Kalman хам шинж гэж юу вэ? Kallman хам шинж: шинж тэмдэгээр илрэх, оношлогоо, ялангуяа эмчилгээ

"Breaking" нэг ген нь тэдэнд огт боломжгүй эмчлэх, маш ноцтой өвчин хүргэж болно. Эдгээр эмгэгийн нэг Kallman хам шинж юм. Энэ хам шинж нь эмэгтэй төлөөлөгчид, заримдаа ч бас үүнийг олж хэдий ч, эрэгтэй гол төлөв тохиолддог.

өвчний ерөнхий тодорхойлолт

Kallman хам шинж - генийн гажиг рецессив нь аутосом, аутосомын давамгайлж, X холбоотой ген гэж дамжуулсан байна.

гипоталамус болон өнчин тархины булчирхайн онцлогтой өвчин эмгэг. Үүгээр анх удаа буруу хүчин зүйл гаргаж үйлдвэрлэж байна. Тэр нь эргээд, өнчин тархины булчирхайн дахь gonadotropin үйлдвэрлэлийг багасгах тусалдаг. gonads хэвийн үйл ажиллагаа нь тийм боломжгүй болдог.

өвчин хөгжлийн шалтгаан

Kallman хам шинж - нь генетикийн өвчин юунаас үүдэлтэй байж болно. өвчний гол шалтгаан нь үзэл баримтлалын үед эрэгтэй, эмэгтэй эсийн буруу холболт юм. Энэ нь эсийн нэг юм, хүүхдийн өвчний цаашид илрэл нь өндөр магадлал өгдөг нь "эвдэрсэн" генийг агуулж байдаг.

Мэдээжийн хэрэг, цөмийн генетикийн чанар муудах, гадаад хүчин зүйл нөлөөлсөн байж болно. Тэдний гол нь байгаль орчны нөхцөл байдал юм. химийн удаан хугацаагаар өртөх нь мөн янз бүрийн мутаци хүргэж болох юм. Kallman хам шинж нь өөрөө маш тодорхой илэрхийлсэн, эсвэл норм нь жижиг хазайлт илэрч болно.

өвчний шинж тэмдэгээр илрэх

өвчин төлөөлж тодорхой шинж тэмдэг байдаг, тиймээс энэ нь бусад эмгэг амархан ялгаатай юм. өвчтөн Kallman-ийн хам шинж илэрсэн бол шинж тэмдэг байж болно:

• Бүрэн бус бэлгийн хөгжил гүйцэлт. Заримдаа энэ нь бараг бүрэн байхгүй байна. (Ихэнхдээ энэ нь 12 мл байх ёстой) нь зөвхөн 3 мл - Жишээ нь, эрчүүд төмсөгний бага хэмжээний заасан.
• scrotum нь Hyperplastic, сул пигментийн.
• Бэлэг эрхтэн нь эрс hypoplasia болон түрүү булчирхайн булчирхай.
• эмэгтэй хүн шиг өөхөн эд хуваарилалт.
• Бүрэн буюу хэсэгчлэн байхгүй бэлгийн хоёрдогч шинж чанар. Жишээ нь, хүмүүс бие үс алга болсон байж болох юм.
• Бэлгийн passivity.
• Системийн гажиг: сэтэрхий тагнай, сэтэрхий уруул, Gothic тэнгэр.
• Чадваргүй үнэр ойлгож байна. Тиймээс ойлголт хэвээр байна амт.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь илэрхийлсэн, эсвэл мэдэгдэхүйц сул дорой болно. Энэ нь бүх гипоталамусын болон өнчин тархины дотор гаж зэргээс хамаардаг.

оношлогоо онцлог

Kallman хам шинж (эрэгтэй биеийн бүтэц эмнэлгийн сэдвүүд, шоу тодорхой өөрчлөлт тусгайлсан нөөц ирүүлсэн өвчтөнүүдийн фото) нь маш түгээмэл өвчин биш юм. Гэсэн хэдий ч, түүний оношлох эмчлэхэд онцгой анхаарал хандуулах ёстой. Ийм арга хэмжээг хэрэгжүүлэх дараах боломжуудыг олгодог:

1. эстрадиолын, тестостерон, саалийн, өсөлтийн даавар: биед дааврын үндсэн түвшинг шалгаж байна. урт ба үзүүлэлт шалгах ёстой. Энэ нь долоо хоногт наад зах нь болсон байна.
2. Нэмэлт судалгааны мэргэжилтнүүд Үндсэн хуулийн саатал бэлгийн хөгжлийн хам шинж нь ялгахад туслах болно.
3. үнэр мэдрэмжийг шалгах хэрэгтэй. Энэ нь хүчтэй үнэр нь маш энгийнээр, тэвчээртэй өгсөн байна бодис (саван, үнэртэй ус) хийдэг. судалгаагаар дүгнэжээ: хүний, эсвэл үнэр хэвийн мэдрэмж.
4. АНУ-ын бөөр болон testis.
5. өнчин тархины болон гипоталамусын нь MRI. Үүнээс гадна, шалгалт tomograph үед дээр дурдсан шинж тэмдгүүд төрхийг хүргэж болох юм толгойд ямар нэгэн хавдар анхаарлаа хандуулах шаардлагатай байна.
6. гэр бүлийн түүхийг цуглуулах. танилцуулсан эмгэг өвлөн авсан учир өвчтөний гэр бүлд өвчний тохиолдол тухай мэдээллийг олж авах боломжтой хамгийн зөв оношийг хүргэх болно.

эмчилгээний онцлог

өвчин генетикийн учраас дараа нь боломжтой байх болно Хэрэв салахыг. Гэсэн хэдий ч, эмчилгээ хийж байх ёстой. Нэн даруй оношлох дараа өвчтөн тестостероныг удирдаж байна. журам нь хэдхэн сарын дотор хийж байна.

Улмаас ийм эмчилгээ мэргэжилтнүүд эрүүл мэндийн өвчтөний ерөнхий төлөвт нь сайжруулах хүрч чадах, бэлгийн дур хүслийг нэмэгдүүлдэг. Цаашилбал, verilizatsiya хүрсэн. Үүний дараа эмч нар нас бие гүйцсэн спермийн үеийн боломжийг сэргээх чиглэсэн эмчилгээ, хэвээр байна. Энэ тохиолдолд, ямар ч болсон тестостероныг болон gonadotropins хэрэглэнэ.

хэрэв хүн "Kalman хам шинж" гэсэн онош байна, эмчилгээ амьдралыг явуулах хэрэгтэй болно гэдгийг анхаарна уу. Энэ нь бэлгийн хоёрдогч шинж чанар, засвар үйлчилгээ, харьцангуй хэвийн амьдралын нөхөн сэргээх хувь нэмэр оруулах болно. Гэхдээ энэ нь онош нь өвчтөн хүүхэдтэй зүрхлэх юм бол тэд үргэлж генетик лавлах хэрэгтэй. ижил эмгэг нь хүүхэд байх эрсдэл маш өндөр хэвээр байна. үлдсэн нь - шинж тэмдэг, зохих эмчилгээг бага нь - өвчтөн нь маш хэвийн амьдралаар амьдарч чадна.

урьдчилан сэргийлэх талаар, энэ нь бараг л байхгүй. Мэдээж, энэ нь "завсарлага" генийн хүргэдэг эдгээр хүчин зүйлсийг зайлсхийх нь зүйтэй. эрүүл бай!