Аутосом-доминант шинж чанар. Аутосомын рецессив шинж тэмдэг

хүнд цаазаар авах нь хүний үйл ажиллагааг хязгаарлаж болно, тэр ч байтугай хүргэдэг янз бүрийн өвчний тоо байнга нэмэгдэж байна. Тиймээс энэ нь чухал баримтыг ойлгох нь чухал юм: биеийн үйл ажиллагааг олж авсан биш юм зөрчиж эмгэг зарим нь, тэд хэлж байна, генетикийн тэдний үндэс байдаг. Бид үеэс доош өнгөрч аутосомын шинж, өв залгамжлуулах тухай ярьж байна.

Юу нь аутосомын тэмдгээр гэсэн үг юм

хугацаанд мөн чанар руу Delving, энэ нь удамшлын ямар нэгэн амьд амьтан энэ боломж анхаарлаа хандуулах нь юуны өмнө чухал ач холбогдолтой юм. Ихэнх тохиолдолд, хүүхдүүд нь эцэг, эх шиг харагдах боловч нэг гэр бүлийн дунд тэр үед бараг үргэлж илт тодорхой ялгаатай байдаг.

Өөрөөр хэлбэл, тус бүр өөрийн бие даасан шинж чанартай байдаг, гэхдээ тэдгээр нь яг үнэндээ генетикийн өвийн нэг хэсэг юм. Тиймээс аутосомын тэмдэг - эцэг эхийн генийн шинж чанарыг өвлөх бусад нь ч байна.

өвчний дамжуулах

хувь хүний онцлог гадна, тухайн хүн өөрийн эцэг, эх нь зарим өвчин нь өвлөж болно. Энэ нь үнэн autosomes физик байна генийн мутаци нөлөөнд холбоотой юм. Давамгай болон рецессив: Энэ тохиолдолд эдгээр шинж тэмдэг хоёр гол газар хувааж болно. Аль аль нь хувь хүний өв бүтцэд ихээхэн нөлөөлж байна.

Аутосом-доминант шинж чанар

төрөл тус бүр нь өөрийн гэсэн тодорхой өвийг байна. Бид аутосомын доминант бодох бол, энэ нь энэ тохиолдолд тэр тэмдэглэх нь зүйтэй юм өвчний өвлөн эсвэл эцэг эх нь мутант аллель хангалттай дамжуулах байна. адил өвлүүлэх нь эрэгтэй, эмэгтэй аль аль нь тохиолдож болно Ийм нэг онцлог шинж нь. Үнэн хэрэгтээ бол аутосомын доминант өв дамжуулах шинж чанар нь давамгайлсан аллель аутосомын ген хянаж байна гэж тодорхойлж болох юм. нь autosome онд өвчний илрэлийн хувьд өв энэ төрлийн зөвхөн нэг мутант аллель, орон нутгийн шинжтэй болно.

Сайн мэдээ нь ижил төстэй байдлаар дамжих өвчний ихэнх нь их хэмжээний хор хохирол учруулах юм биш байгаа, эсвэл энэ нь хүний нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаа нь ихээхэн сөрөг нөлөө үзүүлсэн бэ байна. Та нар өвчний эзлэх хувь дээр нөлөөллийн түвшинг харьцуулан бол давамгайлсан шинж тэмдэг нь ихэвчлэн ямар нэгэн хазайлтын шалтгаан, харин рецессив илүү болж байна. өвчин дамжих хоёр дахь бүрэн эрүүл мэндийн эрсдэл бүхий хосуудын нэг ийм мутаци өмнө нь 50% байна. Энэ шалтгааны улмаас тухайн аутосомын давамгай шинж чанар, мутацийн хэлбэрээр илэрдэг дээр үеэс үед, тийм, дамжуулж болно, мөн гэр бүлийн шинж чанартай байдаг. аутосомын рецессив ялгаатай нь эдгээр шинж тэмдэг гомолог хромосомуудын нэг мутацилагдсан нэг хэвийн аллелийг байна heterozygotes нь илэрхийлэгддэг.

аутосомын доминант өв нь өвчин

өвчин хангалттай heterozygous мутаци тээвэрлэгч нь дараагийн үеийг хөгжүүлэх удамшлын шинж дамжуулах энэ төрлийн байна. Нэгэн сонирхолтой баримтыг давамгайлах аутосомын тэмдэг охид, хөвгүүд нь өвчин адил давтамж гэсэн үг юм.

өвчин удамшлын дамжуулах энэ төрлийн нөлөөллийн үр дүн юм бол, тэнд аль аль нь эцэг эх нь эрүүл боловч, дараа нь энэ баримт эх буюу эцгийн үр хөврөл эс нь шинэ мутаци нь гарч байна, энэ нь хүүхэд юм. Энэ нь хүүхдүүдийн нэг гэр бүлийн давамгайлсан ген нөлөө өөр өөр байж болно гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Энэ нь өвчний эмнэл зүйн зураг болон хүндийн заавал адил биш юм гэсэн үг юм.

өвчний жишээ

Аутосом-доминант шинж чанар төрөл гэх Марфаны хамшинж зэрэг нь өвчин зарласан. Ийм онош нь хүний биед холбогч эдийн цохисон юм. Марфаны хамшинж зовж өвчтөнд ихэвчлэн нимгэн нимгэн хуруу болон үе мөчүүд тэнцвэргүй урт байдаг. Ийм хүмүүс ихэвчлэн гол судасны болон зүрхний хавхлагын гажиг хөгжүүлдэг.

Өөр нэг удамшлын өвчин, шинж нь аутосомын доминант өв байлцуулан тодорхойлогддог, - нь brachydactyly тэр korotkopalost. Энэ нь эцэг, эхийн аль нэг тохиолдох нь ховор шинж тэмдэг юм. Өвчний илрэл улмаас хөлийн болон гарын phalanges онд хиймэл өөрчлөлт төрсний дараа эхний өдрүүдэд аль хэдийн мэдэгдэхүйц байна.

Удамшлын дүлий - аутосомын шинж чанар, мөн давамгайлах гэж тодорхойлж болно.

Amyotrophic хажуугийн склероз (ALS, эсвэл Lou Gehrig өвчин) бас аутосомын доминант өв нь үр дүн бөгөөд шинж чанар бүлэг мотор-мэдрэлийн өвчин хэлнэ. моторт нейрон - өвчин үхлийн аюултай дэвшилтэт neurodegenerative эмх замбараагүй байдал, төв мэдрэлийн систем нь эсийн доройтсоны улмаас үүссэн байсан гэж тодорхойлж болно. Эдгээр эс нь гол үүрэг - булчингийн ая болон моторт зохицуулалт засвар үйлчилгээ байлгах.

Аутосомын рецессив шинж чанар: шинжүүд

Энэ төрлийн өв хэд хэдэн гол шинж нь:

• рецессив шинж чанарууд нь өөрсдийгөө бүр үе нь (өв давамгайлсан шинж ялгаатай нь хэвтээ) мэдүүлэх гэж удам угсаат тээвэрлэгчдийн маш их удамшлын өвчин байсан ч, хүүхдүүдийн байдал нөлөөлж чадах нь үгүй;
• рецессив мутант генийн (ууд) нь (АА) -ийн homozygous байдалд байх үед fenopticheski тохиолдолд зөвхөн илэрч,
• удамшлын өвчин эмэгтэйчүүд, эрчүүд шиг байнга адилхан харагдаж байна;
• хүүхэд ойр дотны хооронд гэрлэлтийн хувьд нэлээд өвчтэй нэмэгдэж төрөх болно магадлал;
• өвчин нь хүүхдийн fenopticheski эрүүл эцэг эх нь мутант генийн heterozygous тээгч илэрч болно.

Энэ нь бүх аутосомын рецессив удамшлын өвчин өв дунд хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг нь юм тэмдэглэх нь зүйтэй юм. Энэ онцлог нь үр дагавар гэж тодорхойлж болно өвчин бодисын солилцооны эмгэг, (гомеостаз оролцуулан) нь цусны өвчин, бөөр, дархлааны систем, бусдад тэргүүлэх, том бүлэг fermentopathia орно.

Жишээ нь рецессив өвчин аутосом

• Энэ бүлэг нь холбоотой байж болох шинж тэмдэг Gierke өвчин (glycogenosis). үржих нь элэгний цусан дахь сахарын чадвар нэлээд муудсан хүргэдэг фермент, глюкоз-6-fotosfatazy нь дутагдал, учирсан энэхүү генетикийн өвчин илрэл. Ийм чухал үйл явцын зөрчсөн зайлшгүй гипогликеми хүргэдэг.
• Maple сироп шээсний өвчин - бас аутосомын шинж чанар нь рецессив гэж тодорхойлж болох юм. агч сироп шээсний өвчин - өвчин нь өөр нэр байдаг. Ийм онош салбарлан гинжин амино хүчлийг буруу бодисын солилцооны үр дүн болсон нь бодисын солилцооны эмгэг багтана. Энэ өвчин нь органик acidemia холбоотой байж болох юм.
• Tay-Sachs өвчин, тухайлбал нярайн amavroticheskaya idiocy болон hexosaminidase нь дутагдал гэж нэр байна. Энэ өвчин нь генийн аутосомын рецессив бөгөөд хүүхдийн биеийн болон оюун ухааны чадвар дэвшилтэт муудахад хүргэдэг.
• Энэ нь ийм өвчин, дүлий, эсрэгээр өнгө сохор нь аутосомын рецессив илрэл юм гэдгийг тэмдэглэх хэрэгтэй, гэхдээ энэ нь "бэлгийн холбоотой" ангилалд байж болох юм. өнгө зөрчсөн хэсэгчлэн, эсвэл бүрэн аль нэг байж болно. Хамгийн нийтлэг улаан буруу ойлголт юм. Энэ нь зарим тохиолдолд, тухайн өнгө үнэ цэнэ нь буурсан ойлголт бусад өнгө нь сүүдэртэй хооронд илүү чанарын ялгааг нөхөж байна гэж тэмдэглэх нь зүйтэй юм.

• Phenylketonuria - нь аутосомын рецессив шинж чанар нь өвлөж авсан бодисын солилцооны өвчин гэсэн үг. Энэ нь зөрчил дутагдал фенилаланин ферментийг нөлөөлсөн байна.

өвчин ойлгох хэрэгтэй юу, биеэ холбоотой

энэ бүлгийн өвчин, харин хоёр эмэгтэй хүмүүс нэг нь X хромосом байх байгаатай холбоотой юм. Иймд, хэвийн бус генийг өвлөн авсан эрэгтэй төлөөлөгч hemizygous болон heterozygous эмэгтэй байна. Удамшлын шинж чанар, X холбоотой төрөл дамжих байгаа аль ч хүйсийн ялгаатай магадлалаар нь тохиолдож болно.

Хэрэв бид давамгайлах бодох X холбоотой өв өвчин, энэ нь ийм тохиолдол эмэгтэйчүүдэд илүү нийтлэг байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй юм. Энэ нь нэг эцэг эх нь эмгэг аллель олж авах боломжийг нэмэгдүүлэх холбоотой юм. хүмүүсийн хувьд, тэд зөвхөн эхээс энэ төрлийн генийг өвлөн боломжтой. Энэ тохиолдолд Х хромосом холбоотой аутосомын давамгай шинж тэмдгийг эрэгтэй шугам, бүх охидод өнгөрч байгаа өвчин хөвгүүд дотор илэрч биш юм, харин тэд хромосом эцэг хүлээж аваагүй юм.

Хэрэв та тэмдгийн аутосомын рецессив X холбоотой өв анхаарлаа хандуулах бол, энэ нь ийм өвчин hemizygous эрчүүдэд голчлон хөгжүүлэх гэж харж болно. Хариуд нь эмэгтэйчүүд улмаар эрүүл fenopticheski үргэлж heterozygous үнэндээ байдаг. X холбоотой удамшлын шинж тэмдэгүүдийн гэхэд гэх мэт өвчин багтана Duchenne булчинлаг тураал, Беккер, haemophilia болон бусад Хантер хам шинж.

Y холбоотой өв хувьд эдгээр шинж тэмдгүүд нь зөвхөн эрчүүдэд Y-хромосом байлцуулан үүдэлтэй юм байна. Энэ генийн үйл ажиллагаа нь зөвхөн эцгээс үе хүү өгч болно.

митохондрийн аргын өв онцлог

Энэ төрлийн өв шилжүүлэх өндөг сийвэн байна митохондрийн шинж тэмдэг дамжуулан явагддаг гэдгийг нь зогсож байна. Энэ хромосом митохондрид бүрт бөгж, мөн үед ойролцоогоор 25 000 генийн мутаци тэдний өндөг тохиолдолд биед дэвшилтэт ophthalmoplegia, митохондрийн миопати, тэнд байгаа нь митохондрид гарч харааны мэдрэлийн атрофи Leberaf. Энэ хүчин зүйл нь үйл ажиллагааны үр дагавар нь өвчин охидын болон хөвгүүдийн адил давтамжтай эхээс дамждаг болно.

Ер нь бол аутосом гэж unbonded шинж тэмдэг болон генийн мутаци бусад төрлийн хэд хэдэн үеийнхний бие бялдрын байдал ихээхэн нөлөө үзүүлж, олон ноцтой өвчний шалтгаан болдог юм.