвчин нь дараагийн хамгийн том бүлэг. Гликоген өвчин, galactosemia - Энэ бүлэгт хамаарах жишээ юм.

тухайлбал Gaucher өвчин, Niemann оргил өвчин, гэх мэт - липидийн бодисын солилцоонд шууд холбоотой өвчин, дараа нь.

хүний генетикийн өвчин, тэд аль хэдийн дурдсан гадна ангилдаг

- удамшлын өвчин pyrimidine болон пурины бодисын солилцоо,

- эмгэг холбогч эдийн эмгэгтэй холбоотой

- эргэлтийн уураг өвлөн эмгэг,

- эритроцитод бодисын солилцооны эмгэг шууд хамааралтай өвчин,

- удамшлын эмгэг металл солилцоо,

-, хоол боловсруулах системд malabsorption үйл явцыг үүсгэж хамшинж.

Дээрх гадна бид өвчин удамшлын шинж чанар байгуулах, эмнэлзүйн ба удмын бичгийн арга дээр үндэслэсэн байна гэж нэмнэ.