Марфаны хам шинж: шинж тэмдэг болон эмчилгээ аргыг шалтгаан,

Марфаны хамшинж - аюултай өвчин, тодорхой генийн бүлгийн мутаци нь холбоотой байдаг. Ийм онош хүмүүс холбогч эдийн бүтцэд нөлөөлөлд ажиглагддаг. Анх удаа өвчин Уильямс 1876 онд тодорхойлсон байсан, гэхдээ зөвхөн 1896 онд, Францын хүүхдийн эмч шинж тэмдэг, энэ асуудлын шалтгаан Марфаны илүү нарийвчилсан судалгаа, үүнийг нэр өгчээ.

Марфаны хамшинж: шалтгаан

Урьд нь дурдагдсаны адил нэг удамшлын өвчин, холбоотой юм генийн мутаци уураг фибрин кодчилох. Энэ уураг нь хэвийн бүтэц хариуцсан юм холбогч эдийн байна. Ийм мутаци нь хүн гажигтай төрсөн байна. Гэсэн хэдий ч, шинж тэмдэг янз бүрийн аргаар илэрхийлж болно. Жишээ нь, өвчин, тохиолдлоор тодорхойлсон хэнд нь ч харагдахгүй шинж тэмдэг биш байсан оноос хойш өвчтөн байна. Эсрэгээрээ, энэ нь олон нийтийн хэв гажилт болон эмгэг дагалдаж байдаг тул өвчин нь маш их зовж хүмүүс байдаг.

Марфаны хамшинж: шинж тэмдэг

Холбогч эд - хүний биеийн бараг бүх эрхтэн, системийн чухал бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Тиймээс Марфаны хамшинж янз бүрийн арга замаар илэрч болно - өвчин араг яс, булчин, мэдрэлийн болон зvрх судасны системд нөлөөлж болно:

• Нэлээд олон удаа, өвчтэй хүн биеийн бүтэц тодорхойлж болно. маш өндөр, нимгэн, тэгш бус сунасан мөчид нь ихэвчлэн энэ хам шинж бүхий өвчтөнд. Олон Ийм scoliosis, хавтгай хөл, цээжний бүтцэд эвдрэл гэх мэт гажигтай ажиглагддаг.
• хүн, нэг дор нэг эсвэл хоёр линз нь ээлжинд - Марфаны хам шинж нь ихэвчлэн нүдний гэмтэл дагалдаж байна. Ийм хүмүүс нүдний даралт, Катаракт болон илүү өртөмтгий байдаг торлогийн тасаг.
• Дүрмээр бол, өвчин бүтэц, зүрх судасны системийн үйл ажиллагаанд зөрчсөн хамт байгаа - ялангуяа, аортын хана, амьдралын маш аюултай юм доройтохыг үгийн утганд яг тохирч.
• Өвчтөнүүд нь голдуу эдийн засгийн өсөлт, хөгжлийн үйл явц дууссаны дараа ч сунгах тэмдэг байна. Үүнээс гадна, тэд inguinal болон Хэвлийн hernias хамаарна.

Марфаны хам шинж: оношлогоо, эмчилгээ

Одоогийн байдлаар тэнд ямар нэг тодорхой юм оношлогооны арга. Энд заавал цогц арга хэрэгтэй. эхлэхийн тулд эмч иж бүрэн эрүүл мэндийн түүхийг цуглуулж, шинжилгээ болон булчингийн болон цусны эргэлтийн тогтолцооны судалгаа, мөн түүнчлэн нүдний шалгалтын томилдог бол.

эмчилгээний аргын хувьд, дараа нь хамгийн их генетикийн өвчин гэх мэт Marfina хам шинж үүрд хүнтэй хэвээр байна. Гэвч орчин үеийн анагаах ухааны техник тусламжтайгаар амьдрах хугацааг нэмэгдүүлэх, өвчтөний тав тухыг хангах болно. өвчтөн эмч нарын тогтмол хянаж байх ёстой. Жишээ нь, хараа мэргэжилтнүүд нь асуудал гарсан тохиолдолд нүдний шил болон линз зүүсэн оноож болно. эмийн тусламжтайгаар цусны эргэлтийн тогтолцооны ямар нэгэн шинж тэмдэг устгаж болно, мөн orthotics араг ясны зохистой хөгжилд тусална.

Өнөөдөр дэлхий даяар идэвхтэй энэ өвчний талаар судалгаа хийсэн байна. нь генийн мутаци үед юу болдог ба энэ үйл явцыг зогсоох, эсвэл ямар нэг байдлаар үүнийг нөлөөлөх боломжтой эсэхийг олохын тулд хичээж шинжлэх ухааны ажилтан. Үүнээс гадна, эм шинж тэмдэг багасгах, нас барах эрсдэлийг арилгах боломжтой шинэ, илүү үр дүнтэй эмийн үйлдвэрлэл дээр ажиллаж байна.