Kearns-Sayre хам шинж гэж юу вэ?

Энэ нь олон төрөлхийн гажиг генетикийн хөгжлийн нээсэн гэж нэрлэдэг. хромосомын өөрчлөлт хэвийн бус янз бүрийн шалтгаан болдог. бусад бага насны буюу насанд маягаар илэрдэг байхад тэдний зарим нь төрсний дараа шууд харагдаж байна. Kearns-Sayre хам шинж митохондрийн ДНХ-ийн нэгэн эмгэг хэлнэ. Энэ нь тэдний хоорондын харилцаа 20-р зууны эцэс хүртэл олж байсан юм, 3 шинж тэмдгийг хослуулсан. Митохондрийн өвчин - генийн эмгэг нь том бүлэг, умайд нь хэвтэж, эхийн шугамаар дамжин халдварладаг. Энэ төрлийн гаж нь генетикийн хөгжилд талархал илрүүлсэн байна.

Kearns-Sayre хам шинж: тайлбар

Өвчний митохондрийн ДНХ-ийн эд амьсгал нь биохимийн түвшинд явуулж байгаа эмгэг гэсэн үг юм. Үүний үр дүнд эдгээр эмгэг нь шинж тэмдэг нь өөр өөр байж болно. Kearns-Sayre хам шинж митохондрийн өвчин, хромосом нь устгалтыг хурдасгадаг татах бүлэг хэлнэ. Энэ нь анх удаа 1958 онд тодорхойлсон байна. Хөшөө дурсгал өвчний 9 жишээн дээр үр дүнд эрдэмтэн байна. Энэхүү өвчний гол шинж тэмдэг нь - дэвшилтэт ophthalmoplegia, ретинопати болон зүрхний дотоод бүслэлт. өвчин, охид, хөвгүүдийн аль аль нь тэгш давтамжтай тохиолддог. Гэсэн хэдий тээгч гэмтсэн хромосом нь зөвхөн эмэгтэй хүн байж болох юм. Энэ эмгэг нь маш ховор гажилт, одоогийн байдлаар 200 орчим тохиолдол дэлхий даяар тэмдэглэсэн хэлнэ.

Шалтгаан хам шинж Kearns-Sayre

бүх митохондрийн өвчин адил, хам шинж ийм урт биш жилийн өмнө судалж байна. Тийм учраас, түүний хөгжлийн тодорхой шалтгаан нь тодорхой бус байна. Энэ нь эд тэнд тавьж байгаа ба генетикийн материал нь эцэг, эхээс нь өвлөн авсан үед хэвийн бус жирэмсний эхний гурван сард бий болсон гэж үздэг байна. өвчин хромосом устгалт, жишээ нь ДНХ-ийн хэлхээнд өөрийн хэсгийн алдагдал тулгуурладаг. Үүнээс гадна, зарим өвчтөн нь хуулбар (хоёр дахин) D-гогцоо байна. генетикийн өөрчлөлт мэдээ тээгч нь зөвхөн эмэгтэй байж болно. Энэ нь митохондрийн гинж, тэнд өндөг нь зөвхөн нэг хэсэг юм байна. Гэсэн хэдий ч, энэ нь хромсомын устгалтыг хурдасгадаг идэвхжүүлэх яг ямар тодорхойлох боломжгүй юм. бүх төрөлхийн эмгэг адил өвчин байгаль орчны аюулд өртөх холбоотой. Эдгээр нь стресс, жирэмсний эхний сард туршлагатай, химийн хордлого, тамхи татах, архидалт зэрэг болон эм авдаг.

өвчний эмнэл зүйн зураг

Kearns-Sayre хамшинж гурван сонгодог шинж тэмдэг байгаа нь онцлог юм. Тэдний дунд:

1. Прогрессив ophthalmoplegia. Энэ нь шалтгаалан тодорхой булчин, алимны хөдөлгөөн, дээд зовхины үүрэгтэй устгах тулд боловсруулдаг. талт ptosis - Энэ шалтгааны улмаас өөр нэг шинж тэмдэг байдаг. Ихэнх тохиолдолд энэ нь хүчин төгөлдөр эхний шинж тэмдэг юм. Дараа нь бусад нүдэнд дээр булчин гайхан биширдэг эхэлдэг. Яваандаа ptosis болон ophthalmoplegia улмаас Харагдах илүү буурч, хүн доош тонгойж, эсвэл түүний толгойг харж буцаж хаях хэрэгтэй.
2. Нөсөөжилт ретинопати. Энэ шинж тэмдэг торлог бүрхэвч дээр толбо илэрч тодорхойлогддог. Хэрэв та тусгай төхөөрөмжийн тусламжтайгаар нүд төв (доод) шалгаж байгаа бол та нийтлэг пигментаци харж болно. шар толбоны - тодосгогч, retinitis хамгийн будсан төвд байна. зарим өвчтөнд пигментийн үр дүнд "Шөнө хараагүй" гэсэн шинж тэмдэг байдаг бөгөөд харааны буурсан байна.
3. Зүрхний дотоод бүслэлт. Энэ боломж нь бусдаас илүү дараа нь боловсруулж байна. Ихэнх тохиолдолд, AV зангилааны, брадикарди, ядрах, стресс үл тэвчих тодорхойлогддог-д дамжуулах хөнгөлөлтүүд. 3-р ангийн бүслэлт уналт болон гарч чадвал fainting.

хамшинж Kearns-Sayre оношлогооны шалгуур

хам шинж Kearns-Sayre оношлогоо, эмнэлзүйн ба лабораторийн болон багажийн мэдээлэл дээр үндэслэсэн. өвчин хүүхэд буюу өсвөр насныхан хөгждөг (20-аас доош насны) болон дэвшилтэт курс байдаг. сонгодог шинж тэмдэг гадна, өвчин бусад илрэл байж болно. Тэдний дунд: тархины атакси зэрэг, дүлий, сул дорой нүүрний булчин,-ын тагнуулын буурсан. Хөгжмийн шалгалт, энэ хам шинж шаардлагатай: ЭКГ болон EhoKS, ophthalmoscopy. үнэн зөв оношлогоо хийхийн тулд та нүдний эмч, зүрх судасны болон генетик байгуулах хэрэгтэй.

хамшинж Kearns-Sayre эмчилгээ

Одоогийн байдлаар энэ өвчний вчний шалтгаан эмчилгээ боловсруулж байна. Зарим судалгаагаар мансууруулах бодис "коэнзим Q10», сүүн болон түвшинг хэвийн ажиллагааны үр дүнг тодорхойлох pyruvic хүчлийн. хам шинж Kearns-Sayre шаардлагатай болж зовж шаналж бүх өвчтөнд шинж тэмдэг эмчилгээ. Ер нь энэ нь устгахад чиглэсэн байгаа зүрх блок. Үед брадикарди prescribers "атропин" бол тэнд татах - эм "диазепам". Ихэнх тохиолдолд өвчтөн хэм үүсгэгч шаардлагатай. ptosis, ophthalmoplegia болон нөсөөжилт ретинопати шаардлагатай мэс засал эмчилгээ нь.