Гэр бүлийн түүхийн арга. удмын судалгаа

Судалгааны удам угсаат эртний үеэс хүн явуулсан. хүний эмгэг (өвчин) нь 18-19 зууны шинжилгээ онд өргөн ашиглаж эхэлсэн байна. Тиймээс, би удмын бий болсон эрдэм шинжилгээний аргыг. Дараа нь сайжруулах pedigrees болон хайлтын тохируулгууд нь шугам зургийн буй мэдээллийг статистик дүн шинжилгээ мөрөнд гэж гарсан.

Эмнэл-удмын арга - pedigrees судлах арга, хэрэглэх нь та нар тэдний гишүүдийн хооронд ураг төрлийг зааж байх үед энэ нь боломжтой айлын өвчний тархалт, эсвэл гэр бүлийн тойргоор нь болгож байна.

Судалгааны Энэ хувилбар нь түгээмэл гэж үзэж байна. өргөн онолын асуудлыг шийдвэрлэхэд хэрэглэж Гэр бүлийн түүхийн арга. Тухайлбал, арга судалгаанд ашигласан:

- удамшлын шинж тэмдгийг нь бий болгох;

- өвчин, шинж тэмдгийг нь өв төрлийг тодорхойлох;

- Үнэлгээ penetrance (давтамж илрэл) генийн;

- (хромосом дээр нөгөө генийн байрлал харьцангуй тодорхойлох) зураглалын үйл явцыг дүн шинжилгээ хийх болон ген шүүрч авах;

- Судалгааны мутаци үйл явц эрчимтэй;

- тайлан уншиж сурснаар механизм, генийн харилцаан дээр суурилсан байна.

Орчин үеийн анагаах ухаанд бид генетикийн хэвийн бус нэлээд хэд хэдэн мэднэ. Тийм ч учраас зургаан бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн судлах хөтөлбөр удамшлын өвчин. Эдгээр нь:

- phenylketonuria;

- Down -ийн хам шинж,

- Төрөлхийн гипотероидизм ;

- androgenitalny хам шинж,

- galactosemia;

- Давсагны фиброз.

Гэр бүлийн түүхийн арга нь зарим тохиолдолд ямар гэхэд энэ нь гэр бүлд өвчний өвийн төрөл, өвчний тавилан үнэлэх эмгэг шинж чанарыг олохын тулд оношийг бусад нь зарцуулах тодорхойлж болно, дифференциал цорын ганц арга зам байж болох юм удамшлын өвчин. Цаашилбал, судалгааны тохируулгыг ашиглахыг танд өвчтэй хүүхдүүдэд, мөн түүнчлэн пренатал оношлогоо, урьдчилан сэргийлэлт, эмчилгээ, нөхөн сэргээх, дасан зохицох сонгоно хангалттай, тохиромжтой арга төрсөн магадлалыг тооцох боломжийг олгодог.

Гэр бүлийн түүхийн арга удмын болон түүний график төлөөлөл бэлтгэх явдал юм.

Эдгээр үйл ажиллагааны явцад хийгддэг мэдээллийг цуглуулахын тулд proband (хувь хүний, шинжээч судалгаа эрхэлж байгаа) болон түүний гэр бүлийн тухай. Дүрмээр бол, эрдэм шинжилгээний өвчтөн болон тээвэрлэгч суралцаж шинж тэмдгийг хийсэн байна. Гэсэн хэдий ч, удмын арга нь зөвхөн анагаах ухаанд ашиглаж болно.

Онд эцэг, эх, хүүхдүүдийн нэг хос ах дүү (ах, эгч нар аа) гэж нэрлэдэг. хагас ах дүүс - зөвхөн нэг нь эцэг эх байгаа бол. Тэд consanguineous (энгийн эцэг), эсвэл умайн (ерөнхий ээж) байж болно.

Ерөнхийдөө, удам угсаат зургийн өвчин (шинж тэмдэг) нь хэд хэдэн (эсвэл нэг) шалгах хийж гүйцэтгэнэ. мэдээллийн хэмжээ тэнд (гарал) оролцсон үеийн тооноос хамаарч болно.

өгөгдлийн шинжилгээ өв төрлийн илрүүлэх хэд хэдэн боломжуудтай эзэлж байна.

Жишээ нь, ижил давтамжтай удмын (бараг бүх үеийн) -д тодорхойлсон онцлог оноо, охид, хөвгүүдийн нь аутосомын давамгай загвар дээр. эцэг, эх нь нэг Тоглолтын хагас буюу үр удам үед түүний гадаад төрх нь хувь нэмэр оруулдаг шинж тэмдэг байдаг.

эмхэтгэж угийн онд үе бүр өөрийн хэвтээ буюу радиус дотор байрлуулсан байх ёстой. Араб тоогоор нь - үеийнхний дугаарлалт Ром, гэр бүлийн гишүүдийн явуулж байна.

өөр хоорондоо хэд хэдэн удамшлын эмгэг, эмгэг удмын бүрт unbonded нь гэр бүл бол тус тусад нь хийсэн байна.