Альфа-1-antitrypsin-ийн дутагдал: шинж тэмдэг, шалтгаан, оношлогоо, эмчилгээ

Альфа-1-antitrypsin-ийн дутагдал нь хүүхдийн үзэл бодолд генетикийн түвшинд дамждаг төрөлхийн шинж чанартай өвчин юм. Шинж тэмдэг нь хүүхдийн амьдралын эхний өдрүүдээс эхэлдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхийн хэрээр эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд улам олон болж, өвчтөний байдал улам аажмаар дорддог. Ихэнх өвчтөнүүдэд эмч нар уушигны хэлбэрийн эмгэгийг оношлох болно. Зөвхөн 12% нь элэгний гэмтлийн шинж тэмдэг илэрдэг. Орчин үеийн анагаах ухаан өвчинг эмчлэх тусгай аргагүй юм. Тиймээс гол арга хэмжээ нь өвчний явцыг удаашруулахад чиглэгдэх ёстой.

Alfa-1-antитритацин гэж юу вэ?

Энэ уураг нь элэгний эсүүдэд тохирдог. Тэндээс цусны урсгалд орж, дараа нь уушиг руу шилждэг. Энэ уураг юу вэ? Үндсэн функц нь уушгины эдийг бусад төрлийн уургуудаас энзимээс хамгаалахад оршино. Эдгээр бодисууд нь бүхэлдээ организмын бүрэн ажиллагаатай, хөгжихөд зайлшгүй шаардлагатай. Жишээлбэл, протеазууд уушгины нянг устгах, халдварт өвчний эсрэг тэмцэхэд тусалдаг. Их хэмжээгээр тархсан нь тамхины утаанд өртөхөөс сэргийлсэн байдаг. Эдгээр ферментийн үйл ажиллагаа тэнцвэртэй байх ёстой. Хүлээгдэж буй үзүүлэлтийн хазайлт нь уушигны элемент хайлж эхэлдэг. Alfa-1-antitrypsin нь протеазын ферментийн үйл ажиллагааг зохицуулдаг.

Хэрхэн алдагдал үүссэн бэ?

Нэг эсийн цөмд зөвхөн 46 хромосом агуулдаг. Тэд бүгд 23 хос хуваагдана. Хос бүрт нэг хромосом нь эцгээс өвлөгдөн, нөгөө нь ээжээс гардаг. Энэ нь threadlike бүтэц юм. Үүний ачаар ген бүр нь дезоксирибюрукцын хүчлээс тодорхой дарааллаас бүрддэг ба хромосомын тодорхой байрлалыг эзэлдэг. Тэрээр мөн тодорхой үйл ажиллагааг удирддаг эсвэл өөрийн ажлаа биед гүйцэтгэдэг. ДНХ нь хүний генийн материалыг үүсгэдэг.

Альфа-1-antitrypsin-ийн дутагдал нь 14-р хромосомын генийн гэмтэлтэй дагалдана. Уурагыг хуулбарлахад шаардлагатай хэмжээгээр үйлдвэрлэхгүй бол алдагдлыг бий болгоно. Энэ бодис элэг дотроо тогтсон бөгөөд уушигны эдэд ордоггүй. Иймэрхүү зөрчил нь амьсгалын замын өвчний шинж тэмдэг болон эмиссийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг. Элэг дэх үлдэгдэл уураг нь сорвины эдийг үүсгэдэг. Үүний үр дүнд элэгний дутагдал үүсдэг .

Өвчин тархах механизм

Эхний удаад Alfa-1-antitrypsin-ийн дутагдалтай болохыг эмч нар 1963 онд Данийн эмч Стен Эриксон тайлбарласан байна. Өнөөдөр үүнийг оношлох нь ховор байдаг. Гэсэн хэдий ч өвчтөний тоо эрс нэмэгддэг. Яагаад? Энэ бол эмгэг судлалын генетик шинж чанар юм. Эцэг, эх хоёулаа хэвийн бус генийг тээгч өвчний үед өвчилдөг. Статистикийн мэдээгээр 25 хүн тутмын нэг нь үүнтэй ижил согогтой гэж оношлогддог. Гэмтэй гентэйгээ эсрэг хүйсийн хоёр хамтрагч хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн бол эрүүл бус хүүхэд гарч ирнэ. Өнөөдрийг хүртэл 5 мянган хүн тутмын нэг нь бүрэн эмнэлзүйн зураглал хийхэд л ганцхан байдаг. Хэдэн арван жилийн өмнө эдгээр тоо хэд дахин бага байв. 20 мянган хүний хувьд зөвхөн генийн гентэй байсан. Ийм статистик тоо баримт нь эмгэгийн тархалтын цар хэмжээг бүрэн дүрсэлсэн байдаг.

Өвчний шинж тэмдэг, анхны илрэл

Эмгэг процессыг эмнэлзүйн дүр төрх нь ихэвчлэн түүний хэлбэр, гэмтлийн зэргээр тодорхойлогддог. Ихэнх хүмүүст өвчний шинж тэмдгүүд олон арван жилийн туршид мэдрэгддэггүй. Бусад нь эсрэгээр эмгэг нь маш хурдацтай хөгжиж байна. Энэ үйл явц өвчтөний амьдралын нөхцөл, амьдралын хэв маягаар нөлөөлдөг.

Уушигны уушигны илрэлүүд ихэвчлэн тохиолддог. Тамхичдын хувьд 20 жилийн дараа гарч ирдэг. Эрүүл амьдралын хэв маягийг дагаж мөрддөг өвчтөнүүдэд энэхүү хязгаар нь бараг хоёр дахин буурсан (40-45 жил). Нэгдүгээрт, бие махбодийн хүч чармайлтын дараа амьсгал нь богино байдаг. Энэ нь аажмаар амьсгалын үйл явц муудахад хүргэдэг. Дараа нь цэр ханиалгадаг. Энэ өвчин нь амьсгалын дээд замын үрэвсэлт өвчин юм.

Альфа-1-antitrypsin-ийн дутагдал нь элэгний шинж тэмдэг илэрч, амьдралын эхний өдрүүдээс үүсдэг. Тэд тодорхой бус гепатит хэлбэрээр арьсны шарлалт үүсгэдэг. 14-16 насандаа элэгний шинж тэмдгийг багасгахын тулд клиник ихэнх тохиолдолд шийдэгддэг. Зарим өсвөр насныхан баруун гипокоматрийн бүсэд тохиолддог өвчин зовиуртай байдаг. Насанд хүрэгчдэд элэгний шинж тэмдгүүд илрэх нь хүндрэлийг үүсгэх аюултай. Үүнтэй төстэй зураг нь сорвины эд эрхтнүүдийг тодорхойлж улмаар хүнд цирроз болон хүний үхэлд хүргэдэг.

Өөр өөр оношлогоо

Protein Alfa-1-antitrypsin нь бүх организмын үйл ажиллагаанд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Үүний дутагдалтай байдал нь ноцтой хүндрэлүүд дагалддаг, заримдаа хүний үхэлд хүргэдэг. Эмгэг төрүүлэгч эмгэг үүсгэгч бүлгийн хувьд:

• 45 нас хүрэхээс өмнө эмчлэгдсэн хүмүүсийг тамхи татдаг;
• Панникулит бүхий өвчтөнүүд;
• 45 жилийн дараа эмчлэгдсэн оношлогдоогүй тамхи;
• Хүнд шарлагатай, элэгний ферментийн агууламжтай шинэ төрсөн нярай;
• Гуурсан хоолойн гуурсан хоолойн өвчтэй өвчтөнүүд тодорхой бус шалтгаантай.

Өөрөөр хэлбэл өвчтөнд Алфа-1-antитримоциныг цусаа өгөх хэрэгтэй. Хэрэв шинжилгээ нь уургийн дутагдлыг баталгаажуулдаг бол өвчтөний гэр бүлийн гишүүн бүр гэмтэлтэй генийг илрүүлэхийн тулд бүрэн эрүүл мэндийн үзлэгт орох шаардлагатай. Бусад бүх оношлогооны арга хэмжээ нь эд гэмтлийн зэргийг тодорхойлох зорилготой. Шалгалтыг тогтмол хугацаанд хийх шаардлагатай байна:

• Амьсгалын тоо болон амьсгалын хөдөлгөөний давтамжийг үнэлэх;
• Spirometry параметрийг тодорхойлох;
• Элэгний шинжилгээнд цусны шинжилгээ хийх.

Эмчилгээний зарчим

Emphysema нь эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтийг өдөөдөг. Тиймээс хэрэглэж буй эмчилгээ нь уушгины бүтцийг сэргээх эсвэл ажил үүргээ сайжруулах боломжгүй боловч энэ нь өвчний явцыг зогсоож болно. Эмчилгээ нь маш үнэтэй бөгөөд зүгээр л хэвийн бус хэвийн үйл ажиллагаа бүхий тамхи татдаггүй хүмүүст зөвлөдөг. Африк-1-antitrypsin шинжилгээнд доод хязгаарт байна.

Тамхинаас татгалзах, гуурсан хоолойг хэрэглэхээс татгалзах нь эмчилгээний чухал бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Гепатоцит дэхь уураг үүсэхээс сэргийлж фенитлбюрюрититийн хүчлийг ашиглан туршилтын эмчилгээ боловсруулсаар байна. 60-аас доош насны эмч нар уушгины шилжүүлэн суулгах мэс засал хийдэг. Туслах эмгэгийг багасгах үйл ажиллагааны ашиг тусын тухай мэдээлэл нь маш их маргаантай асуудал юм.

Элэгний гэмтэл эмчилгээнд шинж тэмдэг илэрдэг. Ихэнх тохиолдолд ферментийн орлуулалт нь үр дүнгүй байдаг, учир нь өвчин эмгэгийн үйл явцаас үүдэлтэй байдаг. Элэгний хомсдолтой өвчтөнд эрхтэн шилжүүлэн суулгах эмчилгээг үзүүлнэ . Панникулит, кортикостероид, тетрациклины эмчилгээнд хэрэглэнэ.

Таамаглал

Alfa-1-Antitrypsin-ийн дутагдал бүхий өвчтөнд ямар өвчнөөр өвдөх вэ? Энэ өвчний эмчилгээ нь зөвхөн өвчтөний байдлыг бууруулдаг. Энэ эмгэгийг бүрэн арилгаж чадахгүй. Урьдчилан тооцоолсон байдал нь эрхтний гэмтлийн зэргээс шалтгаална. Ялангуяа ноцтой тохиолдолд энэ нь тааламжгүй байдаг. Тархи болон циррозын өвчтөн нас бардаг.

Дэлхийн өнцөг булан бүрээс ирсэн эрдэмтэд энэ өвчнийг идэвхтэй судалж, бүх нийтийн анагаах ухааныг эрэлхийлж байна. Жишээлбэл, АНУ болон Европын зарим орнуудад өвчтөнүүд туршилтын эмчилгээг эхлэхээс өмнө өвчин эмгэгийн шинжилгээ хийлгэхийг шаарддаг. Альфа-1-antitrypsin, эрүүл хүн амын сийвэнээс авсан, судсаар тарьдаг. Эмчилгээ нь тусгайлан боловсруулсан схемийн дагуу хийгддэг. Үүнтэй адил журмуудыг сард хэд хэдэн удаа давтана. Эмчилгээний энэ арга нь өртөг өндөртэй, урьдчилан сэргийлэх арга юм. Үүнээс гадна өвчний элэгний илрэл бүхий өвчтөнүүдэд эмгэг өөрчлөлт нь уушиг биш юм. Ийм нөхцөлд эмчилгээ нь өвчний шинж тэмдгүүдийг арилгахад хүргэдэг.

Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ

Өвчин эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх өвөрмөц аргууд, орчин үеийн анагаах ухааныг санал болгож чадахгүй. Эмч нар хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй хосуудад зөвлөж, генетик зөвлөгөө авахыг зөвлөж байна. Энэ нь ялангуяа эцэг эхийн хувьд, ялангуяа нэг нь алдаатай гентэй байна.

Үр дүнг нэгтгэн үзье

Уушгины протеаз дутагдалтай өвчин ба элэгний доторх эмгэг фитологийн antitrypsin хуримтлагдах өвчин харьцангуй ховор байдаг. Гэсэн хэдий ч жил бүр шинж тэмдэгтэй өвчтөнүүдийн тоо ихсэж байна. Харамсалтай нь түүний хөгжлийг урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм.