Patau хам шинж

Patau хам шинж хромосом тогтоосон тоон эмгэг үүсдэг өвчин гэж ангилна. нэмэлт хромосом арван байлцуулан - Энэ өвчин нь гэж нэрлэгддэг Trisomy тодорхойлогддог.

өвчин хромосомын мөн чанар анхны доктор Клаус Patau аас 1960 онд тодорхойлсон энэ нэрлэжээ хэнд дараа. "Trisomy 13" - өвчин нь өөр нэр байдаг. 7000 төрсөн - Түүний тохиолдол 5 бүрт нэг жишээ юм. өвчин аль аль хүйсийн тэгш давтамж нь оношлогдсон.

meiosis үеэр улмаас хромосомын nondisjunction энэ өвчний хөгжил (эсийн хуваагдлын явц, охин эс хромосомын тоо буурах хариуцдаг). нь хромосомын энэ үйл явцын зөрчсөн нь үр дүн арван гурав дахь нэмэлт хромосом, эмгэг өөрчлөлт, ургийн эмгэг суурь шалтгаан болдог бололтой юм.

Өнөөдрийн байдлаар, удамшлын хромосомын онол өвчин үеэс үед дамжих болно гэж баталж байна. Энэ нь итгэж байна гэж хромосом нь хуваах, тэдний nondisjunction үйл зөрчсөн - үзэл баримтлал дээр спермийн, өндөг генетик цогц нэгдэх үеэр болсон нь санамсаргүй үйл явдал.

Энэ өвчин нь урагт эрсдэл насны эхчүүд өссөн нь ихээхэн өсөн нэмэгдэж байгааг тэмдэглэсэн байна. Цаашилбал, үйл ажиллагааны хүрээнд энэ хромосомын гажиг боломжийг нотлох судалгааны үр дүн байдаг цацрагийн.

тоон хромосомын эмгэг үүссэн олон хромосомын эмгэг хангалттай тодорхой эмнэлзүйн илрэл юм. Нярайн төрх - Энэ нь аль ч нэмэлт мөрдөн байцаалт ямар өвчнийг оношлох болгодог. Patau хам шинж энэ өвчний тусгайлан хэлнэ, олон төрөлхийн согог байгаа нь онцлог юм.

- microcephaly, нарийсч зовхины ан, жижиг оврын нүд, эвэрлэг лтийг, налуу ирмэгтэй, эргийн бага магнай, хонхойсон хамар, сэтэрхий уруул, тагнай, түүнчлэн polydactyl гажиг хөгжлийг зогсоох craniofacial эмгэг: хам шинж Patau бүхий нярай хүүхдийн дараах төрөлтийн гажиг нь ажиглагдсан .

Бараг л үргэлж Patau хам шинж нярай төв мэдрэлийн систем, бөөр, зүрх, бэлэг эрхтнийг нь гэдэсний гажиг илэрсэн байна. Нөлөөлөлд өртсөн хүүхдүүд дүлий, оюун ухааны хомсдолтой, болж зовж шаналах convulsive хам шинж, гипотони булчингийн.

Patau хам шинж тодорхойлох эмнэлзүйн илрэлтэй үндэслэн урьдчилсан онош нэн даруй төрсний дараа, харааны хийсэн байна. Нь хэт авиан скан дотор доголдлыг төсөөлөх боломж олгодог бөгөөд хромосом тоон шинжилгээ хромосомын эмгэг байгааг баталж байна.

Ихэвчлэн Patau хам шинж гэсэн онош хүүхдүүд улмаас бараг бүх дотоод эрхтний хамгийн ноцтой гажиг байх нь амьдралын эхний сарын дотор нас барж байна. Тэдний цөөхөн нь тэдний анхны төрсөн өдөр нь амьд. Гэсэн хэдий ч зарим өвчтөнүүд хэдэн жилийн турш, үнэн хэрэгтээ зохих тусламж хамт амьдарч, эдгээр хүүхдэд зохих эмчилгээ дундаж наслалт 5 нэмэгдсэн байна явуулах - 10 жил. Гэсэн хэдий ч, тэд бүгд гүн гүнзгий сэтгэл санааны хомсдолтой зовж байдаг - idiocy.

Эмнэлгийн тусламж хувьд энэ нь ихэвчлэн зөвхөн физиологийн асуудал устгахад чиглэсэн байгаа. ерөнхийдөө наад захын амьдралын чиг үүрэг, түүнчлэн хуванцар уруул, тагнай хадгалахын тулд дотоод эрхтний эмгэг өөрчлөлтийн мэс заслын залруулгыг явуулж байна. үлдсэн нь цэвэр харуулсан шинж тэмдгийн эмчилгээ, халдвар болон ханиад, нямбай тусламж урьдчилан сэргийлэх.