Karyotypes - энэ нь .... хаана karyotype нь туршиж байна вэ?

Хүмүүс ихэвчлэн нэр холих ба хромосомын ген нь хам, өвчний хоорондох ялгааг ойлгохгүй байна. Эдгээр нөхцөл нь өөр өөр эмгэг юм. Энэ нийтлэлд та karyotype, хромосомын эмгэг онцлог нь юу вэ юуг сурах болно.

Ямар нэр томъёог "karyotype" вэ?

Karyotype - тодорхой хромосом нь хослол. Cytogenetic судалгаа нь тоо хэмжээ, бүтэц хувьд нэг удаа амьдралынхаа туршид ямар ч насандаа хийсэн байна. Ямар судалгаанд хромосом нь тодорхойлж болно:

1. Хэлбэр, хэмжээ.
2. мор урт.
3. Нэмэлт constrictions байгаа эсэх.
4. Байршил теломер.

төрөл karyotypes

амьд организм, хүн гэх мэт бүх зүйл нь өөр өөр karyotypes байна. Энэ нь хромосомын бөгөөд найрлага нь тухайн хувь хүний амьдралын дэлхийн бүрийн хэвийн үйл ажиллагааг хангах бүх чанар нь хослол юм. Karyotype байна:

1. зүйл нь зөвхөн зүйлийн шинж чанар юм.
2. Хувь хүний - ердийн хүмүүс.

Хэвийн хүний karyotype

эмгэг өөрчлөлтийн хамт өвчин, хромосомын гэж нэрлэдэг. Генетик тэдгээрийн шинж чанар, бүтэц суралцаж байна. Хэвийн хүний хромосом нь (karyotype) 46 ширхэг бүрдэнэ. Энэ бүтэц нь хоёр төрлийн байдаг. Биеэ хромосом 2-р хэсэг нь хэмжээгээр агуулагдаж байдаг. Үлдсэн 22 хос - бэлгийн бус, тэд "autosomes." гэж нэрлэдэг байна

XY (нэг том, нэг жижиг) - эмэгтэй нь бэлгийн хромосом ХХ (хоёр том хромосом) болон эрэгтэй хос харуулав. 46XY - энэ үндсэн дээр хүн төрөлхтөний сайхан хагаст хэвийн karyotype 46XX томъёо, болон эрэгтэй байна. Эдгээр томъёо нь аливаа хазайлт янз бүрийн гажиг, гажиг, зулбалт, үржил шимгүй, бусдад шалтгаан болдог.

karyotype

Karyotype дүн шинжилгээ хийх үе шатанд тохиолддог , эсийн хуваагдлын тэдгээрийн хэмжээ өөрчлөгдсөн тохиолдолд. Энэ хугацаанд тэд хүлээн зөвшөөрөх боломжтой байдаг. үйл явц тусгай будалтаар болон гэрлийн микроскопоор хромсомын дараагийн судалгаагаар гүйцэтгэсэн karyotypes дээр судал. Энэ арга нь АНУ-ын сайтууд хэмжээ, хэлбэр, байгууллагын бүтэц, түүнчлэн анхдагч болон хоёрдогч constrictions болон төлөвт бус байдал харах боломжийг олгодог. олон улсын тэмдэглэгээ систем нь харааны хромосом өөрчлөлтийг тодорхойлох зорилготой юм. Нэгдүгээрт, дугаар (тоо) зааж өгөх хэрэгтэй, дараа нь тэдний ямар тэмдэглэж - Бэлгийн болон autosomes, дараагийн бичлэгийг - энэ нь (ихэвчлэн мор урт) боломжуудтай байдаг.

Бүх зургийг өөрчлөлтийг хийх зорилгоор микроскопоор фото зураг байна, ажилтнуудын бухэлд эцэст нь бүрэн гүйцэд зургийг хийсэн. Энэ нь karyotypes шинжилгээ хийх нь чухал юм, энэ нь үр хөврөлийн төрсөн, хөгжлийн эхэн шатанд янз бүрийн эмгэг тодорхойлоход туслах болно. Эцсийн эцэст, энэ нь эрүүл үр удам нь төрсөн нөлөөлдөг.

karyotype нь туршилтын төрөл

karyotype судалгааг 2 төрөл байдаг:

1. лейкоцит karyotype тодорхойлох. Энэ судалгаа нь хромосомын эмгэг олох, эсвэл хасах нь насанд хүрэгчдэд хийж байна. Эцсийн эцэст, энэ нь батлагдсан бол, энэ нь ирээдүй хойч үеийн гарч болох генетикийн өвчин. Энэ шинжилгээ нь өвчтөний karyotype дээр цус нэвтрүүлэх ёстой.
2. Төрөхийн өмнөх судалгаа. Энэ шинжилгээ нь урагт нь хромосомын эмгэг тодорхойлох умайд хийж байна. эцэг, эх, дүн шинжилгээ хийх нь karyotype шалгах нь чухал юм. Хэрэв үнэ Гэхдээ урам, гэхдээ бид хөрөнгө босгох, судалгаа хийх хэрэгтэй. Жирэмсний дуусгавар үзүүлсэн шинжилгээний үр дүнг зарим нь ургийн эмгэг зэрэг хүнд, нөхөж баршгүй үр дагавар авчрах болно амьдралд эсвэл ирээдүйд таарахгүй байж болох юм бол.

Хэн karyotype нь шалгаж байх ёстой вэ?

Олон улс оронд, karyotype гэрлэлт нь урьдчилсан нөхцөл юм. Тэгээд зөв болохоор, учир нь ямар ч хүн хромосом, түүний эрүүл мэндэд ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй бүтцийг өөрчилж болно. Гэхдээ энэ нь зөвхөн жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа үед тохиолдож болно.

бусад туршилтын хүргэх тохиолдол байдаг тул, тодорхойлолтыг харьцангуй ба үнэмлэхүй заалт байдаг. Эхний бүлэг нь үйл ажиллагаа орно:

1. гэрлэгчдийн аль нэг нь генетикийн өвчин байгаа эсэх.
2. Тогтмол зулбалт.
3. генетикийн өвчин нь хүүхэд байх.
4. 35 жилийн хугацаанд жирэмсэн эх болон төлөвлөлтийн жирэмсэн эмэгтэй нас.
5. Ийм цацраг, химийн бодис, гэх зэрэг янз бүрийн өвчин үүсгэгч хүчин зүйл биед үзүүлэх нөлөө
6. Бэлгийн хөгжлийн зөрчсөн.

karyotypes дээр хүргэх харьцангуй заалт нь - энэ нь заавал захиран зарцуулах. Ийм тохиолдолд дүн шинжилгээ улиран тохиох хийх нь зүйтэй.

Та karyotype дээр дүн шинжилгээ хийх үед юу олж болох вэ?

Энэ судалгааг даван туулж, бид тэдний генийн эрүүл мэндийн талаар маш их зүйлийг сурч болно. Эхний бөгөөд бүх шилдэг - энэ хүн эрүүл байна гэсэн итгэл үнэмшил юм. karyotype ямар нэг өөрчлөлт нь норм-аас зөрүүтэй байна. Судалгааны Энэ төрлийн олохын тулд туслах болно:

1. Ийм хөгжлийн саатал, оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй, эдийн засгийн өсөлт, бусдын дутуу зогсоох гэх мэт хүүхдэд янз бүрийн эмгэг, шалтгаан.
2. генетикийн өвчин нь үр удам төрсөн эрсдэлийг олохын тулд.

Үүнээс гадна, энэ шинжилгээ нь хромосомын өвчин нь төрөл бүрийн тодорхойлох боломжийг бидэнд олгодог. томъёо байдаг тунхаглал байна гэж зэрэг karyotypes хам шинж нь:

1. Down -ийн хам шинж. өвчин эхийн сав 47 хромосом дотор бий болсон байна. 21 онд хосууд нэмэлт нэгж, өвчин хариуцдаг байв.
2. X-хромосом дахь Polysomes.
3. Patau хам шинж.
4. Төрөл бүрийн гажиг.
5. Cat хашхирах хам шинж болон бусад.

хэвийн бус Karyotype бүх нярайн ойролцоогоор 1% -д олдлоо. Эдгээр эмгэг хүргэж оюун ухааны хомсдолтой, янз бүрийн эмгэг, тэр ч байтугай нас барсан. хэвийн бус тохиолдол эхийн нас нь нэмэгддэг. Энэ нь ханш хүүхэд хөгжиж буй эрсдэл синдром Урьдчилгаа байна нөлөөлдөг. 1000 40 -1: - 1:19 200, 45 дараа 35 эрсдэлтэй настайдаа жирэмсэн 1 байна.

Би хаана karyotype дээр дүн шинжилгээ хийж болох вэ?

Энэ судалгаа нь олон танигдсан, маш нийтлэг хэдий ч, зарим karyotype өнгөрч, энэ шинжилгээг хаана өгөх хаана гайхаж байна уу? тиймээс энэ нь дүүргийн эмнэлэгт хийж байгаа бол энэ журам, маш их цаг хугацаа шаардсан учраас үнэтэй байдаг. Харин бүр том хот нь байгууллага, дүн шинжилгээ хийх karyotype ёстой байдаг, та зүгээр л эмч нь эмнэлэгт хэвтуулэх авах болно. Эдгээр байгууллагууд нь:

1. гэр бүл төлөвлөлтийн төв.
2. Эрүүл мэндийн генетик байгууллага.
3. төрөл бүрийн судалгаа явуулах, орчин үеийн лаборатори.
4. Жирэмсний болон бага насны төв.
5. Хувийн эмнэлэг.

Жирэмсний сөрөг үр дүнг урьдчилан сэргийлэх, үргүйдлийн шалтгааныг тогтооход анхааралтай аль аль нь гэр бүлийн багц хромосом судлах хэрэгтэй. Орчин үеийн илрүүлэх karyotype хямрал бидэнд та эрүүл хүүхэд байх хувь нэмрээ оруулах боломжтой аргуудыг хэрэглэх боломжийг олгодог.

karyotype өөрчлөлтийн гол шалтгааны нэг нь "буруу" spermatogenesis юм. өндөг бордооны оролцсон тасалдсан бүтэц нь зарим эр. Тэд хэвийн бус karyotype нь үр хөврөлийн төрсөн хүргэж болох юм. Байгаль орчны муу нөхцөл байдал нөлөөлж эмгэг харагдах гадна хромосом нь мутаци үүсгэдэг байна. Мөн тэд эргээд, хүний karyotype өөрчлөлтийн сөрөг нөлөө үзүүлж байна. Эдгээр нь мутаци өвлөн авсан байдаг, тиймээс тэдний төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндэд эрсдэл байхгүй, disparagingly энэ төрлийн шинжилгээ хэлнэ.