Эрдэмтэд хамгийн багадаа 79 таргалалтын "хамшинж" байдаг гэж ярьдаг

Энэ нь таргалалт ирэхэд, энэ нь анх харахад юм шиг хамаагүй илүү төвөгтэй байдаг. Канад улсад судалгааны шинэ тойм таргалалт хүний ген холбоотой наад зах нь 79 өөр өөр хэлбэртэй байна гэдгийг харуулж байна, мөн тэдний олон нь маш ховор байдаг.

Таргалалт генийн дутагдлын улмаас байна

Ийм хоолны дэглэм, бие махбодын үйл ажиллагаа амьдралын хэв маяг хүчин зүйл нь хэт таргалалт нь чухал үүрэг гүйцэтгэдэг хэдий ч судалгаа мөн түүнд нь генетикийн бүрэлдэхүүн хэсэг байдаг гэдгийг харуулж байна. Тиймээс, шинэ хянан судлаачид таргалалт төрлийн ген үүдэлтэй байж болох талаар анхаарлаа хандуулсан байна. Тэд таргалалт генетикийн хэлбэрээр 160 гаруй судалгаа хянаж. зохиогчид бичиж - Өмнөх судалгаагаар таргалалт янз бүрийн 20-оос 30 төрөл байдаг гэдгийг харуулсан байна.

Харин шинэ хянан судлаачид таргалалтын 79 генетикийн "хам шинжийн" нийт тодорхойлсон байна. хамшинж дагуу генетикийн өөрчлөлтийн үр дүн юм болон бусад шинж тэмдэг дунд, хүний таргалалт үүсгэх нөхцөл хэлнэ. Жишээ нь, хэт таргалалт, урт мэдэгдэж байгаа нэг нь "хамшинж", Prader-Willi хам шинж хэмээх генийн нөхцөл байдал юм. явуулсан судалгаагаар энэ хам шинж хүмүүс таргалалт, хөгжлийн саатал, өсөлтийн дааврын дутагдал, хэт их өлсгөлөнг тохиолдож болно, мөн тэд хэвийн бус их хэмжээний хоол хүнсний хэрэглээ байх хандлагатай байдаг.

өөр нэг судалгаагаар, нүүр болон бусад шинж тэмдэг оюун ухааны хөгжлийн бэрхшээлтэй эмгэг бусад хам холбоотой байж болох юм.

Судалгаанд 79 хам шинжийн 43 нэрийг авч чадахгүй байсан гэж хэлсэн байна. Үүнээс гадна, эрдэмтэд бүрэн үндсэн генетик 19 хамшинж тодорхойлсон байна. Тиймээс тэд судалгааны дагуу үндсэн генетикийн хэсэгчилсэн ойлголттой байна. Гэсэн хэдий ч, судлаачид 22 хамшинж, эрдэмтэд өмнө нь юу ч мэдэж байв.

"Эдгээр хам шинжийн генетикийн шалтгаан нь илүү сайн ойлгох нь зөвхөн эдгээр мутаци өртсөн хүмүүсийн амьдралыг сайжруулж чадахгүй байгаа, гэхдээ бас биднийг илүү сайн, хэт таргалалт нь чухал ач холбогдолтой генийг болон молекулуудыг ойлгоход нь туслах" - хяналт Devid Meyr, эрүүл мэндийн эрдэм шинжилгээний аргын профессор ахлах зохиогч хэлсэн байна Онтарио дахь McMaster их сургуульд нь мэдэгдсэн байна.

Ихэр судалгааг үр дүн

ижил ихэр дээр хийсэн судалгаа 40-75 хувь нь таргалалт нь генетикийн нөхцөл байдал хамаардаг гэдгийг харуулж байна - судлаачид сэтгүүлийн Таргалалт тойм оны гуравдугаар сарын 27-нд хэвлэгдсэн судалгаа,-д мэдээлсэн байна. Энэ нь судлаачид таргалалт төрлийн нэг ген болон шалтгаан нь хам холбоотой байдаг дээр анхаарлаа хандуулж байна (хамшинж, тодорхойлолтоор, шинж тэмдэг нь багц орно).

олон ген холбоотой таргалалт төрөл, тэдгээр нь нэг ген холбоотой, харин хам шинжийн шалтгаан биш: судлаачид генийн таргалалт эмгэг өөр хоёр бүлэг судалгаанд орсон гэж байсан үгүй биш тэмдэглэсэн.

тархалт

Судалгаагаар таргалалт эдгээр хэлбэрүүд хэрхэн нийтлэг асуудлыг шийдвэрлэх, гэхдээ тооцоо тэдний 12 нь зөвхөн боломжтой байсан. Үнэн хэрэгтээ, эдгээр хамшинж ховор байдаг, тэдгээрийн тархалт 1 сая хүн тутамд 1-ээс бага тохиолдол юм. эмгэг нэг нь, жишээ нь, хам шинж Ahlström, Анагаах ухааны үндэсний номын сан холбоотой гэж нэрлэдэг 900 гарч ойролцоогоор нэг хүнд олджээ.

зохиогчид тэмдэглэжээ тэд өөрсдийн ажил генетикийн хувьд хатуу таргалалт хам шинжийн тухай судалгааны үр ашгийг нэмэгдүүлэх болно гэж найдаж байна.