Эцэг эх болох боломж - гэрлэгчдийн karyotype дээр дүн шинжилгээ

Магадгүй хоёр тус бүрийн хувьд хамгийн аз жаргалтай үйл явдал нь хүүхэд төрөх юм. Гэвч, харамсалтай нь, одоогийн байдлаар олон жирэмслэх боломжгүй тулгарсан. үргүйдлийн гол шалтгаан байж болох генетикийн эмгэгтэй улмаас хоёр нэг юм. Энэ бүтцэд гарч байгаа өөрчлөлттэй холбоотой юм ДНХ-ийн молекул нь хромосомын тоо нь хөндөгдсөн, бусад удамшлын мутаци явагддаг байгаль орчны сөрөг нөхцөлд өртөж байна. Эдгээр хазайлтын бүх тодорхойлж, цаашид асуудлуудаас зайлсхийхийн тулд чухал, генетикийн нийцтэй нэг хос, харин молекул генетикийн туршилтын хэсгийг тест нь зөвхөн байна.

karyotype эхнэр тодорхойлох ач холбогдол

үзэл баримтлалын хувьд бэлтгэх хамгийн чухал генетикийн судалгааны нэг нь гэрлэгчдийн karyotype дээр дүн шинжилгээ юм. Karyotype - ДНХ-ийн тээгч бүх хромосом шинж чанарын тодорхойлолт. Энэ шинжилгээ нь бидэнд тодорхойлох боломжийг олгодог генетикийн өвчин , эсвэл удам тэдний тохиолдох боломжийг урьдчилан таамаглах. хромосомын нэг нь эцэг, эх, таагүй багцыг тодорхойлох хүүхдийн оюун ухааны хомсдолтой эсвэл бусад өвчний хүнд хэлбэр нь төрсөн байж болох эрсдэл байдаг. Хүний karyotype өөрчилж чадахгүй байгаа байх, гэхдээ хазайлт аргын цаг тухайд нь тодорхойлох ургийн karyotype, эмчилгээний боломжийг тодорхойлоход ашиглагддаг.

хромосомын эмгэг нь жирэмсний бүтэлгүйтлийн магадлал өндөр ч бас байдаг. Гэвч асуудал болон жирэмсний анхны төлөвлөлт цаг тухайд нь тодорхойлох ачаар эрүүл төл байх нь боломж байна. Нэг гэр бүлийн эмчлэх ямар ч боломж байхгүй тохиолдолд, хүүхэд төрсөн нь хосуудыг туслах тусгай хандивлагч хөтөлбөрийг бий болгосон байна.

karyotype эхнэр тодорхойлсон дараа, хромосомын хам шинжийн оношлогоо хийх - karyotype. Энэ онош нь үр дүн нь эцэг эх нь тогтоосон хромосом бүтцийн өөрчлөлтийн улмаас ургийн эмгэг тодорхойлж болно. Ихэнх хөгжингүй орнуудад ийм шинжилгээ гэрлэхээсээ өмнө заавал байдаг. Ялангуяа чухал урт хүүхэдтэй жирэмсэлж чадахгүй байгаа, эсвэл тохиолдолд (үр хөндөлтийн) нялх үрс тэнд байхад гэр бүл нь энэ дүн шинжилгээ хийх явдал юм. Хамгийн чухал үүрэг - энэ тохиолдолд эмэгтэйчүүд karyotype тодорхойлно. яагаад ийм туршилт хийх шаардлагатай байна, хүнд өвчин хүүхдүүдийн төрсөн зайлсхийх явдал юм.

karyotype нь дүн шинжилгээ

Гэрлэгчдийн karyotype тодорхойлох үйл явц бүрэн өвдөлтгүй бөгөөд өнгөрч байгаа нь судал нь цус. Үр дүн нь хоёр долоо хоногийн дотор тодорхойлсон байдаг ба хромосомын бүтэц, тоо хазайлт илрүүлж болно. сайн үр дүн нь эрүүл хүний хромсомын тоо 46, хоёр нь эрэгтэй, ХХ эмэгтэйчүүдэд бэлгийн болон XY гэж тодорхойлсон байна тэнцүү байна. байнга тохиолдолд хромосом буюу генийн мутаци нь эмгэг өөрчлөлт, зулбалт, эсвэл үргүйдэл учруулсан улмаас хүүхдээ зөөх болон боломжгүй хүргэдэг.

мононуклеар лейкоцит, хувааж чадвартай идэвхтэй эс нэгдсэн дэлгэцнээ karyotype эхнэр тодорхойлохын тулд авсан цус нь. Зарим үед, хуваах үйл явц нь зогссон бөгөөд үр дүнд нь эс нь микроскопоор болон гэрэл зургийг өсөлт нь будсан байв. Будалтаар төрөл бүрийн будаг (сонгодог болон спектрийн туршилт) хромосом бүрэн багц нь харааны төлөөллийг хангах замаар хийгддэг.

үргүйдэл болон бусад өвчний оношлогоо, эмчилгээний хамгийн сайн үр дүнг нь хамгийн сайн шийдэл нөхөн үржихүйн анагаах ухааны төвийн холбоо юм. Эдгээр төвүүд нь хосууд тэдэнд туршлагатай мэргэжилтнүүд, дараа нь зөв эмчилгээг олоход нь туслах шаардлагатай зөвлөгөөг авч болно. Эдгээр төвүүдэд шинжилгээ, эмчилгээний зардал нь тэдний анхаарал, тав тухтай тохирох, энэ зорилгодоо хүрэхийн тулд бүрэн үндэслэлтэй юм - эрүүл үр удам нь төрүүлсэн.