Russell-Мөнгө хам шинж: шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Орчин үеийн анагаах ухааны өвчин нь маш их мэддэг. Тэдний зарим нь шалтгаан, үр дүнгүй ажиллаж байгаа эрдэмтэн бусад бүлгийн эмчилгээ дээр маш сайн байна. бусад угаасаа байхад хэсэг, өвчин авсан. Ийм нэг өвчин, төрөлхийн Russell-Мөнгөн хам шинж юм.

өвчний онцлог

бусад түгээмэл нэр байдаг: Мөнгө Рассел dwarfism, SSR.

Рассел A. болон Х. K. Мөнгө - нярайн эмч, пренатал хөгжлийн саатал суралцаж байна.

Russell-Мөнгө хам шинж нь төрөлхийн өвчин юм. Үүний гол онцлог нь ялангуяа, хүүхдийн араг яс үүсэхээс зөрчсөн, жирэмсэн үед бие бялдрын хөгжилд саатал юм. Ирээдүйд, хаалтын зулай илүү дараа нь байж болох юм.

өвийн шалтгаан ихэнх тохиолдолд тодорхой журам байдаг нь тодорхойгүй хэвээр байна.

өвчин өртсөн ороогүй байна өвчин хөгжиж буй хүйсийг нь 30 000 тутамд нэг хүн тохиолддог.

Рассел мөнгө нь хам шинж шалтгаан

өвчний гол шалтгаан нь маш их зөрчил генетикийн түвшинд байна. Тэгээд өв хэлбэр ээлжит буюу системийн тухай биш юм.

Ихэнх тохиолдолд эдгээр хромосом нь хромосом 7 (тохиолдлын 10%), 11, 15, 17, 18 болж зовж шаналах, хүний өсөлт үүрэгтэй. Ихэнх тохиолдолд энэ нь хүүхэд эхээс нь хромосом хоёр хуулбарыг өвлөн байгаатай холбоотой юм. Энэ нөлөө нь эхийн uniparental disomy гэж нэрлэдэг.

өвчний гадаад шинж тэмдэг

Жирэмсний бүрэн хугацааны гэж үздэг хэдий ч Рассел мөнгө, хам шинж нь хүүхэд төрөх үед нь харьцангуй бага жин, ихэвчлэн тийм 2500 гаруй грамм байна. 45 орчим см-ийн урттай. нас нь, асуудал шийдэгдэхгүй байгаа бөгөөд томчуудын ажиглагдсан өсөлтийг удаашруулан (эмэгтэй 150 см-ээс арай илүү эрэгтэй нь 150 см-ээс илүү өсөх байхгүй бол). Гэсэн хэдий ч, жин нь хэвийн хэмжээнээс илүү өндөр, зарим тохиолдолд нас нь бүрэн нийцэж байгаа юм.

өөрчлөлт явагдаж urogenital систем, жишээ нь, тэнд cryptorchidism (ямар төмсөг нь тэдний газарт байрладаг биш юм бол өвчин), hypospadias байна (шээсний сүв энэ талбайн хэвийн бус нээн), шодой болон scrotum (буурай хөгжил) -ийн hypoplasia.

Гадна, Рассел, мөнгөн хам шинж нь бас ажиглагдаж байна. Тэр байгууллага нь тэгш бус илэрхийлсэн. Энэ нь нүүр, их бие, болон хөл, гар нь урт нөлөөлдөг.

Энэ нь (өвчний эмчилгээ дугаар зүйлд олж болно) Рассел, мөнгөн хам шинж нөлөөлдөг болон нүүрэн дээр. гавлын яс, тархи нь нэг хэсэг нь, энэ нь урд талын хэсэг нь харьцуулахад нэмэгдэж, өсөлт нь тодорхой тэнцвэргүй байна. Нүүрэн дээрх хэлбэр нь гүдгэр магнай болон хэмжээ нь гурвалжин төстэй mandible нь , амны мэдэгдэхүйц буурсан байна. Энэ psevdogidrotsefaliya гэж нэрлэдэг. хатуу уруул болон булангуудыг бага зэрэг ( "хэлтэг амнаас" үр нөлөөг) буулгав. тэнгэр зарим тохиолдолд энэ нь сэтэрхий байж болох өндөр байна. ихэнх тохиолдолд цухуйлгасан Чих.

дагалдах гадаад шинж тэмдэг дунд байна:

• арьсан доорх өөх үүсэх зөрчсөн;
• нарийн цээжний;
• Бүсэлхий нурууны бүс нутаг (урагш нурууны гүдгэр) -д lordosis;
• бага хурууны муруйлт.

дотоод эрхтний холбоотой өвчин

гадаад эвдрэл гадна байнга ажиглаж, биеийн дотоод асуудлууд байна. Russell-Мөнгөн хам шинж (үнэ цэнэ нь буурсан мэт харагдах холбоотой Дээр тодорхойлсон шинж тэмдэг) нь ээлжит бус үүсэх (тах хэлбэртэй, улмаас бөөр нөлөөлж бөөрний тэвшинцэр, өргөтгөх хүчилшил tubules).

өвчтөнүүдэд үл хамааран эрт бэлгийн хөгжлийн тэдний хүйсийн шинж чанар. тохиолдолд 30% нь 6 настайдаа эхэлдэг. Энэ нь шууд gonadotropin өндгөвчний сэрэл байдаг гэдгийг холбоотой (бэлгийн гормон хэмжээ үлэмж эрхэмлэн).

Харин тагнуулын бүрэн үлдээсэн байна.

Russell-Мөнгө хам шинж: оношлох

өвчин бага насны оношлогдсон байна. Ийм шийдвэр нь өвчтэй хүүхэд харж нь эмч нарын гаргасан байна. Гэсэн хэдий ч, ердийн ажиглалт гадна явуулж байгаа бөгөөд янз бүрийн лабораторийн сорилт, туршилт:

1. цусан дахь сахарын түвшинг тодорхойлох. Маш ихэвчлэн хүүхдүүд "Russell-Мөнгөн хам шинж" гэж оношлогдсон байна, бага цусан дахь сахарын түвшинг байна.
2. хромосомын эмгэг нь тест хийх нь. Ихэнх тохиолдолд эдгээр асуудлууд байдаг.
3. өсөлтийн даавар хэмжээгээр тодорхойлох. Энэ өвчин нь дутагдал байдаг.
4. араг яс үүсэх шалгалт. Энэ нь бүрэн нэмэлт нөхцөл, зарим тохиолдолд хуурамч эерэг үр дүн өгч болно арилгах зорилгоор шаардлагатай байна.

эмчилгээний онцлог

Эмчилгээний үндсэн дүрэм: цаг тухайд нь оношлох. Та цаг хугацаанд үүнийг хийж чадахгүй бол таны эмч төөрч явж болох ба hydrocephalus эмчилгээ хийх, гэхдээ энэ нь эдгээр хүүхдийн өвчин биш.

Ихэнх тохиолдолд ийм өвчтөн тодорхой загвар, эмч хөгжиж байгаа нь өсөлтийн гормоныг хүлээн өгсөн.

Үүнээс гадна, ихэвчлэн хэрэглэж, нэмэлт арга:

• физик эмчилгээ, булчин сайжруулах зорилготой;
• тусгай боловсрол.

тэр үед эмчилгээний явцад хэд хэдэн мэргэжилтэн авах:

• эмч, генетикч нь маш эхэнд өвчнийг илрүүлэх чадвартай байх;
• Dietitian эсвэл Хоол боловсруулах системийн эмч, гол зорилго нь засгийн өсөлтийг нэмэгдүүлэх зорилготой тусгай хоолны дэглэм бий болгох юм;
• Гармоны эмч, өсөлтийн гормоныг томилох;
• сэтгэл судлаач.

эмчилгээний үр нөлөөг тодорхойлох өсөлтийг нэмэгдүүлэх болно. зөв эмчилгээний эхний жилд схемийг боловсруулсан тохиолдолд 8 см-ийн үр дүнд хүрэх болно.