Waardenburg-ийн хам шинж: шинж тэмдэг, шалтгаан, өвийн төрөл

Өвчин эмгэгийн нэг хэсэг нь төрөлхийн эмгэг юм. Ихэнх тохиолдолд үүнийг зогсоох боломжгүй юм. Ийм нөхцөл байдлын талаар хүүхэд төрсний дараа мэддэг. Генийн өвчин нь янз бүрийн илрэлүүдээр тодорхойлогддог. Ихэнх тохиолдолд эдгээр нь дотоод эрхтэн болон гадны гажиг юм. Төрөлхийн эмгэгийн нэг нь Waardenburg-ийн хамшинж юм. Энэ нь бусад генетикийн согогоос ялгах шинж чанаруудтай. Үүнд: сонсголын хямрал, нүдний өнгө, өвчтөний өвөрмөц дүр төрх зэрэг багтана. Энэ өвчнийг оношлохын тулд хэд хэдэн мэргэжилтний судалгаа шаардлагатай.

Waardenburg-ийн синдром гэж юу вэ?

Энэ өвчин нь ховор генетикийн гажигт хамаарахгүй. Дунджаар, эмгэг төрөх тохиолдол 1-4000 нярай байна. Waardenburg-ийн синдром нь эрт дээр үеэс сэжигтэй байж болно. Учир нь түүний илрэл нь хүүхдийн сонсгол, сонсголын алдаа юм. Өвчин нь хорьдугаар зууны дундуур тодорхойлогдсон. Францаас Ведийнбург дахь энэ генетикийн эмгэг судлаач нээсэн. Тэрбээр Грекийн профайл, нүдэнд харагдах өнгө (зарим тохиолдолд, өөр өөр), дүлийрсэн шинж чанар бүхий хүүхдийн бүлгийг судалсан юм. Үүнээс гадна хамшинж нь олон янзын шинж тэмдэг илэрдэг.

Өвчин нь охид, хөвгүүдийг хоёуланд нь оношлодог. Өвчин эмгэг нь хүйс, үндэс угсаатай холбоотой биш юм. Гэр бүлийн гишүүдийн аль нэгэнд нь генетикийн гажиг илэрвэл энэ эмгэгийг боловсруулах эрсдэл эрс өсдөг. Одоо Waardenburg-ийн синдромын хэд хэдэн сорт байдаг. Ангилал нь генетикийн өөрчлөлтөд суурилдаг.

Эмгэг төрүүлэх хөгжлийн шалтгаанууд

Саяхан олдсон төрөлхийн өвчинүүдийн нэг нь Waardenburg-ийн синдром юм. Энэ эмгэгийн эмгэгийн өвийн төрөл нь autosomal давамгайлж байдаг. Энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд гэмтэлтэй генийг шилжүүлэх өндөр эрсдэлтэй гэсэн үг юм. Өвчин өвлөх магадлал 50% байна. Өвчин үүсгэх шалтгаан нь зарим генийн мутаци юм. Тэдгээрийн нэг нь меланоцитууд - пигментийн эсийг үүсгэх үүрэгтэй. Энэ генийн мутаци нь нүдний ер бусын өнгө, гетокроми (өнгөц өнгөөр ялимгүй) үүсгэдэг.

Заримдаа өвчин нь хүнд дарамттай холбоотой байдаггүй. Ийм тохиолдолд генетикийн өөрчлөлт ямар шалтгаанаар үүссэнийг хэлж чадахгүй. Энэ нь дотроо хөгжүүлэх явцад тохиолддог гэдгийг мэддэг. Эрсдэлтэй хїчин зїйлс нь жирэмсний їеийн халдварт эмгэг юм. Мөн шалтгаан нь стресст нөлөө, эмийн хордлого, муу зуршлууд гэх мэт байж болно.

Патологийн нөхцөл байдал

Waardenburg-ийн 4 төрлийн хамшинж байдаг. Эдгээр нь өвийн төрөл, удамшлын эмгэгийн шинж чанарт ангилагддаг. Ихэнх тохиолдолд эмгэгийн эхний хэлбэр тохиолддог. Энэ нь хоёр дахь хромосомд байрладаг генийн MITF ба PAX3-ийн мутацаар тодорхойлогддог. Өв залгамжлалын төрөл нь autosomal давамгайлдаг. PAX3 ген нь транскрипцийн хүчин зүйлийг үйлдвэрлэх үүрэгтэй бөгөөд энэ нь эргээд мэдрэлийн хөндийн эсийг хянадаг.

Waardenburg-ийн синдромын хоёр дахь хэлбэр нь 20-25% -д тохиолддог. Эмгэг төрүүлэгч ген нь хромосом 3, 8-д байрладаг. Эхнийх нь пигмент эсийг үүсгэхэд оролцдог. Хоёр дахь нь уургийн хуулбарыг идэвхжүүлдэг хүчин зүйлүүдийг кодлох үүрэгтэй.

Гурав дахь төрлийн өвчин PAX3 генийг зөрчиж байна. Энэ төрлийн эмгэг нь урсгалын хүндийн зэргээр ялгаатай байдаг. Эхний хэлбэрээс ялгаатай нь мутаци ген нь гетерогорт биш харин homozzygous төлөвт байдаг. Заримдаа утгагүй мутаци байдаг.

Дөрөв дэх хэлбэрийн өвчин нь автосомын рецессив өв өвөөр тодорхойлогддог. Эмгэг төрүүлэх эмгэг нь 25% байдаг. Согог ген нь хромосом 13-т оршдог. Энэ нь B-endothelin уураг үүсэхэд хамааралтай.

Waardenburg-ийн синдром: өвчний шинж тэмдэг

Эмгэг судлалын том, жижиг шалгуур байдаг. Эхнийх нь ихэнх тохиолдолд олддог. Үүнд:

1. Heterochromy. Өөр өөр нүдтэй хүмүүс өнгө нь дэлхийн нийт хүн амын 1% -ийг бүрдүүлдэг. Heterochromia нь эмгэгийн хамшинжтэй үргэлж холбоотой байдаггүй.
2. Нүдний өнцгийн офсет. Энэ үзэгдлийг "телевиз" гэж нэрлэдэг.
3. Цахилдаг цэнхэр өнгөөр тодорчээ.
4. Үстэй үстэй.
5. Хамрын гүүр өргөн.
6. Зарим тохиолдолд сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүст дүлийрэл гардаг.
7. Нүүрний гавлын дунд хэсгийн жижиг хэсэг.
8. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь Hirschsprung-ийн өвчинтэй хослуулах. Энэ эмгэг гэдэгт гэдэсний замын хамгаалалтыг зөрчсөнөөр тодорхойлогддог.

Жижиг шинж тэмдгүүд нь янз бүрийн шинж тэмдгүүд байж болно. Тэдгээрийн дотор хуруу гэдэс, нугасны баганыг задлах, сэхээн амьдруулах, арьсны өөрчлөлт (олон тооны мюч, leukodermia) орно. Ихэвчлэн хамрын далавчнуудын гипоплази, их биений арлуудын бууралт байдаг. Энэ нүүрний тохиргоо нь "Грекийн профайл" гэгддэг. Зарим өвчтөнд "чоно ам", "туулын уруул" гэх мэт согогтой байдаг.

Төрөлхийн гажиг оношлогоо

Нүдний өнгө ялгаатай хүмүүс ховор байдаг ч энэ шинж тэмдэг нь генетикийн эмгэгийг байнга заадаггүй. Хэрэв ийм шинж тэмдэг нь дүлий болон гаднах шинж тэмдгүүдтэй хослуулсан бол Waardenburg-ийн синдром үүсэх магадлалтай. Оношилгоог баталгаажуулахын тулд мэргэжлийн зөвлөгөөг өгөх шаардлагатай. Оношлогооны эмч, нүдний эмч, арьс өнгөний эмч. Энэ нь удамшлын анамнезийг олж тогтоох нь чухал юм. Генетик шинжилгээ нь оношийг баталгаажуулахын тулд хийгддэг. Үүний дараа Waardenburg-ийн синдром байгаа эсэхийг тодорхойлдог. Өвчтөнд тагнуулын түвшин хэвийн байна. Энэ өвчин нь бусад удамшлын эмгэгээс ялгаатай байдаг.

Waardenburg-ийн синдромын эмчилгээ

Бусад хромосомын өвчний нэгэн адил Waardenburg-ийн синдромын эмчилгээнд etiotropic эмчилгээ байхгүй байна. Эмч нарын үйл ажиллагаа нь эмгэгийн шинж тэмдгүүдийг арилгахад чиглэгддэг. Дүлий чихний аппаратыг суулгах нь дүлий сэргийлж хийдэг. Хэрэв эмгэг нь Hirschsprung-ийн өвчинтэй нэгддэг бол гэдэсний мэс засал шаардлагатай. Зарим тохиолдолд физик эмчилгээ хийдэг. Зарим үед нүүрний хуванцар мэс засал хийдэг.

Генетик синдромоос сэргийлэх

Эцэг эхийн өвчинд нэрвэгддэг хүүхдийн хувьд Waardenburg-ийн хамшинж нь маш өндөр байдаг. Тиймээс жирэмсэн үед ургийн генетик шинжилгээ явагдана. Дарамт үүссэн тохиолдолд энэ нь зайлшгүй шаардлагатай.

Хамаатан садан дээр ийм өвчин илрээгүй бол эмгэг үүсгэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Генийн эмгэгээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд стресс болон бусад урвалын үр дагавраас зайлсхийх хэрэгтэй. Энэ эмгэг дэх амьдралын таамаглал нь таатай байна.