Erdheim өвчин - ямар нэг эмгэг?

анагаах ухааны эрчимтэй хөгжиж байгаа хэдий ч, олон өвчин эцэс хүртэл судлагдаагүй байна. Тэдний зарим нь тийм ч урт биш өмнө тайлбарласан байна. Тиймээс энэ үе шатанд зарим эмгэгийн талаарх мэдээлэл хангалттай биш юм. Үүний жишээ нь Erdheim өвчин юм. Гомдол нь зөвхөн ХХ зуунд нээлттэй байна. Тэр ховор өвчин юм, тийм болохоор энэ өвчний гүнзгий судалгаанд үргэлжлүүлэх ямар ч боломж байхгүй. шалтгаан, эмгэг жам төгсгөл нь үл мэдэгдэх өвчин, эмгэг байгаа. Гэсэн хэдий ч өвчин нь хэд хэдэн онол байдаг. Эдгээр нь бүгд идэвхтэй судалж байна. Одоогийн байдлаар дэлхий даяар өвчин нь зөвхөн 500 мэдэгдэж байгаа хэрэг. эмгэг ховор гэж үздэг тул энэ нь тийм биш тодорхойлох хялбар үргэлж байдаг.

өвчин Erdheim гэж юу вэ?

Энэ өвчний талаар анх удаа, энэ нь 1930 онд болжээ. Иаков Erdheim - Энэ нь эрдэмтэн Уильям Честер болон түүний багш нээсэн юм. Тэд энэ өвчний судалгаанд хамтран ажилласан. Тиймээс өвчин нь ихэвчлэн хам шинж Erdheim Честер гэж нэрлэдэг. мэдээлэл, жилийн турш цуглуулж чадсан дагуу, эмгэг эрчүүдэд илүү их түгээмэл байдаг. Ихэнх тохиолдолд, өвчин эхний 50 настайдаа илэрдэг. Гэсэн хэдий ч, хүүхдүүдийн дунд өвчлөл хэд хэдэн тохиолдол байдаг. өвчний шинж тэмдэг өөр өөр байдаг. Ихэнх тохиолдолд дараах эмнэл зүйн илрэл тохиолдож: Ясны өвчин, мэдрэлийн эмгэг ба чихрийн шижин insipidus. Өвчний (хам шинж) Erdheim-Честер янз бүрийн биеийн эд эсэд nelangergansovymi histiocytes нэвчилт тодорхойлогддог. Эдгээр эсүүд нь дархлааны системийн бүрэлдэхүүн хэсэг хамаарна. Ер нь, тэд хамгаалалтын үйл ажиллагаа байдаг. Харин сэдэл тэмүүлэлгүй нөхөн сэргээх, үржүүлэх histiocytes, тэд энэ эмгэг янз бүрийн эрхтэн нөлөөлөх үр дүнд бий.

Erdheim өвчин: өвчин шинж тэмдэг

Энэ ховор хамшинж эмнэл зүйн зургийг өөр өөр байж болно. Энэ нь аль эрхтэн histiocytes мөргөж байсан шалтгаална. Бараг бүх тохиолдолд Erdheim өвчин араг яс өөрчлөлт, мэдрэлийн систем, арьс илэрдэг байна. Энэ өвчний шинж тэмдэг илэрсэн дунд дараах зөрчлийг тусгаарлах болно:

• Osteosclerosis periosteum. Энэ илрэл нь өвчтөнүүдийн дийлэнх нь байх юм. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд энэ шинж тэмдэг өвчтөнд саад биш. Энэ өвчнөөр зовж хүмүүсийн зөвхөн нэг хэсэг нь, гэмтлийн талбайд өвдөлт гомдоллосон байна.
• Exophthalmos. Энэ өвчний шинж тэмдэг алимны ард байрлах орон зайн ялагдлын үр дүнд боловсруулах. Мөн histiocytes нь үржил кабелийн мэдрэл болон булчингийн шахалтыг хүргэж болох юм. Тиймээс зарим өвчтөнд тэнд diplopia зэрэг шинж тэмдэг юм. Зарим өвчтөнүүд харааны хараа нь буурч байна.
• дотоод шүүрлийн эрхтний Histiocytic шүүрэлтийн. Илрэл чихрийн шижин insipidus (цангаа, полиури), боловсруулах явдал юм бодисын солилцооны эмгэг.
• Усан болон uteronefroz. Эдгээр шинж тэмдэг бөөрний болон ureters нь histiocytic эдийн шахалтын үр дүнд боловсруулах.
• зүрх судасны систем, уушгины ялагдал.
• Xanthelasma зовхи болон xanthoma дээр (тарган). Хавдар бүх бие дээр байрлах болно.

Онош Erdheim хам шинж

Сэжигтэн Erdheim-Честер өвчин Учир нь ховор тохиолдол, бусад эмгэг нь тохиолдож болно илрэл нь олон тооны хэцүү байдаг. Ихэнх тохиолдолд ийм яс proptosis, өвдөлт, мөн түүнчлэн цангах болон полиури аажмаар хөгжүүлэх гэх мэт шинж тэмдэг нь хослуулан анхаарал хандуулах ёстой. нэвчилт нь голомтот мөч, гавал нь рентген туяа илрүүлж болно. Мөн өвчний сэжигтэй үед нь биопсийн хэвийн бус нэвчилтийг учирч байгаа байгууллагууд гүйцэтгэсэн байна. Үүнээс гадна, энэ нь ёроол шинжилгээ, CT ба MRI гүйцэтгэсэн гялтангийн арын зай. Тэнд эмгэг газар (xanthomas) нь биопсийн арьсны илрэл явуулж байгаа бол. генетикийн шалгалт нь оношийг баталгаажуулах болно.

өвчин Erdheim эмчлэх арга

оношлох дараа нэн даруй байх ёстой эмчилгээ эхлэхийн тулд: Erdheim өвчин. Одоогийн байдлаар энэ өвчний эмчилгээ "интерферон" зөвлөдөг болж буурсан байна. эмийн тунг нэвчилт нь голомтоос хэмжээнээс хамаарна. Оноос хойш саяхан эм "vemurafenib" мутант protooncogene нь дарангуйлдаг хэрэглэнэ. Үүнээс гадна, клиник, шинж тэмдгийн эмчилгээ хамааран. Өвчний тавилан урсгал үзэгдлийг түүний хувь хэмжээ хамаарна. Exophthalmos, амьсгалын замын тогтолцооны ялагдал таагүй шинж тэмдэг гэж үзэж байна.