Синдром "pebaldizm:" Энэ юу вэ, шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ

пигмент бодисын солилцооны эмгэгийн нэг нь олон янзын - ховор хам шинж "pebaldizm". Gnozdnym түүний толгой дээр үс өнгө тодорхойлогддог. Энэ нь гэм хоргүй гоо сайхны гэмтэл, гэхдээ ноцтой өвчин нь олон тооны шинж тэмдэг биш юм.

Энэ зүйлд бид нарийвчлан "pebaldizm" үзэж байна. Шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ, мөн тайлбарласан болно.

үс цайруулах шалтгаан

пигмент алдагдал, гиперпигментаци - - олшруулах будалт пигмент бодисын солилцооны зөрчсөн нь depigmentation юм.

eumelinin, pheomelanin - үсний өнгө пигмент нь үнэ цэнэ 2 байна. Тэд үс бор гадаргын байна. шар улаан - Eumelanin үс, хар, бор pheomelanin болгодог. хувь тоо, агаартай харилцан эдгээр пигмент хослол үсээ янзалж байгаа нь тодорхой өнгө өгдөг. Үс өнгө генетикийн программчилсан байна.

хам шинж "pebaldizm" хэр их тохиолдож байна вэ, юу өвчин юм бэ?

melanocytes, пигмент-нэгтгэх үс зөрчиж, нас graying боловсруулдаг. нөхцөл нь залуу насандаа эхэлдэг бол - энэ нь удамшлын өвчин, эсвэл ноцтой өвчин нотолгоо юм.

-д өвчин нөсөөжилт солилцох зовж

Яагаад "pebaldizm" хам шинж байдаг, энэ хазайлт гэж юу вэ?

дараах улс melanocytes зөрчиж хөгжиж байна:

• тусгаарлагдсан хэлбэрээр pebaldizm;
• альбинизм;
• Нүдний өвчин, чих, арьс, мэдрэлийн систем, булчингийн систем хослуулан pebaldizm.

эмнэл зүйн зураг

Энэ нь өөрөө "pebaldizm" хам шинж илэрдэг вэ, энэ нь юу гэсэн үг вэ?

толгой дээр цагаан Curl харагдах хэлбэрээр үс пигмент алдагдал төрсөн цагаас нь эхлэн насанд тохиолдож болно.

аль болох түргэн пигмент бодисын солилцооны зөрчсөн, илүү ноцтой шалтгаан нь хүнд үр дагавар байдаг.

Тусгаарлагдсан өнгө буржгар таны духан дээр өнгөний хувирал нь хэсгийг хослуулан. хэвлий, гуяны, хөл, цээж, зэвсэг 6 см-ийн 1 мм-ээс хэмжээ урд гадаргуу дээр арьсны гиперпигментаци нь голомтоос нь гадаад төрх, т. E. Gnozdnogo ороо бусгаа дагалдуулсан.

Өвчний pebaldizmom ард нуугдаж

цайруулах үс ноцтой хохирол эрхтэн, системийн хамт хослуулан өвчин, хөгжлийн хазайлт том бүлэг байдаг. Оношлогдоогүй эмгэг асуудал маш их хүргэх хүүхэд, эцэг эх нь амь насыг хамгаалах болно.

Waardenburg-Klein хам шинж

өвчин өв нь аутосомын зонхилох хэв маяг, өөрөөр хэлбэл. E. адил ихэвчлэн охид, хөвгүүдийн тохиолддог байна. Генетикийн гажиг эсвэл эцэг эх өвлөн авсан болно.

Үс хэсгээс цайруулах гадна өвчин ажиглагдсан ерөнхий болон нүдний илрэл юм.

Энэ өвчний шинж тэмдэг нүдний:

• сормуус hypoplasia;
• дотоод хөмсөгний дээр саарал газар нутаг;
• нарийн нүд ангархай;
• өөр өөр өнгөтэй нүд;
• hyperopia;
• өргөн нүд хоорондын зай.

Нийтлэг шинж тэмдгүүд нь ноцтой градус янз байж болно:

• хэсэгчилсэн альбинизм;
• өргөн хамрын гүүр;
• богино ургадаг;
• шүдээ гажиг;
• дүлий-mutism эсвэл тусгаарлагдсан сонсголын алдагдал;
• дотоод эрхтний гажиг,
• гавал хэмжээг өөрчлөх.

Өвчний эхний ноцтой үед, зөвхөн гарсан хамгийн бага pebaldizmom ноцтой эмгэг оруулахгүй байх үзлэгт хэрэгтэй гэж үзвэл. Энэ нь ямар piebaldism юм.

Вольфе хам шинж

Тусгаарлагдсан heterochromia, т. E. А янз бүрийн нүдний өнгө нь ихэвчлэн амьтан олдсон байна. Хүн онд, бүх хүн амын дунд давтамж нь 1% байна.

Алдартай янз бүрийн нүдний өнгө нь хүмүүс: Мила Кунис ( "Oz The агуу их, хүчирхэг", "цусыг", "Бархасбадь Өсөхөөр"), Их Британийн жүжигчин Dzheyn Seymur, кино хамгийн алдартай "амьдарч, Die байг", Devid Boui - Английн рок дуучин, ая зохиогч, продюсер, дууны инженер, уран бүтээлч, жүжигчин.

Тусгаарлагдсан heterochrony өвчин бөгөөд Вольфе гэж нэрлэдэг pebaldizmom хам хослуулан, мөн түргэн өсөн нэмэгдэж дүлий хүргэдэг.

Энэ өвчнийг ялгах retinitis pigmentosa хамт байх ёстой - пигмент нь хучуур эд нь тураал нүд. - Ихэнх тохиолдолд энэ өвчний курс илэрхийлэгч retinitis pigmentosa пигмент ямар.

"Pebaldizm" -ийн хам шинж нь ээж, охин

өвчин рецессив, хромосом холбоотой эмэгтэйчүүдийн өв юм. Эмэгтэй хүн өөрийн хүүдээ генийг өнгөрч, тэр нь өвчин юм. Тэд эрүүл эхээс байгаа бол эдгээр хүмүүсийн охид, эрүүл байна. Энэ нь pebaldizm л илрэл байж болох юм.

ээж нь эмнэл зүйн эрүүл, гэхдээ генийн тээвэрлэгч бол хүүхэд өвчтэй байх болно.

ophthalmoscopy ашиглан өвчин, дэнгийн эрвээхий-идэж шиг ёроол пигментийн толбо тодорхойлж оношлох.

Gipomelanoz Ито

өвчин төрсөн цагаас нь эхлэн боловсруулдаг. тэнцүү давтамж нь аль аль хүйсийн хүүхдүүд ажиглагддаг. Бус, эцэг эх нь үр удамд нь удамшлын дамжуулах батлагдсан боловч өвчин нь үргэлж дотоод эрхтний төрөлхийн гажигтай хослуулсан байна.

онош нь дараах шинж тэмдэг үндсэн дээр клиникийн хийсэн байна:

• хэлбэр нь буржгар, цас нь хачин арьс amelanotic хэсэгт дээр гарч,
• алганы-нд Plantar гадаргуу, салст бүрхэвч зэрэг өөрчлөлтүүд болох нь үгүй;
• цайрах үс станцын материаллаг бүс нутагт - pebaldizm;
• нас depigmentation газар бага үзэгдэх болсон;
• мэдрэлийн системийн гэмтэл үргэлж оюун санааны хомсдол, convulsive эмгэг илэрч булчингийн ая буурсан байна;
• ноцтой градус янз бүрийн нүд илэрхий Хялар эмгэг;
• хамт scoliosis, тохиолдлын 25% -д нь цээжний деформаци хэтэрсэн;
• зүрхний гажигтай хослуулан 10% нь давтамжтай.

Шээсний пигмент гэж нэрлэдэг шаардлагатай нөхцөлд энэ өвчин ялгах хэрэгтэй. Тэд ижил төстэй эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрч байгаа боловч саяхан өвлөн авсан.

пигмент задгайрлын

ховор хам шинж "pebaldizm" дамжуулсан байна?

өвчин охин эхээс дамждаг. Эмнэл зүйн зургийг дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг хүчээс хамааран:

• , Хатаах болон гадаргын авсаны дараа хэсэг пигментийн явах урт тууз хэлбэрээр арьсны тууралт. Дэлбэрэлтээс шинэ арьс эсийг үе үе харагдах бүхий долгиолсон курс байдаг. Эдгээр талбайг боловсролт хүүхэд эхлэн пигмент алдаж, цайвар болдог.
• Дисплази ба шүд тохиргоо, хадаас, халцрах болон халзан гэх мэт үс depigmentation.
• Мэдрэлийн эмгэг зэвсэг, хөл нь хойшлуулсан сэтгэл зүйн ярианы хөгжил, нэмэгдсэн гавлын дотоод даралт, саа, сул дорой илэрхийлсэн байна.
• Нүдний эмгэг тогтворгүй, манифест Хялар, nystagmus, хүрхрээ, буурч алсын хараа, харалган байдаг.

Gristselli хам шинж

Энэ нь гурван хэлбэрээр тохиолдож болно өвчний бүлэг юм, гол төстэй түүний толгой дээр үс өнгө засварууд оршихуй юм. Дараах харуулдаг боломжтой байдаг:

• hypopigmentation нь мэдрэлийн эмгэг.
• өвчний хамгийн аюултай төрөл нь "pebaldizm" хам шинж үнэ цэнэ нь буурсан эрхтний хосолсон. Клиникийн илрэл: дунд зэргийн халуурах, ер бусын, эмчилгээ. Intensity халуурах аажмаар цусан дахь томорсон элэг, дэлүү, эритроцит, лейкоцит, ялтас бууруулах, Фибриноген нийлж, нэмэгдүүлдэг. Хожмын Үеийн мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагаанд оролцож байна.
• янз бүрийн хүндийн нь арьс, үс, дараа нь хүртэл цусны эсийг устгах болон мэдрэлийн тогтолцооны ямар үргэлжлүүлнэ нь hypopigmentation. энэ аюултай өвчний цаг тухайд нь оношлох нь Цусны эмч арьсны, генетик лавлах хэрэгтэй. дансанд пигмент бодисын солилцоо, генийн мутаци оруулахгүй байх шинжилгээний янз бүрийн эмгэг нь гэр бүлийн оршин авах хэрэгтэй.

улмаас өндөр давтамж Урьдчилгаа хам шинж, Эдвардс, Тернер үүнийг хослуулах нь яаралтай болон өвчний эрсдэл.

арьс, үс depigmentation тодорхойлох төрсөн байж болох юм, гэхдээ хүн өсөж гэж Тернер хам шинж илрэх нь байж болно тогтоох цорын ганц холбогч дотоод бэлэг эрхтэний богино нэр хүндэд, lymphostasis, зүрхний өвчин, цусны даралт, буурай хөгжилтэй хөхний булчирхайг, хөх бага байр суурь, орлуулалтыг тэмдэглэсэн үед даавуу. Эдгээр өвчтөнүүдэд Тагнуулын бараг зовж болохгүй вэ суурь сэтгэлийн байдал нь бараг үргэлж дээшлэх, зарим эерэг Euphoria эдгээр өвчтөнүүдэд сайн нийгмийн дасан зохицох тайлбарласан байдаг.

дүгнэлт

хүний арьс хэвийн пигментийн генийн пигмент бодисын солилцоонд зөрчсөн хариуцсан генийн холбоотой үргэлж давамгайлж байна.

пигментийн асуудалд үндсэн утга нь хромосомын өвчний аюултай маркерууд, олон төрөлхийн гажиг байдаг.

арьсны пигмент бодисын солилцоо, салст бүрхэвч нь аливаа зөрчил, үс нь мэргэжилтэн лавлах хэрэгтэй. Бид "pebaldizm" хам шинж гэж үздэг байна. Энэ нь юу вэ, энэ нь тодорхой болсон юм.