Өвчний үед The түвшин генетик - Joubert хам шинж

Харамсалтай нь, анагаах ухааны бүх хөгжлийн хэдий ч, өвчин эмчлэх бид чадахгүй гэж байна. Жишээ нь, Joubert хам шинж, олон тодорхой тайлбарлах ямар ч зүгээр л нэг сайхан нэр юм шиг санагдаж байсан, мөн энэ нь хүний амь нас, эрүүл мэндэд нөлөөлөх cerebellum нь генетикийн өвчин юм. Энэ бол аминд нь муу заяа, эсвэл өвчин сэргийлж болох вэ? Магадгүй энэ нь үнэхээр эмчлэх, эсвэл наад зах нь эрт үе шатанд тодорхойлох вэ? Та нууцлаг хам шинжийн тухай юу мэдэх вэ? харцгаая.

халдлага ямар төрлийн

Тиймээс Joubert хам шинж. Энэ юу вэ? Нэг үгээр бол, энэ гай зовлон юм. Хэрэв та илүү дэлгэрэнгүй хариулт өгөх бол, бид энэ хам шинж гэж хэлж болно ховор, азаар, өвчин hypoplasia хамт буюу тархины vermis бүрэн байхгүй баланс, зохицуулалтыг хариуцдаг. Өвчтөн муу тархины үндэс бий, тиймээс амьсгалын дутагдал, зогсоох хүртэл байж болно. Хүмүүс нүд, хэл нь хэвийн бус хөдөлгөөнийг анзаарч болох, булчингийн ая буурсан байна. эмч нар оношийг нь мөн түүний суналтыг болон урд хөл зузаарал эмнэл зүйн ажиглалт дараа өгч, тархины vermis hypoplasia онцлог шинжийг тодорхойлох, гэхдээ. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь "молийн" -ийн шинж тэмдэг гэж нэрлэдэг. Зөвхөн тархины MRI судалгааны дараа өгөгдлийн зөрчсөн тодорхойлно. Харамсалтай нь, Joubert хам шинж өвлөж авсан болно.

генүүд

Өнөөг хүртэл зартай хам шинж хүргэж генийн мутаци хорин тодорхойлсон. холбоотой бүх өвчин нь маш ховор тохиолддог аутосомын рецессив эмгэг cerebellum, тархины ишний нийтлэг болон өвөрмөц согог нь хөгжлийн онцлогтой юм. нь цэгэн эмгэг Joubert хам шинж гипотензи, хойшлогдож хөгжил, апноэ, нүдний өвчин дагалдаж байна. Энэ хам шинж нь хүүхдүүд ихэнхдээ оношлох өмнө нас барж байна. зөвхөн эерэг зүйл бол - өвчин нь бага тархалт - 1 80,000 хүмүүс.

түүхэн мэдээлэл

анх удаа Joubert хам шинж Францын мэдрэлийн Mari Zhuber аас 1969 онд тодорхойлсон байна. Тэр апноэ, хэвийн бус, нүд, оюун ухааны хомсдолтой болон тархины vermis байхгүй дөрвөн ах дүү нар судалгаанд хамрагдсан. явуулсан судалгаагаар судалгааны дараа хам шинж нь энэ төрлийн үндэстэн угсаатны ялгаа ч дэлхий даяар явагддаг гэдгийг баталсан. Secure энэ нь үр хөврөлийн тархины хөгжилд алдаа хамшинж илрэлийн хүргэдэг гэж үздэг шиг өвчин, хүний үр хөврөлийн хөгжлийн үе шатанд байж болох юм. Бодит байдал дээр, генийн мутаци олон хамшинж ижил төстэй шинж тэмдэг илэрч байгаа боловч Joubert хам шинж балчир, амьсгалын замын эмгэг нь нүдний эмгэг, гипотони ялгадаг.

Шинж тэмдэг ба

Бид Joubert хам шинж шалгаж байгаа бол шинж тэмдэг мэдрэлийн хариу тодорхойлж болно; Энэ нь манифест эмнэлзүйн олон төлөвт байдал нь өөр өөр хувилбарууд, танин мэдэхүйн үнэ цэнийн бууралтын, бэрхшээл нь хэл ярианы, уналтын. өвчтөнүүдийн гуравны нэг гаруй сонсголын эмгэг болон зан үйлийн асуудал мэдэрдэг. Ховор тохиолдолд, гэхдээ энэ нь тийм hydrocephalus болон Дагзны энцефалопати илэрдэг тохиолддог байна. уйланхайт displzaii, төрөлхийн: өвчтөнүүдийн дөрөвний нэг нь бөөрний өвчин олох элэгний фиброз. Нэгэн адил хүмүүс нь Урьдчилгаа хам шинж, хүн зовлонгоос Joubert хам шинж байж болох нь stereotypical онцлог: Урт нүүр, нэр хүндтэй магнай, өндөр хүнхэр хөмсөг гурвалжин ам, upturned хамар, цухуйсан эрүү, бага багц чих. Хүүхдэд зориулсан хөгжлийн хомсдол болон явган асуудал байна. туслах төхөөрөмжүүд нь ихэвчлэн хөдөлгөөний шаардлагатай.

Хэрхэн эмчлэх

Үнэхээр та зүгээр л хүлээж авах байсан бэ? бүх биш, генетикийн дэвшил сайжруулах, өвчин эмчлэх итгэл найдвар өгсөн. Бид эхлээд өвчтөний бүрэн шалгалт хийх гэр бүлийн түүх, угсаатны бүрэлдэхүүн сурах хэрэгтэй. Амьсгал асуудал хяналт апноэ, хүлээн авч, амьсгалах тоног төхөөрөмжийн дэмжлэг тусгай арга хэрэгслийг шаарддаг. Заримдаа энэ нь уналт хянах шаардлагатай neurosurgical оролцоо ба эм юм. Товчоор хэлбэл, энэ нь Joubert хам шинж, үүний шалтгаан нь судалж, ойлгож байсан нь эмчилж болно.

ирээдүйг урьдчилан таамаглах

Энэ Joubert синдром олсон хүн ийм найдваргүй байдал биш юм. Эдгээр өвчтөнүүдийн Фото тэр даруй тэдний туршлагыг бүрэн дүр зургийг өгч чадахгүй байсан, гадаад шинж тэмдэг өндөр настай ойр харагдаж байна. хараат бус, үр бүтээлтэй амьдрах боломжтой зарим нь бүр яг үнэн юм урт удаан амьдралынхаа туршид дэмжлэг тусламж олгосон. Хүн шаардлагатай эмийн хангамжийг хяналт тавих, бүх эрхтэний тогтмол шинжилгээнд хамрагдаж байх ёстой. Гадаад дагуулсаар зэрэг төрөлхийн согог, дамжин илэрдэг сэтэрхий уруул, polydactyly эсвэл ам-залгиурын хэвийн бус бүтэцтэй. Заримдаа тархин дахь цусны судас нь хэт их хэмжээний ажиглаж болно. Энэ бол үнэхээр ямар нэг минутанд огцом татаж болох цаг бөмбөг юм. ирээдүйн амьдралд урьдчилсан cerebellum устгах зэргээс бүхэлдээ хамаарна. Өөрөөр хэлбэл, өвчтөн, жижиг мотор, эсвэл сэтгэцийн эмгэгтэй гэх мэт мэдрэх болно, мөн тахир дутуу хүлээн авах, сайжруулах ямар ч итгэл найдвар нь ноцтой нөхцөл байдал хэвээр байна. Энэ хам шинж нь амьсгалын дутагдал нь хараа хяналтгүй хүүхдийг орхиж болохгүй. зүүдэнд нь тэд зүгээр л багалзуурдаж алах болно. дотоод эрхтний байдлыг хянахын тулд тогтмол эрүүл мэндийн үзлэг хүртэл шаарддаг. Хүүхдийн сайн сайхан амьсгал хөгжилд ашигтай нөлөө дасгал, сургалт байна. Мэс заслын алхмуудын эмчилгээ, эмийн болон үзүүлсэн болно бага инвазив мэс засал.