Pearson's syndrome: шинж тэмдэг, эмчилгээ

Pearson-ийн хамшинж нь маш ховор генийн өвчин бөгөөд энэ нь эх нялхаст илэрдэг бөгөөд ихэнх тохиолдолд эрт үхлийн үр дагаварт хүргэдэг.

Нээлтийн түүх

Pearson-ийн хам шинжийн өөр нэг нэр нь exocrine нойр булчирхайн дутагдал бүхий төрөлхийн стеробакси цус багадалт юм. Энэ өвчнийг 1979 онд NA NA Pierson-д тайлбарласан эрдэмтэний нэрээр нэрлэсэн байна. Энэхүү шинж тэмдэг нь ижил төстэй шинж тэмдэг бүхий 4 хүүхдээс удаан хугацааны ажиглалтаас үүдэлтэй синдромыг хүлээн зөвшөөрсөн. Тэд стандарт эмчилгээнд хариу үйлдэл үзүүлээгүй, цочмог үрэвсэлийн нойр булчирхайн үйл ажиллагааны дутагдал, ясны чөмөг эсийн эмгэгийн дутагдал байсан.

Эхлээд хүүхдүүд Schwamman хамшинж (оношлогдсон төрөлхийн гипоплази) - өөр оношлогдсон байна. Гэвч цус, ясны чөмгийг судалсны дараа Pearson-ийн синдромыг тусдаа ангилалд оруулсан.

Өвчний шалтгаан

Өвчин эмгэгийн шалтгааныг судлах нь арав орчим жил байлаа. Эмч нар-генетикчид нь генетикийн согогийг олж чадсан бөгөөд энэ нь митохондрийн ДНХ-ийн хуваагдал, давхардал үүсгэдэг.

Өвчин нь генетик боловч голдуу мутаци нь аяндаа гарч ирдэг бөгөөд өвчтэй хүүхэд нь эрүүл чийрэг эцэг эхэд төрдөг. Заримдаа эхдээ нүдний болон нүдний салст бүрхэвч хоёрын харилцааг тэмдэглэж авдаг.

ДНК-ийн согогийг ясны чөмөг, нойр булчирхайн acinocytes, түүнчлэн бөөр, зүрхний булчин, гепатоцит зэрэг өвчин эмгэгийн гол зорилго биш эрхтэнд илрүүлж болно. Нөгөөтэйгүүр, зарим өвчтөнд клиник болон лабораторийн ердийн зураглал байгаа тохиолдолд митохондрийн ДНХ-ийн өөрчлөлтийг илрүүлэх боломжгүй юм.

Хүүхэдтэй өвчтөнд элэгний дотор төмрийн хуримтлал үүсдэг, бөөрний гломерули, цист үүсч байна. Зарим тохиолдолд миокардийн фиброз нь зүрхний дутагдалд хүргэдэг.

Нойр булчирхай нь Pearson-ийн өвчин бүхий бүх өвчтөнд липаза, амилаза, бикарбонатыг хангалттай хэмжээгээр агуулдаггүй. Энэ хам шинж нь булчирхайн эдийн хатингаршил болон түүний дараа фиброзоор илэрдэг.

Оношилгооны арга

Ихэнх генетикч нар митохондрийн ДНХ-ийн судалгааг хийсний дараа л оношлогддог. Түүнчлэн захын цусны шинжилгээнд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Хүнд хэлбэрийн макрацитийн цус багадалт, нейтропени, тромбоцитопени илэрсэн. Гэсэн хэдий ч цианемийн "цианемоблинин" болон төмөр бэлдмэлийн эмчилгээнээс үүдэлтэй үр нөлөөгүй юм.

Ясны чөмөгний хатгалтаас болж нийт эсийн тоо буурах, эритрробласт вакуум болон цагираг хэлбэртэй стеробактер илрэх боломжтой болно.

Өвчний шинж тэмдэг

Хүүхдийн амьдралын эхний өдрөөс Pearson-ийн хамшинж сэжигтэй байж болно. Гэдэсний цус багадалт, инсулинаас хамааралтай чихрийн шижин өвчний хэлбэрээр нярай хүүхдийн өвчний шинж тэмдэг илэрдэг. Арьс цэврүү , нойрмоглох, сулрах, суулгалт, үе үе бөөлжих, жин нэмэгдэх тусам хүүхэд сайжирдаг. Хоол хүнс нь бараг шингэхгүй, уураг нь шинж чанартай байдаг. Чихрийн шижингийн шинж тэмдэг, цусан дахь глюкозын түвшин нэмэгдэж, хүчилтөрөгчийн хандлага үүсдэг. Элэгний, бөөр, зүрхний дутагдал үүсч болзошгүй.

Заримдаа цус багадалтаас гадна цус багадалт, цус багадалт, цусан дахь лейкоцитын дутагдал зэрэг нь цус багадалт, байнгын халдварын шинж тэмдгийг илтгэнэ.

Эмчилгээ ба тавилан

Харамсалтай нь эмч нар Pearson-ийн синдромыг хэрхэн ялан дийлэхээ мэдэхгүй байна. Энэ эмчилгээ нь өвөрмөц бус бөгөөд зөвхөн богино хугацааны үр дүнг өгдөг.

Цус багадалт нь стандарт эмчилгээнд хариу өгөхгүй ба цус сэлбэхийг байнга шаарддаг. Нойр булчирхайн функцийг сайжруулахын тулд ферментийн эмчилгээг хийж, бодисын солилцооны эмгэгийг засахад дусаах эмчилгээг хэрэглэдэг. Ховор тохиолдолд, ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах ажиллагаа хийгддэг.

Pearson-ийн хамшинж нь тааламжгүй таамаглалтай байдаг. Хүүхдүүд бие бялдрын хөгжилд хоцорч, ихэнх нь хоёр жилийн өмнө нас бардаг. Тусгаарлагдсан тохиолдлуудад өвчтөнүүд үр дүнтэй эмчилгээний эмчилгээ хийлгэснээс хойш удаан хугацаагаар амьдардаг бол өндөр настанд өвчин нь булчингийн хатууралд хүргэдэг, Cairns-Seir хам шинжийн шинж тэмдэг болдог.

Дийлэнх өвчин эмгэг нь ихэвчлэн ДНХ-ийн гэмтэлээс ихээхэн хамаардаг.