Robertsonian translocations: тодорхойлолт, онцлог шинж чанарууд

Генетикийн нийт материалын нийт хэмжээ нь зөвхөн 46 хос хромосомт багтдаг. Мөн биологиоос мэддэг хромосом нь эсийн цөмд байдаг. Эрүүл хүн 23 хос хослолын хромосомтой karyotype байдаг. Энэ нь XX 46 нь эмэгтэй хүний хромосомын багц, 46 XY нь эрэгтэй хромосомын багц юм. Хромосомын эвдрэх үед генетикийн кодын гол "баатрууд", янз бүрийн зөрчил үүсдэг.

Мутаци нь зөвхөн хүн төрөлхтөн биш юм. Генийн материалд жижиг өөрчлөлтүүд нь байгалийн илрэлүүдийн олон янз байдалд нөлөөлдөг. Бодит шилжүүлэлт гэж нэрлэгддэг хромосомын өөрчлөлт нь мэдээлэл алдагдахгүйгээр, шаардлагагүй давхардалгүйгээр явагддаг. Ихэнхдээ энэ нь мефозио (хромосомын хуваагдал), заримдаа хромосомын зарим хэсэг нь давхардсан (давхардсан үе), дараа нь үр дагавар нь урьдчилан таамаглах боломжгүй байдаг. Гэхдээ бид зөвхөн Робертсоны дамжуулалт, түүний шинж чанар, үр дагаврыг л авч үзэх болно.

Robertsonian translocations - энэ юу вэ? Хүн төрөлхтний генетикийн асуудал

Центромерийн ойролцоо хромосомын урагдал үүссэнээс бүтцийн өөрчлөлт нь хүний генетик кодонд гардаг. Цоорхой ганц байж болох ч давтаж болно. Урагдсан хромосомын нэг мөрөнд (ихэнхдээ богино мөрөнд) алдагддаг. Гэвч 2 хромосомтой зэрэгцэн үүссэн тохиолдолд богино мөрөнд байрлал өөрчлөгдөх тохиолдол гардаг. Энэ нь зөвхөн мөрний тодорхой хэсгийг л шилжүүлэхэд хүргэдэг. Гэхдээ цирроз хэлбэрийн хромосомын (төв центромер нь хромосомыг урт ба богино мөрөнд хуваана) ийм богино мөрөнд амин чухал мэдээллийг хэзээ ч авч явдаггүй. Үүнээс гадна эдгээр элементүүдийг алдах нь чухал биш, учир нь энэ удамшлын материалыг бусад акрометрийн хромосомуудад хуулдаг.

Гэхдээ өөр богино генийн мөрөнд өөр генийн богино мөрөнд хайлуулж, үлдсэн урт нь хамтдаа гагнаж байвал энэ шилжүүлэлт нь тэнцвэртэй байхаа больсон. Генетикийн материалын ийм "зөвшөөрлүүд" нь Робертсон трансекциаци юм.

Тэрээр 1916 онд В.Робертсоны шилжүүлэлтийн ийм төрлийн шилжүүлэлтийг судалж, тайлбарласан. Мөн түүний нэрийг бас гажиг гэж нэрлэдэг. Робертсоновская шилжүүлэн суулгах нь хорт хавдар хөгжихөд хүргэж болох боловч энэ нь тээвэрлэгчийн эрүүл мэндэд үзүүлж буй байдал, эрүүл мэндэд нөлөөлдөггүй. Гэсэн хэдий ч, ихэнх тохиолдолд, эцэг эхийн ийм шилжилтийг хийдэг бол хуухэд хеделгеентэй байдаг.

Мутаци нь хэр зэрэг түгээмэл вэ?

Технологийг сайжруулах, генетик шинжлэх ухааныг шинжлэх ухааны үүднээс авч үзвэл ирээдүйн хүүхдийн кариотипын гажиг байгаа эсэхийг урьдчилан мэдэж болно. Статистик тоо гаргах боломжтой: генийн гажилтыг хэр олон удаа хийдэг вэ? Орчин үеийн мэдээллээр бол Робертсоны шилжүүлэн суулгах үйл ажиллагаа нь мянган шинэ төрсөн нярайд олджээ. Ихэнхдээ 21 хромсомын трансекционаци оношлогддог.

Жижиг хромосомын хувиргалт нь өмсөгч өөрөө өөрийгөө заналхийлдэггүй. Гэвч кодын чухал элементүүд хөндөгдөж байх үед хүүхэд нь нас барж, хэдэн сарын хугацаанд үхэж, нас барах тохиолдол гардаг. Тухайлбал, Patau хам шинжийн үед тохиолддог . Гэхдээ Patau хам шинж маш ховор байдаг. 15 мянган төрөлтөнд 1 тохиолдол байдаг.

Хромосомд шилжүүлэн хувиргахад нөлөөлж буй хүчин зүйлүүд

Мутаци нь мутациас үүдэлтэй зүйл биш юм. Гэвч орчин нь геномын хөгжилд өөрийн зохицуулалтыг хийдэг. Зарим хүчин зүйлүүд нь мутаци өөрчлөгдөхөд нөлөөлдөг. Эдгээр хүчин зүйлсийг ихэвчлэн mutagenic гэж нэрлэдэг. Дараахь хүчин зүйлсийг мэдэж болно:

• Азотын ордод өртөх;
• Гадаадын ДНХ-ийн биополимер;
• Жирэмсэн үед эхийн согтууруулах ундаа хэрэглэх;
• Жирэмсний үед вирусийн нөлөө.

Хамгийн түгээмэл нь биеийн цацрагийн цацрагийн хор хөнөөлийн нөлөөгөөр дамжуулалт юм. Хэт ягаан туяа, протон, рентген туяаны туяа, түүнчлэн гамма туяаг нөлөөлдөг.

Аль хромосом ямар өөрчлөлтүүдэд өртөж байна вэ?

13, 14, 15, 21-р хромосомыг шилжүүлэн суулгах нь хамгийн түгээмэл бөгөөд аюултай хувиралт юм.

Хэрэв меиосын үр дүнд ургийн салстад нэмэлт хромосом (trisomy) бий болвол хүүхдийг Down -ийн хамшинжээр төрөх болно. Робертсоны шилжүүлэлт 15-аас 21 хромосомын хооронд үүссэн тохиолдолд ижил төстэй дүрэмтэй байж болно.

D бүлгийн хромосомыг шилжүүлэх

Robertson-ийн D бүлэг хромосомын хувирал зөвхөн акроцентрик хромосомд нөлөөлдөг. 13 ба 14-ийн хромосом нь 74% -д шилжүүлэн суулгах үйл ажиллагаанд оролцдог бөгөөд тэдгээрийг амьдралын тэнцвэргүй үр дагаварт хүргэдэггүй тэнцвэргүй шилжүүлгүүд гэж нэрлэдэг.

Гэсэн хэдий ч иймэрхүү гажуудалтай нэг нөхцөл байдал бий. Робертсоны 13, 14-д шилжүүлэн суулгахад ийм эрэгтэй тээвэрлэгч (хромосомын 45 XY) үржил шимийг зөрчихөд хүргэж болно. Хоёр хос хромосом хоёулаа хоёулаа хоёулаа хос хромосом хоёулаа хоёулаа хоёулаа хоцроод ирдэг учраас хоёр хромосом хоёулаа хоёулаа хоёулаа хоёулаа хоцрогдсон байдаг тул ийм урт нь 2-оос урт урттай, иймэрхүү бодгаль нь чадвартай үр хөврөлийг өгч чадахгүй.

Тэр эмэгтэй Робертсоны шилжүүлгийн 13, 14 нь эмэгтэй хүнтэй байх чадварыг бууруулдаг. Эдгээр эмэгтэйчүүдэд сар байдаг бөгөөд эрүүл хүүхэд төрүүлэх тохиолдол гардаг. Гэсэн хэдий ч статистик нь ховор тохиолдол юм гэдгийг харуулж байна. Үндсэндээ тэдний хүүхдүүд амьдрах чадваргүй байдаг.

Шилжүүлгийн үр дагавар

Зарим бүтцийн өөрчлөлт нь хэвийн, аюул заналхийлдэггүй гэдгийг бид аль хэдийн мэдсэн. Ганц Робертсон трансеклацийг зөвхөн дүн шинжилгээ хийх замаар тодорхойлно. Гэвч дараагийн үеийн хромосомын бүлэгт давтан шилжүүлэх нь аль хэдийн аюултай болсон.

Робертсон 15 ба 21-т шилжүүлэх нь бусад бүтцийн өөрчлөлттэй хослуулсан байж магадгүй. Каранотипийн бүтцийн өөрчлөлтийн бүх үр дагаварыг дэлгэрэнгүй тайлбарлана. Karyotype нь цөм дэхь хромосомын багц бүрт байдаг гэдгийг санах хэрэгтэй.

Trisomy болон хувиргах

Трансеклекциас гадна генетик нь хромосомын трисоми гэх мэт ийм гажигийг ялгадаг. Trisomy гэдэг нь ургийн каранотипи нь хромосомын нэг хромосомын нэгдэлтэй, хоёр хуулбарласан, мозайк trisomy тохиолддог. Өөрөөр хэлбэл, биетийн бүх эсэд триглоид багц ажиглагддаггүй.

Робертсоны транспрацитай хослуулах тризом нь маш ноцтой үр дагаварт хүргэдэг: Патау хам шинж, Эдвард хамшинж ба Доот хам шинжийн хамшинж зэрэг. Зарим тохиолдолд иймэрхүү гажуудлыг эрж хайхад эрт үе шатанд зулбалт үүсдэг.

Down Syndrome. Манифест юм

21 болон 22 хромосомтой холбоотой шилжүүлгүүд илүү тогтвортой байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Иймэрхүү гажуудал нь үхлийн үр дагаварт хүргэдэггүй, хагас үхлийн биш, харин хөгжилд хазайлт хүргэдэг. Тиймээс ургийн каранотипийн шинжилгээнд Робертсоны кареотип дэхь роботын хувирлыг трисомон 21- тэй хослуулсан нь Down's syndrome буюу генетикийн өвчин гэсэн тодотголын шинж тэмдэг юм.

Down's syndrome нь бие махбодийн болон сэтгэл санааны эмгэгийн аль алинаар тодорхойлогддог. Ийм хүмүүсийн амьдралын таамаглал нь таатай байна. Зүрхний дутагдал, араг ясны физиологийн зарим өөрчлөлтүүд нь бие махбодийн хэвийн үйл ажиллагааг хангадаг.

Сатромын онцлог шинж:

• Хавтгай нүүр;
• Хэл нэмэгдсэн;
• Хүзүүний арьс их хэмжээгээр арьсыг нь хурааж авдаг.
• Clinodactyly (хурууны муруйлт);
• Epicanthus;
• Зүрхний дутагдал нь 40% -д тохиолддог.

Ийм синдромтой хүмүүс удаан алхаж эхэлдэг. Мөн түүнчлэн тэдэнтэй адил насны хүүхдүүдээс суралцах нь илүү хэцүү байдаг.

Гэсэн хэдий ч, тэд нийгэмд үр бүтээлтэй ажиллах чадвартай бөгөөд ирээдүйд ийм хүүхдүүдийг дэмжиж, зохих ёсоор ажиллах чадвартай байдаг.

Синдром Патау

Энэ өвчний хамшинж нь Down's Syndrome-ээс хамаагүй бага боловч иймэрхүү төрлийн иймэрхүү муухай зүйл байдаг. Энэ оношлогоотой хүүхдүүдийн бараг 80% нь 1 жилийн дотор нас бардаг.

1960 онд тэр энэ гажигийг судалж, генетикийн эвдрэлийн шалтгааныг олж илрүүлсэн Клаус Пату, 1657 онд түүний өмнө Т.Бартолиний хамшинжийг тодорхойлсон байдаг. Ийм зөрчлийн эрсдэл нь 31 жилийн дараа төрөлтөө үзүүлдэг эмэгтэйчүүдэд нэмэгддэг.

Ийм хүүхдүүдэд олон тооны биеийн согогийг сэтгэл зүйн хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг. Нэвчилтийн шинж чанар:

• Микропефал;
• Хэвийн бус гар, ихэвчлэн хэт хуруу хуруу үүсгэдэг;
• Тогтмол бус хэлбэрийн чих;
• Хуурай уруул;
• Богино хүзүүт;
• Нарийхан нүд;
• Мэдээжийн хэрэг "нарийссан" хамар гүүр;
• Бөөр ба зүрхний гажиг;
• Уруул ба тагнай;
• Жирэмсэн үед зөвхөн нэг хүйтэрдэг.

Амьд үлдсэн цөөн тооны хүүхэд эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлдэг. Тэд урт удаан амьдрах боломжтой. Гэвч төрөлхийн гажиг нь амьдралын мөн чанар болон богино хугацаанд нөлөөлдөг.

Эдвардын синдром

Хромосом 18-ын трихомоныг шилжүүлэн байрлуулах суурь нь Эдвардын хамшинжид хүргэдэг . Энэ хам шинж бага сайн мэдэгддэг. Энэ оношлогоо хийснээр хуухэд 6 сар хуртэл бараг л амьдардаг. Байгалийн шалгарлын хууль нь олон тооны хазайлттай хүнийг хөгжүүлэх боломжийг олгодоггүй.

Ерөнхийдөө Эдвардын хам шинжийн янз бүрийн гажуудлын тоо 150 орчим байдаг. Цусны судас, зүрх, дотоод эрхтний гажигтай байдаг. Энэ нь шинэ төрсөн цусан дахь гипоплази юм. Хурууны бүтцийн хэвийн бус байдал боломжтой. Маш олон удаа хөлийн хэв гажилт шиг ийм өвөрмөц аномаль байдаг.

Ямар шинжилгээнүүд дотроо хөгжүүлэлтийн үеийн гажигийг тодорхойлдог вэ?

Ургийн каранотипын шинжилгээнд ургийн эсийг материал авах шаардлагатай.

Хэд хэдэн дүн шинжилгээ байдаг. Энэ бүхэн яаж байгааг харцгаая.

1. Chorionic villus биопси. Энэхүү шинжилгээг долоо хоногт 10 удаа хийдэг. Эдгээр вини нь ихэсийн шууд хэсэг юм. Биологийн материалын энэ хэсэг нь ирээдүйн үр жимсийг хэлнэ.

2. Амниоцентез. Зүү, ургийн хэд хэдэн эсүүд болон амнион шингэнийг ашиглана. Тэд жирэмсний 16-н долоо хоногт ихэвчлэн хэрэглэдэг ба хэдхэн долоо хоногт хосууд хүүхдийн сайн сайхан байдлын талаарх дэлгэрэнгүй мэдээллийг авч болно.

Энэ шинжилгээг хүүхдийн эмгэг төрүүлэх эрсдэл өндөртэй эхчүүд рүү явуулдаг. Генетикийн анализийг эдгээр хосуудад дараах байдлаар илгээдэг:

1) үр дагаваргүй болсон;

2) Хосууд хүүхдийг удаан хугацаагаар төсөөлж чадахгүй байсан.

3) гэр бүл дотно холбоотой холбоотой байдаг.

Эдгээр залуу хүмүүс хромосомын роботсоны шилжүүлэлттэй байж болно. Тиймээс тэд эрт хүүхэд төрүүлэх, төрөх боломж ямар байдгийг мэдэхийн тулд тэдний каранотипын талаар урьдчилж дүн шинжилгээ хийх ёстой.